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Pruebas genéticas personales, el nuevo regalo de Navidad, pero cuidado con lo que prometen

El pasado abril, el periodista de la NBC Phil Rogers decidió probar consigo mismo varias pruebas genéticas que se venden directamente al consumidor y que supuestamente revelan lo escrito en el ADN de una persona respecto a la procedencia de sus ancestros o a diversos aspectos relacionados con la salud.

Pero Rogers hizo trampa; para algunos de los análisis no envió su ADN, sino el de su perra Bailey. Varias compañías le respondieron que la muestra era ilegible; pero una de ellas, Orig3n, especializada en pruebas de salud y bienestar, no solo le devolvió un informe completo de siete páginas, sino que le informaba de que el donante de la muestra tenía grandes aptitudes para el baloncesto, el boxeo, el ciclismo y el atletismo (y no, no era Goofy).

La anécdota tiene una clara moraleja: cuidado con las promesas de las compañías de pruebas genéticas. Los análisis de este tipo que se venden directamente al consumidor (DTC, según sus siglas en inglés) se han convertido en el nuevo regalo de moda para aquellas personas que ya tienen de todo; en EEUU y por segundo año consecutivo, una prueba genética de ancestros se ha situado entre los cinco artículos más vendidos por Amazon entre el Black Friday y el Cyber Monday.

En EEUU, un país poblado y construido por emigrantes, el interés por rastrear las huellas familiares está siempre muy presente, algo que no ocurre tanto en Europa. Pero si los análisis genéticos DTC relacionados con la salud no triunfan en la misma medida, es porque la autoridad reguladora, la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA), ha sido hasta ahora muy restrictiva con respecto a la venta de estos productos, con el fin de evitar la proliferación de proclamas infundadas y no avaladas por datos científicos.

Como ejemplo, la compañía líder en pruebas genéticas DTC en EEUU, la californiana 23andMe, salió al mercado vendiendo análisis relacionados con la salud, que después tuvo que retirar por no contar con la aprobación de la FDA. Recientemente esta agencia ha comenzado a relajar su política: el pasado 31 de octubre anunciaba la autorización de una prueba de 23andMe que relaciona 33 variantes genéticas con la metabolización de ciertos fármacos. El análisis se basa en la nueva disciplina de la farmacogenómica, que estudia cómo la genética influye en la reacción a los medicamentos, y que se encuadra dentro de la corriente actual de la medicina personalizada.

Uno de los kits comercializados por 23andMe. Imagen de 23andMe.

Uno de los kits comercializados por 23andMe. Imagen de 23andMe.

Para conceder la autorización a la prueba de 23andMe, la FDA ha comprobado que el análisis es preciso y reproducible, y que no solo explica a los consumidores qué resultados ofrece y cómo deben interpretarse, sino también qué resultados no ofrece y cómo no deben interpretarse, para no crear expectativas erróneas.

Curiosamente al día siguiente, el 1 de noviembre, la FDA publicaba otra nota de prensa advirtiendo “contra el uso de muchas pruebas genéticas con proclamas no aprobadas para predecir la respuesta de los pacientes a medicaciones específicas”. La agencia alertaba así de la necesidad de que toda prueba comercializada cuente con el suficiente respaldo científico y con una aprobación formal.

Este requerimiento de basarse en ciencia sólida es especialmente crítico cuando se trata de pruebas que advierten sobre el riesgo genético de padecer distintas enfermedades, uno de los negocios a los que las compañías genéticas pretenden hincar el diente. En EEUU la FDA ha autorizado varias de estas pruebas, todas ellas de 23andMe. Esta semana, la agencia ha aprobado el uso de una base de datos de referencia sobre variantes genéticas y su relación con enfermedades, con la intención de que sirva de estándar para el desarrollo de nuevas pruebas genéticas.

Sin embargo, otra cuestión muy diferente son los análisis de bienestar general, aquellos que pretenden valorar la aptitud mental, física y deportiva o los perfiles dietéticos óptimos para una persona, sin hacer referencia a enfermedades concretas. En este campo la FDA se inhibe, al considerarlas “de bajo riesgo”: “Algunas pruebas se ofrecen con propósitos que la FDA considera de bienestar general, como las que predicen la capacidad atlética. En general, la FDA no revisa los productos de bienestar general”, dice la agencia.

Lo cual implica que aquí entramos en el territorio del salvaje oeste, donde una compañía puede vender pruebas genéticas para medir el nivel de inteligencia o el flujo del qi haciendo creer implícitamente al consumidor que el análisis cuenta con suficientes fundamentos científicos y con la aprobación de la FDA, cuando no es así.

Y si incluso en EEUU existen lagunas legales que los emprendedores avispados pueden explotar en su beneficio, cuáles no existirán en países como España, donde aún no hay una regulación legal específica de las pruebas genéticas DTC. Aquí se supone que dichos análisis están afectados por la Ley de Investigación Biomédica de 2007 y un par de reales decretos que regulan las pruebas de diagnóstico in vitro y su publicidad.

Según estas normas, los kits DTC para propósitos médicos no serían admisibles, ya que estos exámenes deben ser realizados en centros sanitarios por personal especializado. Pero en el Wild West de las pruebas de bajo riesgo, ya existen empresas españolas que comercializan análisis genéticos para predecir el rendimiento deportivo, el perfil dietético óptimo de una persona o su estado de salud general.

En principio, no se trata de descalificar de forma general estos productos ni a estas compañías, siempre que su publicidad no sea engañosa, y que el consumidor esté advertido de que el informe que va a recibir no cuenta con otro criterio ni más aval que el de la propia empresa; no es el horóscopo, pero tampoco debe caerse en el error de creer que es Ciencia con mayúscula. Las pruebas genéticas DTC son un juguete, y como tal deben regalarse y usarse.

El premio Princesa de Asturias se obstina en olvidar a Francis Mojica

En 2015 el jurado del premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica resolvió galardonar a la estadounidense Jennifer Doudna y a la francesa Emmanuelle Charpentier “por los avances científicos que han conducido al desarrollo de una tecnología que permite modificar genes, con gran precisión y sencillez en todo tipo de células, posibilitando cambios que suponen una verdadera edición del genoma”, decía el fallo.

Lo que las dos investigadoras habían desarrollado es el sistema CRISPR-Cas9, una herramienta de corrección de ADN que ha facilitado y acelerado inmensamente la edición genómica, que ya emplean innumerables laboratorios de todo el mundo para la investigación en biología molecular y que pronto comenzará a ensayarse para remediar enfermedades genéticas en humanos. Tal es el potencial de CRISPR que ya tiene un título casi oficial en cualquier artículo científico-periodístico al respecto: la revolución genética del siglo XXI.

Sin embargo, en general las herramientas de biología molecular no se crean, sino que se desarrollan y se adaptan a partir de sistemas presentes en la naturaleza, sobre todo en los microbios. También es el caso de CRISPR, fruto de la modificación de un sistema de defensa antiviral presente en bacterias y arqueas. Pero en su concesión del premio, el jurado dejó fuera al investigador que primero descubrió, describió y nombró este sistema, y dedujo su función. Es decir, a quien entregó en bandeja a la biotecnología el tesoro natural del que se derivaría la revolución genética del siglo XXI. Por si no fuera suficiente agravio, se añade además que el científico en cuestión comparte nacionalidad con la institución que concede los premios: Francisco Juan Martínez Mojica, de la Universidad de Alicante.

El investigador Francis Mojica. Imagen de Roberto Ruiz / Universidad de Alicante, utilizada con permiso.

El investigador Francis Mojica. Imagen de Roberto Ruiz / Universidad de Alicante, utilizada con permiso.

¿Por qué el jurado del Princesa no premió también a Francis Mojica? En realidad, no lo sé. Pero aquí va mi terrible sospecha, que no deja de ser una hipótesis, aunque a continuación explico mis motivos:

Porque no le conocían. Porque jamás habían oído hablar de él.

La trayectoria de CRISPR ha sido meteórica. Era en agosto de 2012 cuando Charpentier y Doudna, que habían entablado amistad en un congreso apenas el año anterior, publicaban lo que en ciencia suele llamarse el “seminal paper“, o el estudio que influye de manera determinante sobre desarrollos posteriores (y que no debería traducirse como “estudio seminal”, ya que el DRAE no recoge este significado).

Aquel trabajo publicado en Science venía a representar la acuñación de CRISPR como herramienta biotecnológica, aunque aún debería pasar por desarrollos posteriores para convertirse en el sistema que hoy conocemos. Pero solo tres años después Doudna y Charpentier ya estaban en la cresta de la ola: en 2015 recibían el Breakthrough Prize in Life Sciences, el premio de biomedicina mejor dotado económicamente en todo el mundo. Unos meses después, al rebufo de esta importantísima distinción, llegaba el fallo del Princesa de Asturias que en su día muchos aplaudimos, como conté aquí.

¿Y qué ocurría con Francis Mojica? Lo que ocurría era que por entonces aún era un perfecto desconocido para la mayoría (y me incluyo), dado que su contribución había permanecido casi oculta. En su seminal paper, Doudna y Charpentier no citaban los estudios en los que el alicantino había descrito el sistema CRISPR, limitándose a enterrar uno de sus estudios posteriores entre las numerosas referencias incluidas en la bibliografía. Cuando en 2014 Doudna y Charpentier, ya ascendidas al estrellato, publicaban en Science una revisión sobre “la nueva frontera de la ingeniería genómica con CRISPR-Cas9”, sí incluían entre sus muchas referencias los trabajos fundamentales de Mojica publicados en 2000 y 2005, pero en el texto se limitaban a mencionar que “unos pocos laboratorios de microbiología y bioinformática a mediados de los 2000 comenzaron a investigar los CRISPR, que habían sido descritos en 1987 por investigadores japoneses…”.

Lo cual no solo era vago, sino incluso erróneo: lo descubierto en 1987 por los japoneses no era ni mucho menos CRISPR, ni en el fondo (se trataba solo de la observación anecdótica de unas ciertas secuencias en el genoma de una bacteria) ni en la forma (el término CRISPR lo inventaría Mojica muchos años más tarde). Y si bien es cierto que el laboratorio de Mojica no era el único investigando aquellas secuencias ni fue el único que dio con el descubrimiento clave, sí fue el primero en publicarlo, y también en ciencia the winner takes it all.

Bien lo saben las propias Charpentier y Doudna, ya que el lituano Virginijus Siksnys, que desarrolló el sistema CRISPR en paralelo a ellas pero perdió la carrera de la publicación, no ha disfrutado ni mucho menos del mismo reconocimiento. Hoy la ciencia en general ya no es el descubrimiento de un lobo solitario, sino un esfuerzo colectivo y distribuido. Pero dado que los premios se empeñan en continuar destacando individualidades, si hay que atribuir a un nombre la primicia en la publicación del descubrimiento de CRISPR, ese es sin duda Mojica.

El rumbo de esta historia viró bruscamente para Mojica en enero de 2016. Entonces se publicaba un extenso artículo titulado “The Heroes of CRISPR” (los héroes de CRISPR), que por primera vez indagaba en la historia y el desarrollo de esta tecnología para poner en claro quiénes eran los protagonistas de este gran avance de la biología molecular. Y el veredicto era claro: una gran parte del artículo estaba dedicada a Francis Mojica; la historia de CRISPR comenzaba con él y con su hallazgo del sistema en los microbios de las salinas de Santa Pola.

Resultaba además que aquel artículo no era el trabajo de un periodista para un medio general, sino que se publicó en la revista Cell, la primera del mundo en biología, y su autor era Eric Steven Lander, profesor del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), director y fundador del Instituto Broad del MIT y la Universidad de Harvard, asesor científico del expresidente Barack Obama… Uno de los biólogos más prestigiosos del mundo se había calzado la visera y los manguitos del periodista para investigar la historia de CRISPR y señalar con su divino dedo para decir a toda la comunidad científica: hey, ahí está, es a ese a quien se lo debéis. Y ese era el microbiólogo alicantino Francis Mojica.

De la noche a la mañana, todo cambió para Mojica. A partir de entonces no solo su trabajo comenzó a ser reconocido como merecía, sino que su propia figura salió de entre las sombras para convertirse en el objetivo de todos los flashes. Su rápida aparición repentina en la Wikipedia es solo un detalle anecdótico, pero revelador. Por fin llegaron los premios merecidos, en su país, como el Rey Jaime I de Investigación Básica en 2016 y el Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en 2017, pero también en el ámbito internacional, como el Albany Medical Center Prize, el cuarto mejor dotado del mundo en biomedicina en todo el mundo y el segundo en EEUU, por detrás del Breakthrough.

Y mientras, los responsables del Princesa de Asturias continúan silbando y mirando hacia otro lado, desperdiciando ya tres oportunidades sucesivas para enmendar su crasa equivocación. Sería discutible si puede comprenderse o no que en 2015 se ignorara a Mojica. Es cierto que para el científico ha existido una era pre-Lander y otra post-Lander, aunque si algo se esperaría del jurado de un premio como el Princesa, aparte de las estancias en hoteles de lujo y las grandes cenas, es que hicieran lo que hizo Lander, indagar en la historia de un hallazgo para esclarecer a quién se le debe su reconocimiento.

Por desgracia, a menudo el fallo del Princesa de Asturias de Investigación deja la incómoda sensación de que el jurado premia a golpe de titular periodístico. El último ejemplo lo tenemos este mismo mes: el ganador en la edición de este año es el biólogo sueco Svante Pääbo “por haber desarrollado métodos precisos para el estudio del ADN antiguo que han permitido la recuperación y el análisis del genoma de especies desaparecidas hace cientos de miles de años”.

El mérito de Pääbo es indudable, y su trabajo admirable e inmensamente valioso. Pero tanto como el de otros: al premiarle en solitario, el jurado no ha distinguido a quien –como dice el fallo– “ha abierto un nuevo campo de investigación, la paleogenómica”, sino al más mediático de entre los científicos responsables de esta aportación. Dado que el Princesa, a diferencia del Nobel, no establece un número máximo de premiados, una distinción en paleogenómica debería haber incluido otros nombres con tantos merecimientos como Pääbo, aunque con menos entrevistas en la prensa y menos fotos sosteniendo cráneos; como mínimo, Eske Willerslev y David Reich.

Bueno, quizá también Beth Shapiro, Johannes Krause… Lo cierto es que cada vez es más difícil e injusto destacar solo un nombre entre muchos, por ese carácter colaborativo y global de la ciencia actual. Pero dado que los premios se empeñan en el personalismo, hay algo incuestionable, y es que el premio Princesa de Asturias tiene una deuda pendiente con uno de los científicos españoles actuales más sobresalientes. Y no quieran las carambolas cósmicas que Mojica salga en la lista de los Nobel este próximo octubre (pero sí, ojalá lo quieran). Porque si fuera así, a ver con qué se limpia ese borrón.

¿Podría hacerse un test de ADN a los presuntos restos del autor de ‘El principito’? (II)

Ayer conté aquí que hoy existen parientes vivos por línea materna de Antoine de Saint-Exupéry, el autor de El principito, y que por tanto el ADN mitocondrial de estos familiares serviría de patrón de comparación para estudiar si los restos del aviador desconocido enterrados en Carqueiranne (Francia) son los del escritor.

Antoine de Saint-Exupéry. Imagen de Zyephyrus / Wikipedia.

Antoine de Saint-Exupéry. Imagen de Zyephyrus / Wikipedia.

Pero ¿qué posibilidades habría de recuperar ADN mitocondrial viable de la tumba de Carqueiranne? Siempre que los restos del aviador desconocido no fueran incinerados, es posible que aún quede algún fragmento de hueso o algún diente que pudieran servir para la identificación. Una dificultad añadida es que probablemente el cuerpo se enterró junto a otros, ya que se trataba de una fosa común; en este caso un resultado positivo sería una confirmación, mientras que uno negativo no refutaría la posibilidad de que St-Ex fuera enterrado allí, ya que los restos analizados podrían ser los de otro cadáver sepultado en la misma tumba.

Respecto a la posibilidad de que quede algún fragmento del que pueda extraerse material, hay precedentes en los que se ha logrado rescatar y analizar ADN mitocondrial de restos aún más antiguos y conservados en condiciones parecidas. Uno de los casos más notables es el del “niño desconocido” del Titanic, el cadáver de un bebé que se recuperó del mar a los pocos días del naufragio y que fue enterrado en Halifax (Canadá), donde permaneció sin identificar hasta hace solo unos años.

Aunque el clima en Halifax es más frío que en el sur de Francia, lo que favorece la conservación, en su contra tenía el hallarse en una zona permeada por aguas subterráneas, que en combinación con los ácidos del suelo disolvieron la mayor parte de los restos. Cuando se abrió la tumba en 2001, se recuperaron tres piezas dentales y un fragmento de 6 centímetros de un hueso del brazo, suficiente material para extraer ADN mitocondrial que llevó a la identificación del niño como Sidney Leslie Goodwin, un bebé inglés de 19 meses (este estudio rectificaba un análisis anterior que resultó erróneo).

El "niño desconocido" del Titanic, Sidney Goodwin. Imagen de Wikipedia.

El “niño desconocido” del Titanic, Sidney Goodwin. Imagen de Wikipedia.

Por lo tanto, es posible que a pesar del tiempo transcurrido aún quede algún fragmento recuperable en la tumba de Carqueiranne que permitiera un análisis de ADN mitocondrial. Pero si persistiera algún resto, incluso no sería descartable que pudiera además extraerse algo de ADN nuclear. En 2013, un estudio estableció un protocolo para extraer y secuenciar ADN cromosómico de restos sumergidos en agua de mar durante ocho meses, a pesar de que el material se encontraba altamente degradado y con un número de copias muy escaso. Incluso en algún caso se ha logrado un análisis de ADN nuclear de restos hallados en el mar después de 10 años; concretamente, huesos del pie en una bota de goma.

Si pudiera extraerse algo de ADN nuclear, quizá podría compararse con los parientes vivos actuales, pero de esas secuencias también podría obtenerse información complementaria de cara a una identificación. Por ejemplo, hoy los genetistas tienen localizadas ciertas regiones del genoma que pueden relacionarse con rasgos físicos como el color del pelo o de los ojos.

Es más, el análisis de los restos antiguos hoy tampoco se limita al ADN, sino que el estudio de los isótopos (variantes concretas de los átomos) presentes en huesos y dientes puede revelar pistas que no bastan para una identificación, pero que pueden servir como indicios adicionales. Los isótopos presentes en el esmalte dental, que se forma durante la infancia, permiten conocer detalles sobre el lugar geográfico donde se crió el personaje y cuál era su dieta predominante durante sus primeros años de vida, mientras que los huesos desvelan datos sobre ubicación y alimentación también en la edad adulta, ya que el tejido óseo se renueva a lo largo de la vida.

Un ejemplo brillante del uso de estas técnicas fue la investigación que en 2014 llevó a la identificación de los huesos del rey inglés Ricardo III, que vivió en el siglo XV y cuyos restos yacían bajo un aparcamiento en Leicester. Gracias al análisis de isótopos los investigadores pudieron saber que el personaje allí enterrado se crió en Northamptonshire, que a los siete años había emigrado hacia el oeste del país y que en sus últimos años bebía mucho vino y comía sobre todo peces de río y aves de caza. Estos detalles cuadraban con los datos históricos, lo que sirvió para confirmar los resultados de las pruebas de ADN.

Claro que, para que todo esto pueda hacerse, es necesario que alguien esté interesado, y no parece que sea el caso: hasta donde he podido saber, no ha existido siquiera una insinuación de practicar un análisis a los restos del aviador desconocido enterrados en Carqueiranne. Aún más, y como conté hace unos días, parece que en varias ocasiones los herederos de Saint-Exupéry han tratado de boicotear las investigaciones encaminadas a esclarecer el misterio de su desaparición en el mar. En primer lugar trataron de desacreditar al pescador que halló la pulsera del escritor, y posteriormente lograron bloquear durante años el examen de los restos del avión.

¿Cuál es el motivo de esta oposición? En 2004, tras el hallazgo de los restos del avión en el Mediterráneo, uno de los buceadores que participaron en la operación dijo a la agencia France Press: “no había una hélice doblada ni agujeros de bala… Viendo los fragmentos, pensamos en una hipótesis de una caída casi vertical a alta velocidad. Pero es solo una conjetura”.

Dibujo del Lockheed P-38 F-5 Lightning que Saint-Exupéry pilotaba cuando desapareció. Imagen de Cédric Chevalier / Wikipedia.

Dibujo del Lockheed P-38 F-5 Lightning que Saint-Exupéry pilotaba cuando desapareció. Imagen de Cédric Chevalier / Wikipedia.

La teoría principal hasta entonces proponía que el avión de St-Ex, un aparato de reconocimiento sin armas, había sido abatido por un caza alemán. Por ello, en 1948 sus herederos obtuvieron para el escritor el reconocimiento legal de Mort pour la France, muerto por Francia. Sin embargo, a raíz de las pruebas halladas en 2004, cobró fuerza la hipótesis de que St-Ex había decidido poner fin a su vida, una idea defendida por el historiador de la aviación Bernard Mark.

Deprimido por los problemas con su esposa, las deudas y las falsas acusaciones de colaboracionismo con los nazis, bebía en exceso, y “ocho días antes de su última misión había dado pistas de que pensaba en el suicidio”, dijo Mark. La noche antes de aquel vuelo final no durmió. Había dejado sus papeles en orden, había regalado su máquina de escribir y su juego de ajedrez, y había escrito sobre su indiferencia hacia la vida. Cuando el comandante de su escuadrilla supo aquella mañana que había partido, reprendió al personal de tierra: “¿Por qué diablos le habéis dejado volar?”.

A raíz de todo aquel revuelo, un sobrino del escritor, Jean d’Agay, dijo que “las leyendas como Saint-Exupéry no deberían tocarse”. Al parecer, incomodaba la posibilidad de que la reputación del héroe quedara deteriorada. Para dar carpetazo al asunto, el gobierno francés se adhirió a la hipótesis de que St-Ex había caído al mar debido al agotamiento del suministro de oxígeno, una idea sin prueba alguna.

Pero la historia dio un curioso giro en 2008, cuando un expiloto de la Luftwaffe alemana llamado Horst Rippert dio un paso al frente afirmando que él había derribado a St-Ex aquel 31 de julio de 1944. La historia de Rippert fue entonces cuestionada por la prensa francesa. Sin embargo, en octubre del pasado año se publicaba el libro Saint-Exupéry, révélations sur sa disparition, en el que Luc Vanrell (el buceador que encontró los restos del avión) y tres colaboradores dicen presentar pruebas de que Rippert abatió el aparato del escritor. Los autores explican la ausencia de agujeros de proyectil alegando que la parte del avión que recibió los balazos no se ha conservado.

¿Caso resuelto? Tal vez. O tal vez no. Al menos el libro quizá contribuya a que la leyenda no se toque, como deseaba Jean d’Agay. Evidentemente, una eventual identificación de los restos de Carqueiranne no aportaría nada respecto a si St-Ex fue abatido o se suicidó, pero removería un pasado que algunos prefieren dejar como está.

Sin embargo, llama la atención que uno de los firmantes del nuevo libro sea François d’Agay, otro sobrino del escritor. A esto se le pueden poner muchos nombres, pero el más aséptico de ellos es “conflicto de intereses”. Aunque solo sea por el hecho de que, cuando a un artista se le concede la designación de Mort pour la France, sus herederos reciben una extensión de copyright de 30 años para sus obras en Francia. Lo que, sumado a los 70 años habituales, aún les deja a los d’Agay un par de décadas por delante para seguir percibiendo derechos por las ventas de El principito y por el uso del personaje en su país.

¿Podría hacerse un test de ADN a los presuntos restos del autor de ‘El principito’? (I)

Como conté hace unos días, en el cementerio de Carqueiranne (Francia) reposan los restos de un aviador desconocido que apareció muerto en la costa unos días después de la desaparición en vuelo del escritor y aviador Antoine de Saint-Exupéry. ¿Sería posible averiguar si aquel cuerpo era el del autor de El principito?

Y en primer lugar, ¿a alguien le importa? Las actitudes con respecto a esto son diversas: para algunos, más aferrados a una mentalidad tradicional, el análisis de los restos humanos es una quiebra del respeto al difunto, mientras otros opinan que precisamente el respeto a la persona fallecida exige la identificación de su cadáver por los medios técnicos disponibles.

En cualquier caso y como explicaré mañana, es improbable que alguien vaya a promover el examen de los restos de Carqueiranne. Y tal vez ni siquiera quede nada que analizar. Pero si lo hubiera, ¿sería posible practicar una prueba de ADN después de tantas décadas? ¿Habría alguien con quien compararla?

Antoine de Saint-Exupéry, en Canadá en mayo de 1942. Imagen de Wikipedia.

Antoine de Saint-Exupéry, en Canadá en mayo de 1942. Imagen de Wikipedia.

Hoy los expertos en ADN antiguo son capaces de recuperar material legible de miles de años, o incluso cientos de miles de años. Pero los científicos especializados en este campo suelen coincidir en dos cosas: una, que el éxito del test no depende tanto de la edad de las muestras como de su estado de conservación; las muestras más antiguas de ADN que han podido secuenciarse se extrajeron de cadáveres conservados en suelos congelados o de huesos encontrados en cuevas frescas y secas.

En el caso de St-Ex, como se le conoce en Francia, un cuerpo que flotó en el mar durante varios días y después permaneció enterrado durante más de siete décadas, con un traslado de restos incluido, no es desde luego la fuente óptima para obtener una muestra viable. Pero la segunda cosa en la que coinciden los expertos es: hasta que no se intenta, no se sabe si será posible; y si no se intenta, nunca se sabrá.

Una breve explicación sobre los test genéticos. Nuestras células contienen ADN en dos lugares distintos. Por un lado, el núcleo celular alberga los cromosomas que heredamos de nuestros progenitores, 22 del padre y 22 de la madre (llamados autosomas), y un par de cromosomas sexuales; XX en las mujeres, XY en los hombres.

Cromosomas humanos: pares de autosomas (1-22) y cromosomas sexuales (un par de X y una copia de Y). Los hombres llevan XY, las mujeres XX. Imagen de Nami-ja / Wikipedia.

Cromosomas humanos: pares de autosomas (1-22) y cromosomas sexuales (un par de X y una copia de Y). Los hombres llevan XY, las mujeres XX. Imagen de Nami-ja / Wikipedia.

Los test genéticos clásicos, inventados en los años 80 por el británico Alec Jeffreys y que se han empleado desde entonces para las pruebas de paternidad y los estudios forenses, se basan en el análisis de ciertas regiones de los autosomas –llamadas microsatélites– que varían en distintas personas, y que son muy diferentes entre los sujetos no emparentados. Pero este método, llamado Huella Genética o DNA Fingerprinting, es poco útil cuando se trata de muestras antiguas; en los espermatozoides y los óvulos, los pares de cromosomas paterno-materno se intercambian fragmentos entre sí, por lo que la huella genética de una persona se va diluyendo en las generaciones sucesivas.

En cambio, esto no sucede con el cromosoma sexual masculino Y, que no tiene pareja y por tanto no intercambia fragmentos con otro. Por ello, este cromosoma suele servir como referencia válida para comprobar el parentesco incluso entre dos personas separadas por muchas generaciones. Pero para que este análisis sea posible, es necesario que esas dos personas compartan el mismo cromosoma Y. Dado que este se hereda de padre a hijos varones, se incluyen en este caso los hermanos y sus ascendientes y descendientes por línea paterna masculina.

St-Ex no tuvo hijos, y su único hermano varón, François, murió a los 15 años; por cierto, sirviendo de inspiración para el personaje del principito. Para comprobar si existe hoy algún patrón de comparación del cromosoma Y sería necesario estudiar si queda algún otro descendiente masculino de sus ancestros por línea paterna; básicamente se trataría de buscar a algún pariente varón que hoy lleve el Saint-Exupéry como primer apellido. De lo contrario, si no existe, el cromosoma Y del escritor se habría extinguido con él, por lo que no habría hoy ningún familiar que sirviera como patrón de comparación.

De todos modos, la mayor dificultad con el ADN antiguo es recuperar muestras viables de los cromosomas nucleares, ya que solo hay una copia por cada célula y el material genético tiende a degradarse con el tiempo. En cambio, la probabilidad de obtener una muestra válida aumenta enormemente con el segundo lugar de nuestras células que alberga ADN, las mitocondrias.

Esquema de la célula, la mitocondria y el ADN mitocondrial. Imagen de National Human Genome Research Institute / Wikipedia.

Esquema de la célula, la mitocondria y el ADN mitocondrial. Imagen de National Human Genome Research Institute / Wikipedia.

Las mitocondrias son las pilas de la célula. Son los orgánulos que proporcionan la energía necesaria para todos los procesos celulares. Hoy se piensa que originalmente, hace miles de millones de años, eran bacterias de vida libre, que en algún momento se fusionaron con otras células para vivir en simbiosis, aportando energía y recibiendo cobijo a cambio. Como herencia de aquel pasado independiente, las mitocondrias conservan su propio ADN, que sirve para producir componentes de consumo propio. Dado que cada célula contiene cientos o incluso miles de mitocondrias, y que cada una de ellas lleva entre 2 y 10 copias de su ADN, esto significa cientos o miles de copias del ADN mitocondrial en una sola célula, lo que mejora inmensamente las perspectivas de conseguir una muestra analizable.

Sin embargo, como ocurre con el cromosoma Y, el ADN mitocondrial tampoco sirve para estudiar el parentesco entre dos personas cualesquiera, sino que deben estar relacionadas por las reglas de la herencia de este material genético. Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo, del primero solo se conserva el núcleo, mientras que el segundo aporta la mayor parte de las estructuras celulares. Por lo tanto, hombres y mujeres llevamos el ADN mitocondrial de nuestra madre. Así, para que este genoma secundario confirme el parentesco entre dos personas, es necesario que ambas estén relacionadas por línea materna.

St-Ex tuvo tres hermanas, Marie-Madeleine, Simone y Gabrielle, con quienes compartía el ADN mitocondrial de su madre. Que yo haya podido encontrar, al menos una de ellas, Gabrielle, tuvo dos hijas, Marie Magdeleine y Mireille, y estas a su vez han tenido un total de cinco hijas (además de algún varón que, de seguir vivo, llevaría también el mismo ADN mitocondrial), por lo que parece que el ADN mitocondrial del escritor sigue vivo y que por tanto en este caso sí habría un patrón de comparación.

(Continuará mañana)

¿Debe una prueba de trastorno mental influir en las sentencias judiciales?

Esta mañana he podido escuchar cómo el primer tertuliano de radio de la temporada se transmutaba en psiquiatra experto para afirmar sin rubor ni duda que la ya asesina confesa de Gabriel Cruz es “una evidente psicópata”. Lamentablemente, el tertuliano no ha detallado el contenido de sus análisis periciales ni las fuentes de su documentación, aunque algo me dice que probablemente estas últimas se resumirán en Viernes 13 parte I, II, III, IV, V y VI.

Gabriel Cruz. Imagen tomada de 20minutos.es.

Gabriel Cruz. Imagen tomada de 20minutos.es.

Sí, todos hemos visto películas de psicópatas, tanto como hemos visto películas de abogados. Pero lo único evidente es que solo los psiquiatras están cualificados para emitir un diagnóstico de trastorno mental, y que solo los juristas están cualificados para establecer cómo este diagnóstico, si llega a existir, influye en el dictamen de una sentencia de acuerdo a la ley.

El problema es que quizá la influencia de estos diagnósticos en las sentencias no siempre sea bien recibida o entendida por el público. Obviamente, el código penal no es una ley de la naturaleza, sino una construcción humana. El diagnóstico de un psiquiatra puede ser científico (sí, el filósofo de la ciencia Karl Popper alegaba que el psicoanálisis era una pseudociencia, aunque no creo que hoy pensara lo mismo de otros enfoques como la neuropsiquiatría), pero el papel del médico forense acaba cuando presenta su dictamen, y su impacto sobre la jurisdicción es una decisión humana; que no debería ser arbitraria, pero que en ciertos casos o para muchas personas puede parecerlo.

La Ley de Ohm es la misma aquí que en Novosibirsk, pero la ley de Ohm-icidios cambia en cuanto nos desplazamos unos cuantos cientos de kilómetros. Cuando se trata de crímenes tan atroces como el de Gabriel, hemos visto de todo: asesinos convictos con una frialdad glacial sin confesión ni arrepentimiento, pero también madres destrozadas al ser conscientes de la barbaridad que cometieron cuando mataron a sus hijos en la creencia de que iban a ahorrarles sufrimiento y llevarlos a “un lugar mejor”. Imagino que a su debido tiempo los psiquiatras forenses deberán determinar si la asesina de Gabriel está afectada por algún trastorno o no, ya sea transitorio o permanente, y un posible diagnóstico podría influir en su sentencia. Pero esta influencia es algo que puede variar de un país a otro.

Si no he entendido mal, y que me corrija algún abogado en la sala si escribo alguna burrada, una parte de esta heterogeneidad de criterios se debe a las diferencias en los sistemas legales. España y la mayor parte del mundo se basan en el llamado Derecho Continental, en el que prima el código legal. Por el contrario, Reino Unido, EEUU, Australia y otros países de influencia británica se rigen por el Derecho Anglosajón (Common Law), en el que la jurisprudencia manda sobre la ley. Al parecer este es el motivo de esas escenas tan repetidas en el cine de abogados, donde la presentación del precedente del estado de Ohio contra Fulano consigue finalmente que el protagonista gane el caso cuando ya lo tenía perdido.

En concreto, en EEUU esta primacía de la jurisprudencia parece marcar diferencias en cómo jueces y jurados integran un diagnóstico de trastorno mental en sus sentencias. Un estudio publicado en 2012 en la revista Science llegaba a la conclusión de que una defensa basada en un diagnóstico de psicopatía es una “espada de doble filo”: algunos jueces lo interpretan como un atenuante porque el psicópata no es plenamente responsable de sus actos, mientras que otros lo aprovechan como agravante con el fin de que una condena mayor proteja a la sociedad del psicópata.

En concreto, los autores descubrieron que los 181 jueces de EEUU participantes en el estudio tendían a aumentar sus condenas a causa de un diagnóstico de psicopatía, pero se inclinaban a aliviar este aumento de la pena cuando se les explicaban las bases biológicas y neurológicas del trastorno mental. En España y según leo en webs jurídicas como aquí, aquí o aquí, además de lo que dice al respecto el Código Penal, los trastornos mentales actúan como atenuantes o eximentes.

En los últimos años parece existir además una tendencia hacia una mayor biologización de los diagnósticos de trastorno mental en el ámbito jurídico. En EEUU llevan ya unos años utilizándose los escáneres de neuroimagen para mostrar cómo un reo muestra ciertas alteraciones en su actividad cerebral que se asocian con determinados trastornos mentales.

En algunos juicios se han presentado también análisis genéticos de Monoamino Oxidasa A (MAO-A), un gen productor de una enzima cuya carencia se ha asociado con la agresividad en ciertos estudios. Estos argumentos también han llegado a Europa, donde ya han servido para aminorar algunas condenas cuando los estudios genéticos y de neuroimagen mostraban que el condenado estaba, según ha presentado la defensa y ha admitido el juez, genéticamente predispuesto a la violencia.

Pero aunque sea una práctica común y aceptada que un trastorno mental influya en una sentencia criminal, parece evidente que este enfoque no cuenta con la comprensión general. Y no solo por parte del público. En el estudio de Science, la coautora y profesora de Derecho de la Universidad de Utah Teneille Brown concluía: “A la pregunta de ¿influye esta prueba biológica [de un trastorno mental] en el dictamen de los jueces?, la respuesta es absolutamente sí; entonces eso nos lleva a la interesante pregunta: ¿debería?”

Para algunos la respuesta es no. En un análisis publicado en 2009 en la revista Nature, el genetista Steve Jones, del University College London, decía: “el 90% de los asesinatos son cometidos por personas con un cromosoma Y; hombres. ¿Deberíamos por esto dar a los hombres condenas más leves? Yo tengo baja actividad MAO-A, pero no voy por ahí atacando a la gente”.

Pero para otros, en cambio, los estudios biológicos son una interferencia irrelevante que no debería influir en la consideración de un trastorno como atenuante; en un análisis relativo al estudio de Science, el experto en leyes y neurociencia Stephen Morse, de la Universidad de Pensilvania, decía: “si la ley establece que una falta de control de los impulsos debe influir en la sentencia, ¿por qué debería importar si esa falta de control de los impulsos es producto de una causa biomecánica, psicológica, sociológica, astrológica o cualquier otra de la que el acusado no es responsable?”

Con independencia de si el trastorno debiera influir o no, como agravante o atenuante, podría parecer que pruebas como las genéticas al menos deberían ayudar a certificar el estado mental del sujeto en el momento del crimen. El pasado noviembre, el psicólogo criminal Nicholas Scurich y el psiquiatra Paul Appelbaum publicaban un artículo en la revista Nature Human Behaviour en el que notaban cómo “la introducción de pruebas genéticas de una predisposición a una conducta violenta o impulsiva está en alza en los juicios criminales”.

Sin embargo, la aportación de la genética es cuestionable: los autores advertían de que esta tendencia puede ser contraproducente, ya que no existen pruebas suficientes de una vinculación directa entre ciertos perfiles genéticos y los comportamientos antisociales. “Aunque aún hay controversia, algunos juristas teóricos han sugerido que la genética del comportamiento y otras pruebas neurocientíficas tienen el potencial de socavar la noción legal del libre albedrío”, escribían Scurich y Appelbaum.

En resumen, la polémica se sintetiza en una pregunta ya clásica:¿la biología le obligó a hacerlo?Parece que seguirá siendo un asunto controvertido, sobre todo porque toca materias muy sensibles, como la esperanza de unos padres destrozados de que se haga justicia con el asesinato de su hijo. ¿Hasta qué punto puede considerarse que una persona afectada por ciertos trastornos es responsable o no de sus actos? ¿Hasta qué punto deben estas condiciones influir en una sentencia judicial? Si hoy no creemos en el determinismo genético de la conducta, ¿tiene sentido seguir aplicando este concepto a la atenuación de penas? ¿Es una idea obsoleta? Ni la ciencia ni el derecho parecen tener todas las respuestas a unas preguntas que posiblemente vuelvan a resonar cuando se celebre el juicio de la asesina de Gabriel.

Diez ideas para entender la clonación (6-10)

Les traigo hoy la segunda parte de las diez ideas para entender qué es y para qué sirve la clonación, con el fin de evitar esa desinformación que, como les decía ayer, solo lleva al lado oscuro… Empiezo con algo que contradice lo que quizá hayan escuchado muchas veces:

6. Dolly no fue el primer animal clonado, ni el primer mamífero, y ni siquiera la primera oveja.

Como les conté ayer, entre finales del siglo XIX y principios del XX se clonaron erizos de mar y tritones, y en 1938 el alemán Hans Spemann propuso por primera vez (hay quienes lo sugirieron incluso antes, como el francés Yves Delage) la Transferencia Nuclear de Células Somáticas (SCNT en inglés), lo que hoy conocemos como el “método Dolly”. Spemann nunca lo puso en práctica, y fueron los estadounidenses Robert Briggs y Thomas King quienes primero lo aplicaron con éxito en 1952 para obtener ranas clónicas.

Suele decirse que Briggs y King no conocían las ideas de Spemann, lo que resulta difícil de creer teniendo en cuenta que Spemann había ganado un Nobel. En efecto no hay ninguna referencia al alemán en el estudio de los americanos. Pero hay que tener en cuenta que, como expliqué ayer, Spemann era un científico trabajando para el Tercer Reich, por lo que no habría sido adecuado citarle.

Aún había una diferencia entre el experimento de Briggs y King y el “método Dolly”: para clonar la oveja en 1996 se utilizó el núcleo de una célula adulta (ayer expliqué brevemente el proceso), pero los dos estadounidenses tuvieron que emplear una célula embrionaria porque no lograron que funcionara con células adultas. Sin embargo, este obstáculo fue superado en 1958 por el inglés John Gurdon, que consiguió clonar ranas a partir de células adultas del intestino de un renacuajo.

El salto a los mamíferos llegó en 1975, cuando el también inglés Derek Bromhall obtuvo embriones clónicos de conejo. Dada la mayor dificultad de trabajar con células de mamíferos, Bromhall lo hizo solo con células embrionarias, y se detuvo en el paso de los embriones sin llegar a intentar producir conejos clónicos. En su día el trabajo de Bromhall fue muy divulgado, motivo por el cual el director de cine Franklin J. Schaffner solicitó la asesoría científica del británico para su película Los niños del Brasil, en la que se contaba la ficticia historia de la creación de clones de Hitler (y de la que hablé recientemente en otro medio).

La película ayudó a espolear el debate sobre la clonación humana, que tomó fuerza cuando en 1981 un investigador en Ginebra publicó la clonación de ratones, un experimento que hoy muchos consideran fraudulento. Pero poco después el danés Steen Willadsen obtuvo ovejas clónicas a partir de células embrionarias. Las de Willadsen, y no Dolly, fueron las primeras ovejas y los primeros mamíferos clonados.

Curiosamente, los experimentos del danés no fueron recibidos con tanto bombo y platillo como Dolly en la década posterior. Incluso se lee por ahí que Willadsen no llegó más allá de los embriones, a pesar de que su estudio de 1986 dice: “tres de los cuatro blastocistos [embriones] transferidos a ovejas receptoras durante la temporada de cría 1983-84 se desarrollaron hasta ovejas completas”. Seguramente le faltó algo de marketing y relaciones públicas. Además de bautizarlas con nombres pegadizos.

No, no es Dolly. Primeras ovejas clonadas en 1984 por el danés Steen Willadsen. Imagen de Willadsen, Nature 1986.

No, no es Dolly. Primeras ovejas clonadas en 1984 por el danés Steen Willadsen. Imagen de Willadsen, Nature 1986.

Antes de Dolly aún hubo un paso más, el que en 1987 lograron Neal First, Randal Prather y Willard Eyestone clonando dos terneros a partir de células embrionarias. Y por fin, en 1996 llegó Dolly, creada por Ian Wilmut y Keith Campbell en el Instituto Roslin de Edimburgo. La novedad que aportó Dolly fue que por primera vez se empleó el núcleo de una célula adulta cultivada. Es decir, que Dolly fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta, en concreto de la glándula mamaria. Lo cual inspiró a los científicos para bautizarla en honor a los grandes pechos de la cantante Dolly Parton; esto sí es marketing, aunque la broma no fue bien recibida por todo el mundo.

Después de Dolly llegaría la clonación en otras especies, incluyendo los primeros monos clónicos creados con células embrionarias y los primeros embriones de monos clonados con células adultas. El nuevo estudio chino que comenté ayer ha conseguido los primeros monos clonados con células adultas. Entiendo que lo de células adultas, células embrionarias y embriones puede parecer un trabalenguas, pero quédense con este mensaje: todo lo contado hasta aquí se refiere a la clonación llamada reproductiva. El fin que se busca en humanos, la clonación terapéutica (que ahora explicaré), requiere poder utilizar células adultas. Esto lo logró por primera vez en 2013 el investigador ruso en EEUU Shoukrat Mitalipov.

7. Hay dos tipos de clonación, reproductiva y terapéutica.

La clonación reproductiva consiste en obtener un organismo clónico de otro. El interés en humanos es otro, la clonación terapéutica. Consiste en utilizar el núcleo de la célula adulta de una persona, por ejemplo de la piel, para producir un embrión clónico de esa persona. El embrión no se utiliza entonces para crear un bebé, sino para obtener células madre embrionarias con las cuales puedan fabricarse tejidos y órganos de reemplazo que puedan trasplantarse al paciente con un 100% de compatibilidad, ya que son sus propias células.

8. La clonación en animales es una valiosa herramienta de investigación.

Experimentos como el de Dolly y otros que he mencionado no se hacen por diversión o por un “mira lo que sé hacer”, sino que son parte de algo mucho mayor, un paso en el camino hacia un objetivo: disponer de modelos animales con los que investigar nuevos tratamientos para enfermedades hoy incurables. Aunque la clonación, como ya expliqué, no es ingeniería genética, combinándola con métodos de modificación del ADN (lo que se conoce como edición genómica) pueden crearse animales idénticos excepto en un gen, por ejemplo el causante de una enfermedad.

Actualmente esto se logra con cepas puras de animales, por ejemplo de ratones, ratas o moscas, obtenidas mediante cruces endogámicos hasta que todos los individuos son genéticamente muy parecidos. Esta semejanza genética es necesaria para experimentar sobre un fondo genético conocido y uniforme, sin variables desconocidas que puedan afectar a los resultados, y con animales de control muy similares a los del ensayo. Los investigadores llevan décadas empleando estos modelos para simular enfermedades humanas, desde la diabetes al cáncer pasando por las neurodegenerativas, y estos experimentos han aportado inmensos avances a la medicina. La posibilidad de crear animales clónicos, idénticos excepto en los genes responsables de ciertas enfermedades, permitirá evitar pasos en falso y reducir los controles necesarios, lo que acelerará las investigaciones.

Algunas áreas de investigación se bastan con cultivos celulares, como era el caso de mi campo durante mi época de investigador, los procesos moleculares en células inmunitarias. Pero para estudiar la respuesta inmune in vivo o la neurodegeneración en el cerebro, o para las investigaciones farmacológicas, los animales son irremplazables. Oigan lo que oigan por ahí, es extremadamente improbable que en el futuro un sistema in vitro o in silico (informatizado) pueda sustituir por completo a un sistema vivo. Hoy las autoridades y los propios centros de investigación manejan normativas muy estrictas de bienestar animal que tratan de evitar todo sufrimiento innecesario, pero si queremos medicina, la experimentación animal continúa siendo imprescindible y probablemente siempre lo será.

Quienes se oponen a la experimentación con animales tienen todo el derecho a sostener sus convicciones, pero no tienen derecho a privar al resto de la población de los beneficios que estos ensayos aportan a la medicina. Tampoco parecería sensato que tuvieran que acogerse a la opción personal de la objeción de conciencia, renunciando a todo tratamiento médico obtenido por experimentación animal, lo que más o menos equivale a decir todo tratamiento médico. Y a falta de esta renuncia, el argumento pierde toda fuerza.

9. En humanos, la clonación terapéutica puede ser una herramienta curativa insustituible.

La clonación terapéutica en humanos es una de las líneas más prometedoras de la medicina regenerativa personalizada, aquella en la que podrán crearse órganos y tejidos a demanda para un paciente concreto con sus propias células; serán como los repuestos “de la casa”.

Este procedimiento provoca rechazo por parte de ciertos grupos religiosos, ya que supone destruir un embrión viable para obtener sus células sueltas y cultivarlas. Pero la creación de embriones que no se llevan a término no es ni mucho menos una novedad: los centros de fertilidad congelan embriones que en muchos casos se desechan sin encontrar ningún fin beneficioso. Negar la posibilidad de que un embrión creado sirva para dar la vida a un paciente incurable por otras vías no parece demasiado compatible con los principios básicos del humanismo.

Extracción del ADN de un cigoto humano para introducirle después el de una célula somática. Imagen de Cell / Tachibana et al.

Extracción del ADN de un cigoto humano para introducirle después el de una célula somática. Imagen de Cell / Tachibana et al.

Existe una posible alternativa sin objeciones éticas, y es la reprogramación de células adultas; por ejemplo, tomar una célula de la piel y obligarla a que se desdiferencie, a que rejuvenezca para que pueda producir células cardíacas o hepáticas. Se está avanzando mucho en esta línea, y ya se han anunciado procedimientos que consiguen células reprogramadas muy similares a las embrionarias. En la práctica, unos métodos tendrán que medirse con otros no solo por su eficacia, sino también por su coste, para que la medicina regenerativa personalizada no sea algo reservado solo para los más pudientes.

10. Nadie en la comunidad científica está intentando crear bebés clónicos.

A lo largo de los últimos años, varios presuntos investigadores han anunciado la supuesta clonación de bebés humanos. En todos los casos se trataba de personajes pintorescos que no formaban parte de la comunidad científica, que no han publicado sus resultados ni los han puesto a disposición de otros investigadores. La clonación humana con fines reproductivos ha sido rechazada abiertamente por la comunidad científica en bloque, y no existe ningún indicio de que ningún investigador reconocido esté trabajando en esta línea.

Insisto en que esto se refiere a la comunidad científica. En China, una potencia científica creciente, muchas investigaciones aún son opacas hasta el momento en que se publican. Y esto por no hablar de casos como el de Corea del Norte, que están fuera no ya de la comunidad científica, sino casi de este planeta.

La cara es el espejo de los genes, pero ¿cómo se produce ese reflejo?

La cara es el espejo del alma, dice un viejo refrán. El problema es que lo mismo decía la frenología, una ciencia muy popular en la primera mitad del siglo XIX que asociaba rasgos de personalidad con la forma del cráneo, de modo que era posible, por ejemplo, descubrir las tendencias criminales en la cara de alguien. Evidentemente esto no funciona así, y es que la frenología no era una ciencia, sino una pseudociencia. En realidad, la cara no es el espejo del alma: creo que todos conocemos a algún que otro cabrón cuyo rostro podría coronar la efigie de un angelito en cualquier friso catedralicio.

Si de algo es espejo la cara, es de nuestros genes. Es una obviedad, pero nos parecemos a nuestros padres, y nuestros hijos se nos parecen, debido a esa herencia que se transmite sin pasar por Hacienda ni pagar impuestos, la genética. Es otra obviedad, pero si no somos idénticos a nuestro padre o a nuestra madre es porque no somos clones, sino que procedemos en un 50% de papá y en el otro 50% de mamá. ¿Y por qué entonces no somos idénticos a nuestros hermanos?, tal vez se pregunten.

Imagen de Max Pixel / CC.

Imagen de Max Pixel / CC.

La respuesta está en dos mecanismos. En primer lugar, nuestros hermanos y nosotros recibimos ese reparto genético de nuestros progenitores al 50/50, pero esto significa que no recibimos el otro 50% de cada uno de ellos, y por tanto significa también que mi 50% de mi madre no tiene por qué ser el mismo 50% que el de mi hermano. Por ejemplo, tanto mi hermano como yo recibimos un cromosoma 5 de mi madre y otro de mi padre. Pero dado que mi madre tiene dos cromosomas 5, que ella a su vez heredó respectivamente de su padre y de su madre, mis abuelos maternos, tal vez el que yo he recibido procede de mi abuelo, mientras que a mi hermano le ha tocado el de mi abuela.

El segundo mecanismo complica aún más las cosas. Los espermatozoides y los óvulos son las células que solo tienen ese 50% del equipamiento genético total de quien los produce. Pero en realidad ese 50% que tiene, por ejemplo, el óvulo de una mujer, tampoco es una copia idéntica de un 50% de su genoma, debido a algo llamado recombinación genética.

Cuando se produce el óvulo, como hemos dicho llevará únicamente un cromosoma 5, ya sea el paterno o el materno. Imaginemos que ambos son bolas en un bombo de lotería y que elegimos una de ellas al azar. Pues bien, esta comparación no sirve, porque en realidad las dos bolas se intercambian pedazos entre sí antes de que una de ellas salga por el pitorro del bombo (disculpen mi desconocimiento del lenguaje técnico de los bombos de lotería).

En su lugar, nos sirve mejor el ejemplo de las cartas: los cromosomas 5 paterno y materno son dos barajas que se mezclan entre sí y luego vuelven a separarse en dos mazos para elegir solo uno de ellos. Así, los genes se barajan, de modo que el cromosoma 5 que recibo de mi madre no es idéntico a ninguno de los que ella recibió de su padre ni de su madre, sino una combinación de ambos, una nueva versión, un remix; una recombinación.

En realidad la historia tampoco acaba aquí, porque además existen mutaciones espontáneas, es decir, cambios que surgen porque sí (o por fallos en la maquinaria de los genes, o vaya usted a saber por qué). Y por último, existe además la epigenética, que es como un topping en los genes: el helado (gen) es el mismo, pero se le pueden echar encima virutas de chocolate o trocitos de cacahuete, y el sabor final cambia. La ración que recibimos de papá o mamá puede venir ya con esos toppings, pero también creamos los nuestros propios dependiendo de los factores ambientales a los que estamos expuestos.

Si dejamos de lado estos dos últimos efectos, la mutación espontánea y la epigenética (no es que carezcan de importancia, pero dejarlos de lado es una forma de facilitar y simplificar la aproximación teórica), hay un caso en el que sí existen dos personas clónicas entre sí, y es el de los gemelos idénticos.

Los astronautas gemelos Mark y Scott Kelly han servido para estudios genéticos sobre la influencia de las condiciones del espacio. Imagen de NASA.

Los astronautas gemelos Mark y Scott Kelly han servido para estudios genéticos sobre la influencia de las condiciones del espacio. Imagen de NASA.

A diferencia de los mellizos, que proceden de dos pares distintos de espermatozoide/óvulo y por tanto solo se parecen entre sí lo mismo que dos hermanos cualesquiera, los gemelos idénticos o monocigóticos proceden de un solo par espermatozoide/óvulo, un único huevo fecundado que se divide en dos embriones separados, ambos con exactamente la misma información genética. Este es el motivo por el que los gemelos son un recurso tan valioso para los estudios que tratan de relacionar genotipos (genes) con fenotipos (rasgos observables): son un experimento natural que permite estimar si un fenotipo concreto deriva exclusivamente de los genes o si también está influido por el ambiente, en función de que los gemelos se hayan criado juntos o no. Y si es lo primero, facilita llegar a saber cuáles son los genes implicados.

Respecto a esto último, no se fíen de todo lo que lean u oigan. Aunque coloquialmente todos, y me incluyo, tendemos a decir cosas como “este no tiene el gen de la simpatía”, lo cierto es que relacionar genes con rasgos es algo extremadamente complicado. Lo único que producen los genes son proteínas, no simpatía, instinto asesino ni habilidad para el bádminton.

Solo en unos pocos casos se ha podido correlacionar directamente un rasgo con un gen concreto como causa y efecto. Un ejemplo, y no es coña, es si el cerumen de los oídos es seco o húmedo. Ciertas enfermedades genéticas también siguen este patrón que se denomina herencia mendeliana. Pero la inmensa mayoría de los rasgos dependen de muchos genes, sin contar la influencia ambiental, y hallar relaciones con variantes génicas concretas requiere estudiar poblaciones muy grandes, obtener sus genomas, y procesar enormes volúmenes de datos con algoritmos sofisticados en ordenadores muy potentes. Estos estudios se conocen como Genome-Wide Association Studies (GWAS), o estudios de asociación en genomas completos.

Y volvemos al caso de la cara. El de los rasgos faciales es un buen ejemplo. Todos conocemos familias a cuyos miembros los sacaron del mismo molde, pero también casos contrarios en los que cada uno parece, nunca mejor dicho, de su padre o de su madre. Uno de los deportes no olímpicos más populares es sacar parecidos a cada bebé recién nacido, algo en lo que participa hasta el frutero de la esquina. Pero ¿cuáles son los genes que determinan esos parecidos familiares?

Es un caso muy difícil para los detectives genéticos; no solo porque probablemente sean muchos los genes implicados, sino porque además es difícil cuantificar lo que llamamos el parecido. Cuando Harry Potter creció, se convirtió en Frodo. Me confieso prácticamente incapaz de diferenciar por separado al tipo que hace de Capitán América del de Guardianes de la galaxia y Jurassic World. Incluso confundo a Natalie Portman con Keira Nightley, aunque probablemente sea un problema solo mío. En cambio, y como ya conté aquí, puedo distinguir fácilmente a Brian May de Isaac Newton porque del segundo solo tenemos pinturas al óleo y, además, está muerto. Pero ¿en qué parámetros concretos medibles se basan estos parecidos?

Imagen de Pixabay / CC.

Imagen de Pixabay / CC.

Por suerte, hoy la tecnología viene a echar una mano. Utilizando sistemas de imagen y algoritmos de procesamiento, es posible cuantificar los parámetros de los rostros tomando puntos y distancias en, por ejemplo, la punta de la nariz o las comisuras de los ojos. Esto es lo que ha hecho ahora un equipo de investigadores de las Universidades de Oxford y Surrey dirigido por Walter Bodmer, un genetista de largo prestigio. Los científicos han procesado de esta manera casi 3.500 caras de personas británicas, asiáticas y gemelos. Tras obtener sus parámetros faciales y sus genomas, han metido todos los datos en un sistema para hacer un GWAS, y de todo ello han podido identificar tres variantes de genes que influyen en los rasgos de la cara.

Según el estudio, publicado en la revista PNAS, dos de esos genes están ligados a los perfiles faciales en las mujeres, mientras que el tercero aparece vinculado a la forma de los ojos (es decir, a la forma de la parte de la cara que rodea los ojos) tanto en mujeres como en hombres. Así, ya tenemos nuevas pistas sobre cómo nuestros genes nos dan el aspecto que tenemos.

Pero como he dicho arriba, cuidado con hablar del “gen de la nariz respingona”: insisto, los genes solo producen proteínas, y son complejas interacciones bioquímicas posteriores las que llevan al rasgo. En concreto, una de las variantes identificadas por los investigadores produce una proteína implicada en la síntesis de esteroides, lo que da una idea que del gen al rasgo hay un largo trecho.

Y esto es solo el principio: según escriben los investigadores en el estudio, “utilizando métodos como los descritos, en el futuro podrán encontrarse muchos más efectos específicos y relativamente grandes de variantes genéticas en los rasgos faciales humanos”.

Una conclusión interesante del estudio es algo que ya podíamos intuir, pero que es necesario demostrar. Según Bodmer, “los gemelos idénticos criados juntos o por separado muestran parecidos faciales asombrosos, lo que sugiere que el control de los rasgos faciales humanos es mayoritariamente genético”. En otras palabras, que con más estudios de este tipo, en el futuro tal vez sea posible hacer un retrato robot de una persona conociendo solo sus genes, lo cual sería de inmensa utilidad para el trabajo de la policía científica. Sin contar que algún día las madres recién paridas no solo recibirán en el hospital la visita de los fotógrafos de bebés, sino también la del morfogenetista: sepa qué aspecto tendrá su bebé con 40 años…

Estudio: las letras de Black Sabbath no incitan al consumo de drogas

Esta mañana he recordado un artículo que escribí hace siete años en el diario Público, en el que trabajaba entonces, y en el que dejé de trabajar cuando el millonario trotskista que se había levantado un día con el capricho de fundarlo se levantó otro día con el capricho de cerrarlo (que nadie se alarme, no tendré ningún problema en borrar esta frase, mis hijos necesitan comer).

Está mal que yo lo diga, pero me he reído releyéndome a mí mismo en aquella historia sobre un test genético que le habían practicado a Ozzy Osbourne, por entonces exvocalista de Black Sabbath, para tratar de explicar cómo era humanamente posible que siguiera vivo. “Has pasado 40 años en una juerga de alcohol y drogas. Te rompiste el cuello en un quad. Has muerto dos veces en un coma químicamente inducido. Saliste sin un rasguño después de que tu autobús de la gira fuera embestido por un avión. Tu sistema inmune estaba tan comprometido que tuviste un diagnóstico positivo de VIH durante 24 horas hasta que descubrieron el error. Y estás aquí, vivo y coleando”, le dijeron los responsables de la empresa de pruebas genéticas de la que partió la idea.

Black Sabbath, con su formación original en 1970. Imagen de Wikipedia / Vertigo Records.

Black Sabbath, con su formación original en 1970. Imagen de Wikipedia / Vertigo Records.

Aunque sin duda, lo más gracioso del artículo eran los comentarios del propio Ozzy a propósito de los resultados del test, como cuando le descubrieron un parentesco con los habitantes de Pompeya que quedaron sepultados por la erupción del Vesuvio en el año 79: “Si alguno de los Osbourne romanos bebía tanto como yo, ni siquiera habría sentido la lava”, decía.

El análisis de sus genes supuestamente atribuía su capacidad de sobrevivir al trasiego de cuatro botellas de coñac diarias (entre otros hábitos escasamente aconsejables) a una variante hiperactiva de la alcohol deshidrogenasa 4 (ADH4), una enzima metabólica encargada de procesar el alcohol. Digo supuestamente porque, hasta donde sé, el estudio jamás llegó a publicarse; ignoro por qué motivo, pero esto es de lo más irregular, ya que la ciencia solo es ciencia cuando otros científicos tienen la oportunidad de certificarla como tal (aunque a veces fallen estrepitosamente, como en el estudio que conté ayer).

El primer vocalista de Black Sabbath y padrino del heavy metal, que el día 3 de este mes ha cumplido 69, representa ese estilo de vida autodestructivo tan frecuentemente asociado a las estrellas del rock. Aunque en su caso, parece que no lograría autodestruirse ni aunque se tragara el mecanismo de autodestrucción de la nave Nostromo.

Ozzy Osbourne durante el último concierto de Black Sabbath hasta hoy, en febrero de 2017 en Birmingham. Imagen de Wikipedia / Egghead06.

Ozzy Osbourne durante el último concierto de Black Sabbath hasta hoy, en febrero de 2017 en Birmingham. Imagen de Wikipedia / Egghead06.

Sobre esto del sexo, drogas y rock & roll en los músicos y en sus seguidores, tengo en la recámara un par de estudios interesantes que les traeré otro día. Pero hoy vengo a contarles una curiosidad, un estudio que por primera vez analiza en profundidad las letras de un solo grupo de largo recorrido considerado uno de los más influyentes en la historia del heavy metal, y que lógicamente no es otro que Black Sabbath. Los autores trataban de responder a una pregunta: ¿es cierto el tópico de que las canciones de Black Sabbath incitan al consumo de drogas?

La motivación del estudio se remonta a 1985, año en que se formó en EEUU el llamado Parents Music Resource Center (Centro de Recurso de Música para Padres), un comité fundado por cuatro esposas de políticos de Washington que nació con el ánimo de censurar la música con contenidos (para ellas) ofensivos. Al parecer, la idea partió de una de sus fundadoras, Tipper Gore, mujer de Al Gore, que un día descubrió a su hija escuchando Darling Nikki de Prince, un tema con explícitas referencias a la masturbación.

Tipper Gore, promotora y confundadora del Parents Music Resource Center, en 1985. Imagen de Wikipedia / PD-USGov.

Tipper Gore, promotora y confundadora del Parents Music Resource Center, en 1985. Imagen de Wikipedia / PD-USGov.

Ante el descubrimiento de aquella verdad incómoda, la señora Gore decidió hacer todo lo que estuviera en su mano por borrarla del mapa; por ejemplo, poner toda la industria de la música patas arriba. Las fundadoras del PMRC pretendían retirar todos los discos peligrosos de la vista del público en las tiendas y de la difusión por radio y televisión, e incluso que las discográficas reconsideraran los contratos con los músicos (ir)responsables. Y como tenían maridos poderosos, lograron que su pretensión llegara al Senado de EEUU.

Como no podía ser de otra manera, una buena parte de las sesiones del comité en el Senado estuvo dedicada al heavy metal; nueve de las canciones seleccionadas por el PMRC como las “quince sucias” (The Filthy Fifteen) eran temas de grupos heavy (curiosamente, ni uno solo punk; probablemente los miembros del PMRC no se habían molestado en escucharlos, tal vez porque pensaban que sus hijos jamás caerían tan bajo, aunque más tarde Jello Biafra de los Dead Kennedys se convertiría en una de las figuras más perseguidas por esta censura). El profesor de música Joe Stuessy, de la Universidad de Texas en San Antonio, declaró lo siguiente a propósito del heavy metal:

Contiene el elemento de odio, una maldad de espíritu. Sus temas principales son, como ustedes ya han escuchado, violencia extrema, rebelión extrema, abuso de sustancias, promiscuidad sexual y perversión y satanismo. Personalmente no conozco otra forma de música popular hasta ahora que haya tenido como uno de sus elementos centrales el elemento del odio.

Y añadía, al más puro estilo de Texas:

Espero que este comité encuentre una manera de enviar un mensaje a la industria: limpiad vuestra casa, o nosotros lo haremos por vosotros.

Versión actual de la etiqueta de advertencia en los discos en EEUU. Imagen de Wikipedia / RIAA.

Versión actual de la etiqueta de advertencia en los discos en EEUU. Imagen de Wikipedia / RIAA.

Al final todo quedó en esa famosa pegatina negra y blanca con la leyenda “Parental Advisory: Explicit Lyrics que se convirtió casi en una decoración estándar de los discos en EEUU, pero que también hizo a grandes cadenas de distribución abstenerse de vender la música así etiquetada. Por otra parte, el PMRC recibió la amplia condena del mundo musical en bloque. Las señoras se quedaron con dos palmos de narices cuando incluso el cantante folk John Denver (coautor e intérprete de la gran Take Me Home, Country Roads), cuyo apoyo esperaban, declaró en el Senado que era “enérgicamente contrario a la censura de cualquier clase en nuestra sociedad o en cualquier otro lugar del mundo”. En cierto modo al PMRC le salió el tiro por la culata, ya que algunos músicos insinuaban que la pegatina aumentaba sus ventas.

Uno de los aspectos en los que el comité más insistió es en que las letras del heavy metal incitan al consumo de drogas, y según Stuessy, los mensajes se repetían hasta 30 o 40 veces en la misma canción. Así que el año pasado Kevin Conway, del Instituto Nacional de Abuso de Drogas de EEUU, y Patrick McGrain, de la Universidad Gwynedd Mercy del mismo país, decidieron destripar el contenido de todas las canciones de Black Sabbath grabadas en estudio de 1970 a 2013, un total de 156 temas en 19 álbumes, para entresacar todas las referencias a las drogas, directas o indirectas, explícitas o implícitas, y analizar su valencia (positiva o negativa; digamos, buen o mal rollo).

Black Sabbath en Brasil en 2013, durante la gira de su último álbum '13'. Imagen de Wikipedia / Robson Batista.

Black Sabbath en Brasil en 2013, durante la gira de su último álbum ’13’. Imagen de Wikipedia / Robson Batista.

Los resultados sorprenderán incluso a algunos fans de la banda: solo el 13% de las canciones de Black Sabbath contienen algún tipo de alusión a las drogas, y de estas, en el 60% de los casos las referencias son “abrumadoramente negativas, un patrón que aumentó con el tiempo”, escriben los autores. En cambio, un dato que no sorprenderá es que todos los temas que hablan de drogas excepto uno fueron cantados por ningún otro que Ozzy, y compuestos por el bajista y letrista Geezer Butler. Los autores concluyen:

Nuestros resultados no apoyan la idea de que Black Sabbath glorifica o alienta al uso de sustancias, una denuncia a veces esgrimida contra la música heavy metal. Por el contrario, las letras de las canciones en su conjunto tejen un relato de advertencia sobre cómo el uso persistente de sustancias puede secuestrar la voluntad, convertirse en el foco dominante del individuo afectado y producir una miríada de formas de miseria humana.

En varias declaraciones, los componentes de Black Sabbath han coincidido en que fueron las drogas lo que destrozó el grupo en su primera etapa, y lo que llevó al despido de Ozzy. En enero de 2016, Butler declaraba a Rolling Stone que lleva tres años limpio de alcohol y drogas. Por su parte, el hombre que llegó a arrancar de un mordisco la cabeza de un murciélago en directo recayó en el alcohol y las drogas sin conocimiento del resto del grupo mientras grababan en 2013 su (hasta hoy) último álbum, 13. Tres años antes y a propósito del test genético, y a pesar de los resultados del test genético, los investigadores de la compañía de análisis genómico habían identificado lo que en realidad le ha mantenido vivo hasta hoy: su mujer, Sharon.

¿Y qué fue de Tipper Gore?, tal vez se pregunten. Ya que me tiran de la lengua… En 2010 se separó de su marido, el exvicepresidente de EEUU y campeón medioambiental Al Gore. Sus tres hijas también han fracasado en sus matrimonios. Una de ellas, Kristin, está actualmente casada con el cantante y guitarrista de Ok Go, ese grupo que graba unos vídeos increíblemente elaborados… y que en su tema You’re A Fucking Nerd And No One Likes You repite 34 veces la palabra “fuck“. En cuanto al benjamín de la familia y único chico, Al Gore III, ha sido detenido varias veces por posesión de drogas y por conducir borracho a 160 km/h… eso sí, en un coche híbrido.

Ciencia semanal: grabe su esperma con el móvil

Por si les interesa lo ocurrido en el mundo de la ciencia durante esta semana, aquí les dejo cinco de las noticias más destacadas.

Un test de fertilidad para hombres a través del móvil

Se calcula que más de 45 millones de parejas en todo el mundo sufren de infertilidad, y que en un 40% de los casos el factor responsable es la mala calidad del semen. Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, dirigidos por el innovador bioingeniero Hadi Shafiee, han diseñado un sistema casero, barato (el coste de los materiales es de 4,45 dólares) y fácil de usar para que los hombres puedan analizar su esperma sin tener que acudir a un centro especializado. Se trata de un dispositivo para la recogida de muestras que se introduce en una carcasa fijada al móvil. La cámara del smartphone se encarga de hacer el recuento de espermatozoides y el análisis de su motilidad. Los investigadores esperan presentar próximamente la solicitud de aprobación del dispositivo a las autoridades sanitarias de EEUU. Seguro que nunca habrían imaginado utilizar el móvil de esta manera.

Esquema del aparato. Imagen de Kanakasabapathy et al, Science Translational Medicine.

Esquema del aparato. Imagen de Kanakasabapathy et al, Science Translational Medicine.

Los espermatozoides tienen marcha atrás

Sin salir del tema, un nuevo estudio ha analizado el movimiento del fluido que crea a su alrededor un espermatozoide durante su trabajosa carrera hacia el óvulo, que en la inmensa mayoría de los casos termina en fracaso: como en Los inmortales, solo puede quedar uno. Los investigadores, de universidades británicas y japonesas, descubren que el pequeño nadador no se limita a avanzar, sino que se mueve a latigazos también hacia ambos lados y hacia atrás para reducir la fricción con el fluido y conquistar su objetivo.

Diagrama del flujo creado por el espermatozoide durante su movimiento. Imagen de Universidad de Kioto.

Diagrama del flujo creado por el espermatozoide durante su movimiento. Imagen de Universidad de Kioto.

Juno paga otra visita a Júpiter

Mañana lunes, la sonda Juno de la NASA sobrevolará Júpiter por quinta vez desde su llegada al gigante gaseoso en julio de 2016. Durante su vuelo a 4.400 kilómetros de la capa de nubes, los instrumentos de Juno recogerán datos para continuar avanzando en el conocimiento de la atmósfera, la magnetosfera y la estructura de Júpiter. Una de las grandes incógnitas sobre el mayor de los planetas del Sistema Solar es si posee un núcleo sólido en lo más recóndito de su densa masa gaseosa.

Un agujero negro supermasivo, expulsado del centro de su galaxia

Desde la primera detección de las ondas gravitacionales, realizada en septiembre de 2015 y divulgada hace poco más de un año, los científicos están comenzando a sacar partido a esa nueva era de la astronomía que se anunciaba con motivo de aquel hallazgo. Un cataclismo cósmico como el que entonces originó las ondas detectadas, la fusión de dos agujeros negros, parece ser la causa de un enorme empujón gravitacional que ha expulsado del centro de una galaxia a un agujero negro supermasivo, con una masa equivalente a mil millones de soles. La energía necesaria para empujar a este monstruo fuera de su ubicación ha sido equivalente a la explosión simultánea de 100 millones de supernovas. Los investigadores calculan que dentro de 20 millones de años el agujero negro escapará de su galaxia y comenzará a vagar por el universo. Pero tranquilos, está a 8.000 millones de años luz de nosotros.

Imagen de hubblesite.org.

Imagen de hubblesite.org.

El 66% de las mutaciones del cáncer son aleatorias

Un interesante estudio publicado esta semana responde a la dramática pregunta que se formulan muchos enfermos de cáncer: ¿por qué yo? Aunque la respuesta no suponga ningún consuelo, explica por qué la mayor parte de la información que se difunde a diario en medios de todo el mundo sobre lo que “da” cáncer o “no da” cáncer es, en el mejor de los casos, de una utilidad muy limitada, cuando no sencillamente ruido y escombro informativo. Utilizando un modelo matemático basado en amplios datos epidemiológicos, investigadores de la Universidad Johns Hopkins (EEUU) descubren que las dos terceras partes de las mutaciones genéticas que provocan los cánceres son aleatorias, simples erratas tipográficas que se introducen al azar en la secuencia de ADN durante el copiado. O dicho de otro modo, solo un tercio de los casos se deben a la herencia genética de nuestros padres (5%) o a factores ambientales como el tabaco o los contaminantes (29%). Pero estas cifras generales varían también según los tipos de cánceres: mientras que en los de pulmón el impacto de las mutaciones aleatorias se reduce al 35%, en los de páncreas sube al 77%, y al 95% en los de próstata, cerebro y huesos. Los autores no recomiendan en absoluto abandonar los hábitos saludables, pero advierten de que esto no debe llevar al error de creerse a salvo y disminuir la vigilancia.

Y el autor del artículo de ciencia más comentado de 2016 es… Barack Obama

El Almendro vuelve a casa por Navidad, y los balances del año comienzan a florecer en los medios como… como flores. La compañía Altmetric, que mide la repercusión de los estudios científicos y académicos en internet, ha publicado su Top 100 de 2016. Y la novedad, quizá no la sorpresa, es que el número uno, el artículo más comentado del año, se publicó el 2 de agosto (11 de julio en internet) en la revista The Journal of the American Medical Association (JAMA) y viene firmado por un solo autor, un tal Barack Obama.

Barack Obama. Imagen de Wikipedia.

Barack Obama. Imagen de Wikipedia.

Hasta este momento, el artículo ha aparecido en 315 noticias, 45 entradas de blogs, 8.943 tuits y 201 entradas de Facebook, entre otros medios y redes. A todos ellos hay que añadir uno más, este que están ustedes leyendo: 20 Minutos está en la lista de los medios recogidos por Altmetric. Y seguramente la noticia de que es el artículo de ciencia más comentado del año le dará a su vez un nuevo empujón.

Obviamente el artículo de Obama no es científico, sino político. Se titula United States Health Care Reform: Progress to Date and Next Steps (Reforma sanitaria de EEUU: progreso hasta la fecha y próximos pasos) y analiza lo que valora como un “cambio positivo” en el que ha sido uno de los grandes objetivos de su mandato, recomendando prioridades para el próximo gobierno; que, por entonces, en julio, ni él ni nadie podía imaginar que estaría presidido por un malo de peli mala como Donald Trump.

Pero lo que quiero comentar aquí no es la reforma del sistema sanitario en EEUU; no es el contenido, sino el continente. El artículo de Obama es una típica pieza de análisis y opinión en una revista científica, con su estructura canónica, su declaración de conflictos de intereses, sus 68 referencias bien citadas y enumeradas, su información sobre la identidad, titulación y afiliación del autor (Barack Obama, JD [doctor en leyes], presidente de Estados Unidos, The White House, 1600 Pennsylvania Ave NW, Washington, DC 20500), y su correo electrónico de contacto, que naturalmente no es el suyo propio sino el de prensa de la Casa Blanca.

Y siendo obvio que Obama no se lo ha guisado y comido solito, sino que le ha ayudado un equipo de expertos convenientemente citados en los agradecimientos, a lo que voy con todo esto es, y perdónenme el grito en mayúsculas:

¿IMAGINAN ALGO PARECIDO AQUÍ?

Por lo demás, la lista de los diez estudios y artículos científicos más comentados incluye algunas de las historias más importantes del año en este campo y que también han tenido cabida en este blog, como el descubrimiento de las ondas gravitacionales, la relación entre zika y microcefalia, el posible Planeta Nueve del Sistema Solar, la polémica sobre el azúcar y las grasas, o el nuevo atlas mundial de la contaminación lumínica.

Hay un dato que resulta curioso. La lista que sigue muestra el número de estudios del Top 100 de Altmetric en los que participan instituciones de cada país. He seleccionado los 20 países más potentes en ciencia por número de publicaciones según el ránking de SCImago que ya comenté aquí:

  1. Estados Unidos: 75
  2. China: 5
  3. Reino Unido: 33
  4. Alemania: 14
  5. Japón: 5
  6. Francia: 8
  7. Canadá: 6
  8. Italia: 5
  9. India: 3
  10. España: 4
  11. Australia: 12
  12. Corea del Sur: 2
  13. Rusia: 1
  14. Holanda: 5
  15. Brasil: 4
  16. Suiza: 6
  17. Taiwán: 1
  18. Suecia: 3
  19. Polonia: 4
  20. Turquía: 0

No olvidemos, el Top 100 de Altmetric no dice nada de la calidad de los estudios o de su relevancia para la ciencia, sino solo de cuánto se han comentado (con enlaces directos) en medios online, blogs y redes sociales; es un índice mediático, no científico. Los responsables de este Top 100 son (somos) los periodistas de ciencia, científicos presentes en blogs o redes y el público con interés en el campo.

La conclusión es que la ciencia anglosajona es infinitamente más mediática; su maquinaria de divulgación es la más potente, además de contar con la ventaja de su idioma, lingua franca de la ciencia. Destacan EEUU (primera potencia mundial en ciencia) con 75 estudios, Reino Unido con 33 y Australia con 12, además de Alemania con 14. China, segunda actualmente en número de publicaciones, solo participa en cinco estudios, uno más que España.

Casi todos los países de la lista participan en el estudio de descubrimiento de las ondas gravitacionales publicado en Physical Review Letters, un trabajo monstruo con la colaboración de más de 1.000 científicos de 133 instituciones. España colaboró a través del equipo de la Universitat de les Illes Balears.

Los otros tres estudios con participación española son: el hallazgo de Proxima Centauri b, el exoplaneta posiblemente habitable más cercano, en el sistema de Alfa Centauri, publicado en Nature; la revisión en Science que proponía denominar Antropoceno a la época geológica actual, en la que participaba el geólogo de la Universidad del País Vasco Alejandro Cearreta; y un estudio genético aparecido en Nature Communications que identificaba genes implicados en los rasgos del pelo de la cara y la cabeza en la población latinoamericana, con la participación del equipo del biólogo molecular de la Universidad de Oviedo Carlos López-Otín.

Ilustración de un posible paisaje en el exoplaneta Proxima Centauri b. Imagen de ESO/M. Kornmesser vía Wikipedia.

Ilustración de un posible paisaje en el exoplaneta Proxima Centauri b. Imagen de ESO/M. Kornmesser vía Wikipedia.

Pero sin duda el trabajo estrella de la ciencia española en este año que termina es el hallazgo de Proxima b, el exoplaneta más cercano a la Tierra jamás descubierto con posibilidades de contener agua líquida en su superficie, a solo 4,2 años luz. La investigación cuenta con la participación del Instituto de Astrofísica de Andalucía, pero además el principal responsable del estudio es catalán, Guillem Anglada-Escudé, de la Universidad Queen Mary de Londres.

Obviamente es más que probable que otros estudios del Top 100 de Altmetric cuenten con la participación de investigadores españoles trabajando en el extranjero; tenemos científicos de primer nivel, pero nos faltan centros de primer nivel que atraigan también a científicos extranjeros de primer nivel. Lo que cuenta a la hora de valorar la potencia científica de un país es la ubicación del centro en el que se ha gestado su trabajo, con independencia de que sus autores se llamen Pérez o Smith.