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Ojo con la videncia genética (y con la privacidad genética)

Hace diez años, la compañía californiana 23andMe inauguró el mercado de la genómica personal con una oferta de análisis de variantes genéticas (técnicamente llamadas SNP, o snips) que permitía a sus clientes conocer su propensión a un cierto número de fenotipos, léase rasgos, ya sea la calvicie o la miopía.

Imagen de Pixabay / Dominio público.

Imagen de Pixabay / Dominio público.

23andMe obtuvo un enorme éxito, no solo por ser la primera que ofrecía este servicio al consumidor general, sino por su imagen hip: gracias a los contactos de su cofundadora, la bióloga Anne Wojcicki, por entonces casada con el cofundador de Google Sergey Brin, en Hollywood se organizaban spit parties en las que la gente guapa escupía en un tubo para hacerse analizar su perfil por 23andMe.

Pero entonces vino la FDA con las rebajas. En 2013 la agencia reguladora de fármacos de EEUU ordenó a 23andMe que suspendiera el servicio, ya que las informaciones facilitadas a los clientes en materia de salud no contaban con ningún tipo de validación clínica legal, motivo por el cual a la FDA le preocupaban “las consecuencias para la salud pública de resultados imprecisos”. Actualmente 23andMe solo ofrece perfiles genéticos con resultados genealógicos. El año pasado anunció que próximamente reanudará su servicio de salud, aunque mucho más recortado que antes, pero esta vez con la aprobación de la FDA.

La preocupación de la FDA no era solo el cumplimiento de un trámite burocrático. Lo cierto es que hoy se conocen las secuencias de nuestros genes, pero no tanto sus funciones: completar el Genoma Humano fue como adquirir una inmensa enciclopedia en un idioma que aún estamos aprendiendo a descifrar. Tenemos el texto, pero no sabemos qué significa.

La literatura médica está desbordada con estudios que correlacionan variantes génicas con fenotipos, pero sin ninguna prueba real más allá de una correlación estadística. Y ya he explicado aquí unas cuantas veces que correlación no significa causalidad (mañana contaré un nuevo y precioso ejemplo de correlaciones espurias). De hecho, recientemente la Asociación Estadística de EEUU (ASA) ha publicado una declaración que invita a abandonar el uso del valor p, en el que se basa la práctica totalidad de los estudios epidemiológicos que dicen encontrar una correlación “estadísticamente significativa”; esos del estilo: “comer X aumenta (o reduce) el riesgo de padecer Y”.

La ASA advierte de que el significado del valor p suele malinterpretarse: en pocas palabras, y citando la declaración, “los valores p no miden la probabilidad de que la hipótesis estudiada sea cierta, ni la probabilidad de que los datos sean producto solamente del azar”. Y añaden algo que debería resultar plenamente obvio, no para el público, pero sí para cualquier criatura relacionada con el mundo de la ciencia: “Un valor p, o significación estadística, no mide el tamaño de un efecto ni la importancia de un resultado”.

Por ilustrarlo con un ejemplo simplón: sabemos que un tiro en la cabeza suele matar. Pero si consideramos solo unos pocos casos, no alcanzaremos un valor p del que podamos concluir que esta relación entre disparo y muerte es estadísticamente significativa. Por el contrario, si analizamos una enorme población de casos de muertes y rebuscamos un poco, con toda seguridad podremos encontrar algún factor que esté desigualmente distribuido en esta población; por ejemplo, más muertos con el pelo rizado. Y aunque la diferencia sea muy escasa, con una muestra grande podremos elegir condiciones en las que el valor p sea “estadísticamente significativo”, lo que daría un bonito titular: el pelo rizado mata. Y lo crean o no, así funcionan muchos de los casos de estudios que llegan a la prensa, como he contado aquí en varias ocasiones.

Hace unos días, he sabido por mi compañera de patio bloguero Madre Reciente que una aseguradora española ofrece un servicio de perfil genético con el que dicen orientar a los padres sobre cosas como si su hijo/a será un buen atleta, tendrá buena memoria, será propenso/a a aprender de sus errores o mostrará tendencia al riesgo.

Elijamos un ejemplo, el llamado “gen de la velocidad”. El propio codescubridor de este presunto vínculo del gen ACTN3 en el que se basa la proclama ya dejó claro que ACTN3 explica solo el 2-3% de la variación en la función muscular en la población general”. Y que “ACTN3 no te dice si tu hijo será o no un súper-atleta”. Más claro imposible, y directamente de la fuente.

Sigamos con otro: la presunta propensión al riesgo, basada en el gen TPH2. La proclama se basa en estudios en los que se dice haber detectado una correlación (correlación, no causalidad) entre formas de los genes TPH y conductas suicidas. Pero un meta-análisis (estudio de estudios) publicado en 2014 concluía: “Con respecto a las variantes del gen TPH2, no hemos podido encontrar una asociación con conductas suicidas”. Otra vez, más claro imposible.

En resumen, todo lo explicado arriba se resume en esto: de los genes se puede predecir fácilmente una intolerancia a la lactosa, o la composición de la cera de los oídos. En cuanto a los rasgos complejos no mendelianos, que además están en gran medida (pero no sabemos ni sabremos nunca cuánta) influidos por otros factores ambientales y epigenéticos, cualquier pretensión de predicción es pura videncia genética. Lo cual no sería tan grave si no fuera porque servicios como el ofrecido por esta aseguradora pueden desembocar en grandes catástrofes, en caso de que los padres decidan orientar la educación de sus hijos en función de los resultados.

Pero hay algo más. En EEUU, país donde los tests de perfiles genéticos para el consumidor se han popularizado y comentado vivamente en los medios, existe también un debate sobre la privacidad de los datos genéticos. Uno de los casos que más preocupan es el hecho de que las aseguradoras médicas puedan hacerse con datos genéticos de sus clientes y aplicar criterios discriminatorios; por ejemplo, pólizas más caras para aquellos que posean ciertas variantes genéticas presuntamente relacionadas con el riesgo de padecer alguna enfermedad.

Y como ya he dicho, quien ofrece el test genético que he mencionado es precisamente una compañía de seguros de salud. Poner los datos genéticos de nuestros hijos en poder de la aseguradora es tan sensato como pinchar un cartel en la puerta de nuestra casa diciendo que nos hemos marchado de vacaciones y no volveremos en un mes.

Para que se hagan una idea sobre la importancia de mantener la privacidad de sus datos genéticos, en caso de que algún día lleguen a disponer de ellos, nada mejor que recordar las palabras de uno de los miembros del consejo de administración de 23andMe: “El juego a largo plazo no es hacer dinero vendiendo kits […] Una vez que tienes los datos, la compañía se convierte de hecho en el Google de la salud personalizada”.

(PD: Por cierto, y a propósito de los consentimientos escritos y políticas de privacidad, creo que el ejemplo de Google es suficientemente revelador, para cualquiera que haya seguido la saga de esta compañía y sus escarceos con las fronteras de la legalidad sobre el uso de datos personales, tanto en EEUU como en Europa. Las políticas de privacidad no se graban en granito, y que levanten la mano quienes lean de cabo a rabo esos emails de las compañías titulados “hemos cambiado nuestra política de privacidad”. Si quieren un ejemplo, aquí tienen los 20 folios de los términos del servicio de 23andMe).