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Pruebas genéticas personales, el nuevo regalo de Navidad, pero cuidado con lo que prometen

El pasado abril, el periodista de la NBC Phil Rogers decidió probar consigo mismo varias pruebas genéticas que se venden directamente al consumidor y que supuestamente revelan lo escrito en el ADN de una persona respecto a la procedencia de sus ancestros o a diversos aspectos relacionados con la salud.

Pero Rogers hizo trampa; para algunos de los análisis no envió su ADN, sino el de su perra Bailey. Varias compañías le respondieron que la muestra era ilegible; pero una de ellas, Orig3n, especializada en pruebas de salud y bienestar, no solo le devolvió un informe completo de siete páginas, sino que le informaba de que el donante de la muestra tenía grandes aptitudes para el baloncesto, el boxeo, el ciclismo y el atletismo (y no, no era Goofy).

La anécdota tiene una clara moraleja: cuidado con las promesas de las compañías de pruebas genéticas. Los análisis de este tipo que se venden directamente al consumidor (DTC, según sus siglas en inglés) se han convertido en el nuevo regalo de moda para aquellas personas que ya tienen de todo; en EEUU y por segundo año consecutivo, una prueba genética de ancestros se ha situado entre los cinco artículos más vendidos por Amazon entre el Black Friday y el Cyber Monday.

En EEUU, un país poblado y construido por emigrantes, el interés por rastrear las huellas familiares está siempre muy presente, algo que no ocurre tanto en Europa. Pero si los análisis genéticos DTC relacionados con la salud no triunfan en la misma medida, es porque la autoridad reguladora, la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA), ha sido hasta ahora muy restrictiva con respecto a la venta de estos productos, con el fin de evitar la proliferación de proclamas infundadas y no avaladas por datos científicos.

Como ejemplo, la compañía líder en pruebas genéticas DTC en EEUU, la californiana 23andMe, salió al mercado vendiendo análisis relacionados con la salud, que después tuvo que retirar por no contar con la aprobación de la FDA. Recientemente esta agencia ha comenzado a relajar su política: el pasado 31 de octubre anunciaba la autorización de una prueba de 23andMe que relaciona 33 variantes genéticas con la metabolización de ciertos fármacos. El análisis se basa en la nueva disciplina de la farmacogenómica, que estudia cómo la genética influye en la reacción a los medicamentos, y que se encuadra dentro de la corriente actual de la medicina personalizada.

Uno de los kits comercializados por 23andMe. Imagen de 23andMe.

Uno de los kits comercializados por 23andMe. Imagen de 23andMe.

Para conceder la autorización a la prueba de 23andMe, la FDA ha comprobado que el análisis es preciso y reproducible, y que no solo explica a los consumidores qué resultados ofrece y cómo deben interpretarse, sino también qué resultados no ofrece y cómo no deben interpretarse, para no crear expectativas erróneas.

Curiosamente al día siguiente, el 1 de noviembre, la FDA publicaba otra nota de prensa advirtiendo “contra el uso de muchas pruebas genéticas con proclamas no aprobadas para predecir la respuesta de los pacientes a medicaciones específicas”. La agencia alertaba así de la necesidad de que toda prueba comercializada cuente con el suficiente respaldo científico y con una aprobación formal.

Este requerimiento de basarse en ciencia sólida es especialmente crítico cuando se trata de pruebas que advierten sobre el riesgo genético de padecer distintas enfermedades, uno de los negocios a los que las compañías genéticas pretenden hincar el diente. En EEUU la FDA ha autorizado varias de estas pruebas, todas ellas de 23andMe. Esta semana, la agencia ha aprobado el uso de una base de datos de referencia sobre variantes genéticas y su relación con enfermedades, con la intención de que sirva de estándar para el desarrollo de nuevas pruebas genéticas.

Sin embargo, otra cuestión muy diferente son los análisis de bienestar general, aquellos que pretenden valorar la aptitud mental, física y deportiva o los perfiles dietéticos óptimos para una persona, sin hacer referencia a enfermedades concretas. En este campo la FDA se inhibe, al considerarlas “de bajo riesgo”: “Algunas pruebas se ofrecen con propósitos que la FDA considera de bienestar general, como las que predicen la capacidad atlética. En general, la FDA no revisa los productos de bienestar general”, dice la agencia.

Lo cual implica que aquí entramos en el territorio del salvaje oeste, donde una compañía puede vender pruebas genéticas para medir el nivel de inteligencia o el flujo del qi haciendo creer implícitamente al consumidor que el análisis cuenta con suficientes fundamentos científicos y con la aprobación de la FDA, cuando no es así.

Y si incluso en EEUU existen lagunas legales que los emprendedores avispados pueden explotar en su beneficio, cuáles no existirán en países como España, donde aún no hay una regulación legal específica de las pruebas genéticas DTC. Aquí se supone que dichos análisis están afectados por la Ley de Investigación Biomédica de 2007 y un par de reales decretos que regulan las pruebas de diagnóstico in vitro y su publicidad.

Según estas normas, los kits DTC para propósitos médicos no serían admisibles, ya que estos exámenes deben ser realizados en centros sanitarios por personal especializado. Pero en el Wild West de las pruebas de bajo riesgo, ya existen empresas españolas que comercializan análisis genéticos para predecir el rendimiento deportivo, el perfil dietético óptimo de una persona o su estado de salud general.

En principio, no se trata de descalificar de forma general estos productos ni a estas compañías, siempre que su publicidad no sea engañosa, y que el consumidor esté advertido de que el informe que va a recibir no cuenta con otro criterio ni más aval que el de la propia empresa; no es el horóscopo, pero tampoco debe caerse en el error de creer que es Ciencia con mayúscula. Las pruebas genéticas DTC son un juguete, y como tal deben regalarse y usarse.

Ojo con la videncia genética (y con la privacidad genética)

Hace diez años, la compañía californiana 23andMe inauguró el mercado de la genómica personal con una oferta de análisis de variantes genéticas (técnicamente llamadas SNP, o snips) que permitía a sus clientes conocer su propensión a un cierto número de fenotipos, léase rasgos, ya sea la calvicie o la miopía.

Imagen de Pixabay / Dominio público.

Imagen de Pixabay / Dominio público.

23andMe obtuvo un enorme éxito, no solo por ser la primera que ofrecía este servicio al consumidor general, sino por su imagen hip: gracias a los contactos de su cofundadora, la bióloga Anne Wojcicki, por entonces casada con el cofundador de Google Sergey Brin, en Hollywood se organizaban spit parties en las que la gente guapa escupía en un tubo para hacerse analizar su perfil por 23andMe.

Pero entonces vino la FDA con las rebajas. En 2013 la agencia reguladora de fármacos de EEUU ordenó a 23andMe que suspendiera el servicio, ya que las informaciones facilitadas a los clientes en materia de salud no contaban con ningún tipo de validación clínica legal, motivo por el cual a la FDA le preocupaban “las consecuencias para la salud pública de resultados imprecisos”. Actualmente 23andMe solo ofrece perfiles genéticos con resultados genealógicos. El año pasado anunció que próximamente reanudará su servicio de salud, aunque mucho más recortado que antes, pero esta vez con la aprobación de la FDA.

La preocupación de la FDA no era solo el cumplimiento de un trámite burocrático. Lo cierto es que hoy se conocen las secuencias de nuestros genes, pero no tanto sus funciones: completar el Genoma Humano fue como adquirir una inmensa enciclopedia en un idioma que aún estamos aprendiendo a descifrar. Tenemos el texto, pero no sabemos qué significa.

La literatura médica está desbordada con estudios que correlacionan variantes génicas con fenotipos, pero sin ninguna prueba real más allá de una correlación estadística. Y ya he explicado aquí unas cuantas veces que correlación no significa causalidad (mañana contaré un nuevo y precioso ejemplo de correlaciones espurias). De hecho, recientemente la Asociación Estadística de EEUU (ASA) ha publicado una declaración que invita a abandonar el uso del valor p, en el que se basa la práctica totalidad de los estudios epidemiológicos que dicen encontrar una correlación “estadísticamente significativa”; esos del estilo: “comer X aumenta (o reduce) el riesgo de padecer Y”.

La ASA advierte de que el significado del valor p suele malinterpretarse: en pocas palabras, y citando la declaración, “los valores p no miden la probabilidad de que la hipótesis estudiada sea cierta, ni la probabilidad de que los datos sean producto solamente del azar”. Y añaden algo que debería resultar plenamente obvio, no para el público, pero sí para cualquier criatura relacionada con el mundo de la ciencia: “Un valor p, o significación estadística, no mide el tamaño de un efecto ni la importancia de un resultado”.

Por ilustrarlo con un ejemplo simplón: sabemos que un tiro en la cabeza suele matar. Pero si consideramos solo unos pocos casos, no alcanzaremos un valor p del que podamos concluir que esta relación entre disparo y muerte es estadísticamente significativa. Por el contrario, si analizamos una enorme población de casos de muertes y rebuscamos un poco, con toda seguridad podremos encontrar algún factor que esté desigualmente distribuido en esta población; por ejemplo, más muertos con el pelo rizado. Y aunque la diferencia sea muy escasa, con una muestra grande podremos elegir condiciones en las que el valor p sea “estadísticamente significativo”, lo que daría un bonito titular: el pelo rizado mata. Y lo crean o no, así funcionan muchos de los casos de estudios que llegan a la prensa, como he contado aquí en varias ocasiones.

Hace unos días, he sabido por mi compañera de patio bloguero Madre Reciente que una aseguradora española ofrece un servicio de perfil genético con el que dicen orientar a los padres sobre cosas como si su hijo/a será un buen atleta, tendrá buena memoria, será propenso/a a aprender de sus errores o mostrará tendencia al riesgo.

Elijamos un ejemplo, el llamado “gen de la velocidad”. El propio codescubridor de este presunto vínculo del gen ACTN3 en el que se basa la proclama ya dejó claro que ACTN3 explica solo el 2-3% de la variación en la función muscular en la población general”. Y que “ACTN3 no te dice si tu hijo será o no un súper-atleta”. Más claro imposible, y directamente de la fuente.

Sigamos con otro: la presunta propensión al riesgo, basada en el gen TPH2. La proclama se basa en estudios en los que se dice haber detectado una correlación (correlación, no causalidad) entre formas de los genes TPH y conductas suicidas. Pero un meta-análisis (estudio de estudios) publicado en 2014 concluía: “Con respecto a las variantes del gen TPH2, no hemos podido encontrar una asociación con conductas suicidas”. Otra vez, más claro imposible.

En resumen, todo lo explicado arriba se resume en esto: de los genes se puede predecir fácilmente una intolerancia a la lactosa, o la composición de la cera de los oídos. En cuanto a los rasgos complejos no mendelianos, que además están en gran medida (pero no sabemos ni sabremos nunca cuánta) influidos por otros factores ambientales y epigenéticos, cualquier pretensión de predicción es pura videncia genética. Lo cual no sería tan grave si no fuera porque servicios como el ofrecido por esta aseguradora pueden desembocar en grandes catástrofes, en caso de que los padres decidan orientar la educación de sus hijos en función de los resultados.

Pero hay algo más. En EEUU, país donde los tests de perfiles genéticos para el consumidor se han popularizado y comentado vivamente en los medios, existe también un debate sobre la privacidad de los datos genéticos. Uno de los casos que más preocupan es el hecho de que las aseguradoras médicas puedan hacerse con datos genéticos de sus clientes y aplicar criterios discriminatorios; por ejemplo, pólizas más caras para aquellos que posean ciertas variantes genéticas presuntamente relacionadas con el riesgo de padecer alguna enfermedad.

Y como ya he dicho, quien ofrece el test genético que he mencionado es precisamente una compañía de seguros de salud. Poner los datos genéticos de nuestros hijos en poder de la aseguradora es tan sensato como pinchar un cartel en la puerta de nuestra casa diciendo que nos hemos marchado de vacaciones y no volveremos en un mes.

Para que se hagan una idea sobre la importancia de mantener la privacidad de sus datos genéticos, en caso de que algún día lleguen a disponer de ellos, nada mejor que recordar las palabras de uno de los miembros del consejo de administración de 23andMe: “El juego a largo plazo no es hacer dinero vendiendo kits […] Una vez que tienes los datos, la compañía se convierte de hecho en el Google de la salud personalizada”.

(PD: Por cierto, y a propósito de los consentimientos escritos y políticas de privacidad, creo que el ejemplo de Google es suficientemente revelador, para cualquiera que haya seguido la saga de esta compañía y sus escarceos con las fronteras de la legalidad sobre el uso de datos personales, tanto en EEUU como en Europa. Las políticas de privacidad no se graban en granito, y que levanten la mano quienes lean de cabo a rabo esos emails de las compañías titulados “hemos cambiado nuestra política de privacidad”. Si quieren un ejemplo, aquí tienen los 20 folios de los términos del servicio de 23andMe).