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Uno de cada 500 hombres tiene un cromosoma sexual de más (X o Y)… y no lo sabe

No sé qué opinaría Clint Eastwood de que su imagen se haya convertido en un frecuente avatar de los sectores ultraconservadores en internet. Teniendo en cuenta que él es pacifista, defensor del control de las armas, del derecho al aborto y a la eutanasia, de la igualdad de las mujeres y del matrimonio igualitario, y que además no es creyente, posiblemente le parecería cuando menos chocante. Pero como es libertario y además parece un buen tipo, quizá diría simplemente aquello de Clark Gable al final de Lo que el viento se llevó: «Frankly, my dear, I don’t give a damn».

El motivo para traer aquí al bueno de Clint es por ser un ejemplo de cómo en ocasiones en la mente de las personas se sustituye algo por una caricatura de ese algo, un cliché prefabricado que en absoluto se corresponde con la realidad; por ejemplo, un personaje del actor. El resultado final es que se está utilizando la imagen de una persona para sostener ideas que esa persona jamás defendería. Luego, además, otros copian e imitan este meme (en su sentido original) perpetuando el error, como ocurre con esa ingente cantidad de citas falsas que circulan en internet y que sus presuntos autores jamás dijeron ni escribieron: lo del «ladran, luego cabalgamos» del Quijote, lo de Einstein sobre que la estupidez humana es infinita, lo de Bertolt Brecht de que primero vinieron a por los comunistas…

Y llego ya a lo que voy: quizá cuando alguien esgrime el nombre de la ciencia para negar la realidad de las personas trans, intersexuales y no binarias, para afirmar que según la biología solo hay dos clases de personas, hombres XY y mujeres XX, y que según la ciencia tener pene o vulva son condiciones necesarias y suficientes para ser niño o niña, respectivamente, quienes sí conocemos la ciencia y sabemos la enorme falacia que están propagando deberíamos simplemente don’t give a damn.

Pero si no podemos hacer esto es porque en este caso hay personas que resultan dañadas, excluidas, ridiculizadas y estigmatizadas por algo que, sencillamente, es mentira; por algo dicho por quienes esgrimen la ciencia por una vez en su vida ignorando por completo qué es o qué dice la ciencia, con una caricatura de la ciencia que no se corresponde en absoluto con la realidad, sino solo, si acaso, con un conocimiento científico de nivel EGB de hace cincuenta años.

La bandera arco iris. Imagen de Piqsels.

Ignoro por completo qué dice la nueva llamada ley trans en España; no la he leído ni pienso hacerlo, porque las leyes no son lo mío. No tengo el criterio jurídico o legal para opinar (y no soy el único, aunque quizá otros no lo admitan públicamente). Pero leí hace unos días un (otro más) comentario en Twitter de un periodista conservador opinando alegremente al respecto que el no binarismo, la transexualidad y el género son un invento ideológico de moda contrario a la ciencia. Y de esto sí sé: miren, ni puñeterísima idea.

No voy a extenderme hoy en explicar qué es realmente lo que dice la ciencia actual sobre esto. He hablado de ello aquí varias veces, la última hace unos meses. Quizá aún deba aquí una explicación más larga y detallada, pero si alguien está realmente interesado en conocer la ciencia real actual al respecto, Scientific American tiene un ebook de 2018 titulado The New Science of Sex and Gender, una completa colección de ensayos de algunos de los principales especialistas en los enfoques médico, biológico y psicológico sobre los muy complejos mosaicos genotípicos, epigenéticos y fenotípicos del sexo, la orientación sexual y la identidad de género.

Pero en estos días estamos celebrando la diversidad, la aspiración (todavía no la realidad, como demuestran comentarios como el citado) de que las personas pertenecientes a esas minorías puedan disfrutar de ser lo que son y expresarlo libremente sin negárselo a sí mismas, sin pensar que son un error o que están enfermas o que deberían forzarse a no ser ellas mismas, sin que nadie las rechace o se mofe de ellas; y sobre todo, sin pensar que tienen a la ciencia en contra, porque es justo lo contrario. En resumen, la aspiración de que puedan vivir su vida exactamente igual que quienes pertenecemos a la mayoría.

Y para traer aquí algo nuevo, me ha venido al pelo un nuevo estudio dirigido por las universidades de Cambridge y Exeter y publicado en Genetics in Medicine. Los autores han buceado en el UK Biobank, una base de datos genómica y de salud de la población británica que está resultando un filón científico para infinidad de estudios, y han reunido los datos de genomas de más de 207.000 hombres británicos de ascendencia europea, con el fin de estudiar la presencia de cromosomas sexuales extra, X o Y.

Estas condiciones son conocidas desde que se conocen los cromosomas humanos (o incluso antes). Tanto las personas con 47, XXY como las 47, XYY, es decir, que tienen un cromosoma Y y un cromosoma sexual de más, tienen genitales masculinos y son asignadas a este sexo al nacer. Las primeras, 47, XXY, suelen detectarse con cierta frecuencia, sobre todo en la pubertad, porque padecen una serie de síntomas que se conocen como síndrome de Klinefelter y que incluyen rasgos como poco vello, crecimiento de los pechos, testículos poco desarrollados, problemas de fertilidad y otros de coordinación motora y a veces de aprendizaje. Pero la visibilidad de los síntomas varía, y en muchos casos son tan sutiles que no llega a detectarse. En el caso de las personas 47, XYY, los síntomas pueden ser mucho menos aparentes y no se ve afectada su fertilidad, aunque pueden presentar ciertos problemas motores y de aprendizaje.

Lo que han descubierto los investigadores es que la presencia de un cromosoma sexual extra en los hombres es mucho más frecuente de lo que se creía: un 0,17%, o 1 de cada 580, si bien sospechan que probablemente el porcentaje real sea algo mayor, de un 0,2% o 1 de cada 500, ya que los voluntarios del UK Biobank tienen unos parámetros de salud superiores a los de la población general y menor incidencia de condiciones genéticas.

Lo más curioso es que la mayoría no tenían la menor idea de su cromosoma sexual extra: un 23% de los XXY lo sabían, pero solo un 0,7% de los XYY estaban enterados de ello.

Relacionando estos datos con los de salud, los investigadores han detectado que las personas de estos grupos podrían tener un riesgo algo más elevado de sufrir ciertas dolencias, como diabetes de tipo 2, aterosclerosis, trombosis, embolia pulmonar o enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Por lo tanto, la detección de la presencia de estos cromosomas extra puede servir para poner sobre aviso con respecto al riesgo de desarrollar enfermedades vasculares, metabólicas o respiratorias.

En fin, esto es solo una pequeña muestra más de lo diversos que somos los humanos, frente a quienes piensan que solo existen hombres XY y mujeres XX, y que todo lo demás es ideología. Y es inevitable pensar que, dada la frecuencia descubierta por los autores, es probable que alguno de quienes piensan así tenga un cromosoma sexual de más sin saberlo. Lo cual sería una fina ironía del azar genético.

Esto es lo que realmente dice la ciencia sobre el sexo, el género y las personas trans

A lo largo de la historia, a menudo se ha manipulado la ciencia o se ha inventado una falsa ciencia (a.k.a. pseudociencia) para defender una ideología. Los llamados darwinistas sociales tergiversaron el principio de la selección natural de la evolución biológica para justificar el capitalismo a ultranza, la eugenesia, el racismo, el imperialismo o el fascismo, todo ello bajo el tramposo lema –no darwiniano– de la «supervivencia del más fuerte». El nazismo inventó sus propias pseudociencias, no solo la racial, sino también la basada en el ocultismo y en ideas que hoy conocemos como New Age. El comunismo estalinista soviético promovió el lysenkoísmo. E incluso el franquismo tuvo su propia pseudociencia eugenésica liderada por los psiquiatras Antonio Vallejo-Nájera y Juan José López Ibor.

Por qué las ideologías autoritarias recurren a este intento de ampararse en algo que realmente desprecian, como es la ciencia, es algo que corresponde explicar a historiadores y sociólogos. Pero en la vida cotidiana tenemos un paralelismo también muy frecuente, cuando alguien alega que aquello que defiende se basa en algo que está «científicamente demostrado». Es solo un modo de tratar de zanjar una discusión sin más argumentos, pero utilizando erróneamente un argumento de autoridad que no es tal. Porque como he explicado aquí tantas veces, 1) la inmensa mayoría de las veces que se dice que algo está científicamente demostrado no es así, 2) la persona que lo dice no sabe lo que significa que algo esté científicamente demostrado, y 3) en general la ciencia no sirve para demostrar.

Siempre que ocurre esto, que se intenta defender una ideología con tergiversaciones de la ciencia o pseudociencias, es necesario salir al paso para denunciar la trampa y evitar así la confusión de quienes puedan resultar confundidos o convencidos con este falso argumento. Y ahora es necesario para denunciar la trampa de quienes dicen esgrimir la ciencia en contra de lo que ellos mismos llaman «ideología de género», lo que afecta a cuestiones de enorme relevancia en la vida de muchas personas, como el reconocimiento de las personas transexuales.

Curiosamente, esta corriente que últimamente parece crecer en visibilidad ha aunado en un frente común a sectores ultraconservadores y a cierta parte del progresismo feminista. Quienes están en dicho frente dicen ampararse en la ciencia para defender que solo hay dos tipos de seres humanos según su sexo, masculinos (XY) y femeninos (XX). Niegan la autoafirmación de las personas trans porque, dicen, la idea del género es solo un invento sin realidad biológica (spoiler: en realidad son ellos quienes defienden una ideología contra el «género», un término obviamente inventado pero que designa una realidad, igual que «plastilina» o «cerveza»).

Pues bien, lo cierto es que la ciencia dice justamente todo lo contrario de lo que ellos afirman. Y no es que el aclararlo probablemente vaya a servir para que estas personas cambien su discurso. Pero al menos debería servir para algo: si todas las ideologías son aceptables o no, es algo que no corresponde discutir en este blog, y mi opinión al respecto tampoco importa aquí; pero que no se defiendan estas ideas en nombre de la ciencia. Porque la ciencia no dice lo que ellos dicen que dice.

Imagen de Marco Verch / Flickr / CC.

Imagen de Marco Verch / Flickr / CC.

Empecemos por el primer concepto: sexo. El sexo es la cuestión anatómica, los caracteres sexuales primarios, los genitales. Este es el criterio que se utiliza para asignar legalmente a una persona al sexo masculino o femenino después del nacimiento. La determinación del sexo en los animales puede venir dirigida por diferentes sistemas en especies distintas. En los humanos, está principalmente marcada por la dotación de los cromosomas sexuales, XY en los machos, XX en las hembras (Nota: las palabras «macho» y «hembra» repugnan a muchos, pero lo cierto es que deberíamos utilizarlas más como se hace en inglés, ya que lo único que se puede inferir a partir de los genitales es si una persona es anatómicamente un macho o una hembra. No si es hombre o mujer).

Principalmente, pero no exclusivamente. Además de los cromosomas sexuales, hay numerosos genes en los cromosomas autosómicos –no sexuales– y vías hormonales que a lo largo del desarrollo determinan la aparición de los caracteres sexuales primarios y secundarios (siendo estos últimos rasgos como los pechos o el vello corporal). Las variaciones en todo este conjunto de mecanismos, desde una dotación cromosómica sexual anómala hasta las mutaciones en infinidad de genes –por ejemplo, la 5-alfa reductasa 2– crean todo un espectro de situaciones entre los casos nítidos del humano anatómicamente masculino y el humano anatómicamente femenino.

Para apreciar a simple vista el complejo panorama real de la determinación del sexo en humanos, recomiendo este estupendo gráfico publicado por Amanda Montañez en 2017 en la revista Scientific American, que por cuestiones de copyright no puedo reproducir aquí.

Frente a esto, hay quienes suelen replicar que la norma, y por tanto lo normal, es macho cariotípico XY y hembra cariotípica XX, y que el resto son anomalías, errores. Y es cierto, las alteraciones cromosómicas pueden considerarse como tales. Pero, en primer lugar, son anomalías o errores muy frecuentes: el 1% de la población, según estimaciones, lo que suma unos 80 millones de personas en todo el mundo. En segundo lugar, el hecho de que sean anomalías no significa que sean enfermedades. Estas personas no están enfermas. Y en cuanto a su salud mental, el consenso científico actual refleja la postura de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y de obras de referencia como el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) al restringir la categoría de trastornos mentales a aquellas condiciones que causan sufrimiento o incomodidad al propio afectado o a otros.

Y no ocurre en estos casos, o al menos no ocurriría de no ser porque muchas personas en estas situaciones sufren incomprensión, rechazo o estigmatización social, quizá por parte de quienes los consideran anormales o incluso niegan su existencia. Y si se trata de anomalías biológicas, precisamente estas personas deberían tener una especial acogida, comprensión y protección, en lugar de lo contrario.

Segundo concepto: sexualidad. Se refiere a la atracción sexual que sentimos por un tipo u otro de personas; heterosexualidad, homosexualidad o bisexualidad. Y por último, tercer concepto: género. Se refiere a cómo nos percibimos mentalmente como hombre, mujer o situaciones diferentes o intermedias.

Es esencial considerar juntos estos dos conceptos, porque son concomitantes. Ambos residen en el cerebro y son aún infinitamente más complejos que el sexo. La ciencia ha encontrado correlaciones con factores genéticos y vías hormonales, pero aún no se conocen los mecanismos precisos que determinan la sexualidad ni la identidad de género, y por lo tanto no existe un correlato claro objetivable, del mismo modo que la neurociencia actual está abandonando el concepto del cerebro masculino y el cerebro femenino. Como todo lo que ocupa nuestra mente, es bioquímica. Son procesos que vienen originados por los genes, mediados por las proteínas que producen y regulados por infinidad de factores moleculares para obtener un resultado final sujeto a un amplio rango de variabilidad.

Por lo tanto, y dado que tampoco ninguna de estas condiciones representa un trastorno mental –según lo dicho, la OMS cambió hace unos años su criterio de «trastorno de identidad de género» por «incongruencia de género»– si no son otros quienes lo juzgan como tal, la única actitud posible de una sociedad humanista, racional y con criterio científico es reconocer que son estas personas quienes realmente saben qué son (homosexuales, bisexuales, transgénero, no binarias) y aceptarlas con su diversidad. Porque en este caso ni siquiera puede hablarse de anomalías o errores, no solo porque son extremadamente comunes –uno de cada diez es la cifra que suele manejarse–, sino además porque el consenso científico actual los considera variaciones biológicas naturales dentro de un amplio espectro continuo. Y sobre si el lenguaje debe o no adaptarse a esta realidad, podría discutirse, pero esto ya escapa a la ciencia.

Así, no se puede negar las variaciones en la identidad de género sin negar también las variaciones en la sexualidad, porque hoy la ciencia las considera fenómenos paralelos, con raíces biológicas comunes. Quien niegue unas sin negar las otras no se atiene a la ciencia, sino que está fabricando su propia pseudociencia.

En 2018 la revista británica Nature reaccionaba a un documento filtrado al diario The New York Times respecto a una propuesta de la administración Trump de definir el género de una persona exclusiva e inmutablemente en función de su sexo (los genitales), recurriendo al testado genético en los casos de anomalías en el desarrollo de los caracteres sexuales. El documento decía tener una «base biológica clara basada en la ciencia«. Y algunas voces no precisamente alineadas con el sector político de Trump, pero sí con el movimiento que he citado más arriba, lo aplaudieron.

En un artículo editorial (la postura de la revista), Nature decía:

La propuesta es una idea terrible que debería erradicarse. No tiene ningún fundamento científico y desharía décadas de progreso en la comprensión del sexo –una clasificación basada en características corporales internas y externas– y el género, una construcción social relacionada con las diferencias biológicas pero también arraigada en la cultura, las normas sociales y la conducta individual. Aún peor, minaría los esfuerzos de reducir la discriminación contra las personas transgénero y aquellas que no caen en las categorías binarias de macho o hembra.

«La biología no es tan sencilla como la propuesta sugiere«, añadía Nature. «La comunidad médica e investigadora ahora ve el sexo como algo más complejo que macho y hembra, y el género como un espectro que incluye a las personas transgénero y a aquellas que no se identifican como macho o hembra. La propuesta de la administración de EEUU ignoraría este consenso de los expertos«.

(Insisto, «macho» y «hembra» son traducciones del inglés «male» y «female»; en castellano han quedado desterradas del lenguaje común en lo referente a los humanos por alguna causa que desconozco, pero rehabilitarlas ayudaría a saber si estamos hablando de sexo o de género).

Y concluía el editorial de Nature: «La idea de que la ciencia puede sacar conclusiones definitivas sobre el sexo o el género de una persona es fundamentalmente fallida«. «Los intentos políticos de encasillar a las personas no tienen nada que ver con la ciencia y todo que ver con privar de derechos y reconocimiento a las personas cuya identidad no se corresponde con ideas anticuadas sobre el sexo y el género«.

Con respecto a este mismo documento de la administración Trump, la revista estadounidense Science publicaba en 2018 que más de 1.600 científicos (cifra de aquel momento, que luego ascendió a 2.617 científicos firmantes) habían «criticado el grave daño» que el plan causaría. Los promotores de esta protesta acusaban a la propuesta del gobierno de ser «fundamentalmente inconsistente» con el conocimiento científico.

Este es el consenso científico. Esto es lo que dice la ciencia. Esto es lo que dice la biología. Quienes defiendan algo diferente o contrario, que sigan haciéndolo si quieren. Pero que lo hagan en nombre de su ideología, no en el de la ciencia. No en el de algo que en realidad están despreciando por la vía de la ignorancia o de la tergiversación.

El sexo no solo está en los cromosomas sexuales

Hay una razón biológica para que tengamos sexo, aunque todavía no estamos seguros de si la comprendemos en su totalidad. Imaginemos que pudiéramos tener descendencia a voluntad sin intervención de otra persona. Sin duda la vida sería mucho más aburrida, pero también nos evitaría innumerables quebraderos de cabeza y un inmenso gasto de energía.

Evidentemente, es difícil concebir cómo sería la vida sin el sexo; no sin practicarlo (que también), sino sin que existiera. Pero nosotros, los humanos, no hemos elegido que las cosas sean como son. Nos han venido dadas de esta manera, y lo único que podemos hacer es intentar comprender por qué. Bueno, por supuesto y mientras lo intentamos, también podemos disfrutar de los mecanismos que lo hacen posible.

Los organismos que se reproducen asexualmente tienen una gran ventaja sobre nosotros, y es que pueden aumentar sus poblaciones con mucha más facilidad y rapidez, evitando además el engorro y el coste energético de tener que encontrar una pareja adecuada. Queda claro que hablamos desde un punto de vista biológico, desde el cual nuestras células germinales –óvulos y espermatozoides– son tan importantes como nosotros, o incluso más; si tenemos en cuenta las generaciones celulares, entre nuestra generación y la de nuestros hijos hay otra más, la de nuestras células germinales. De hecho, nosotros no somos más que instrumentos al servicio de nuestros genitales para producir descendencia. No es una idea provocadora, simplemente es biología.

Parece claro que entonces, para que la reproducción sexual haya perdurado, debe aportar alguna ventaja a ciertos organismos –en realidad somos una minoría los que utilizamos esta estrategia reproductiva–. La más obvia es que nos confiere una mayor diversidad genética gracias a la mezcla de genes entre el padre y la madre; cada uno de nosotros solo legamos a nuestros hijos la mitad de nuestro genoma, y así fabricamos genomas híbridos que son completamente inéditos, nunca antes aparecidos en la historia de la humanidad.

Cromosomas humanos. Imagen de Public Domain Files.

Cromosomas humanos. Imagen de Public Domain Files.

Esta diversidad genética es el medio para conseguir fines prácticos: nos ayuda a diluir el efecto y la acumulación de mutaciones perjudiciales, que los seres asexuales se ven condenados a arrastrar generación tras generación. Y al haber genomas muy diversos en una población lo suficientemente grande, aumentan las posibilidades de supervivencia de la especie frente a las agresiones del entorno, cuando las condiciones ambientales cambian: si llega una glaciación, siempre hay quienes la soportarán.

Para que todo esto se produzca es necesario que existan dos sexos, con un dimorfismo sexual característico –lo que nos diferencia físicamente– que nos permite reconocernos mutuamente. Y según la norma más general, lo que genera esas disparidades entre los cuerpos de hombres y mujeres también determina otros parámetros, como nuestra identidad sexual (sentirnos hombres o mujeres) y nuestra orientación sexual (que nos atraigan los hombres o las mujeres).

En tiempos pasados, cuando aún no se comprendían los mecanismos responsables de todo esto –y, todo hay que decirlo, cuando los prejuicios sociales y religiosos eran mucho más prevalentes que hoy–, se interpretaba que la naturaleza humana era forzosamente binaria, valga la insistencia, por naturaleza: hombre y mujer, macho y hembra, sexo donador y sexo aceptor, cada uno atraído por el opuesto. Todo lo que se saliera de esta norma mayoritaria se consideraba anormal, y por lo tanto patológico. Para algunos, incluso satánico.

Naturalmente, hoy los criterios sociales han cambiado, y los religiosos ya no determinan el funcionamiento de la sociedad. Pero aunque sin duda esto debe agradecerse principalmente a todas las personas que han entregado sus mayores esfuerzos a esta causa, es esencial no olvidar algo: cuando el Papa Francisco, en sus recientes y decepcionantes declaraciones, atribuía la homosexualidad a una moda (o al menos su mayor visibilidad actual), está ignorando un siglo de conocimiento científico.

Está ignorando que, con independencia de las tendencias y los cambios en la realidad social y del empeño de quienes los han impulsado, el hecho biológico es que la homosexualidad, la bisexualidad, la transexualidad, la intersexualidad y las discrepancias entre fenotipo e identidad u orientación sexual son situaciones completamente NATURALES, que forman parte de la distribución normal (en sentido matemático; es decir, campana de Gauss) de la variabilidad sexual humana.

Y el hecho de que ya no se consideren patologías ni siquiera se debe a la necesidad de crear una sociedad más inclusiva, como sí ocurre para el caso de ciertos trastornos mentales que hoy se pretende desestigmatizar; la variabilidad sexual no es patológica, sencillamente porque en esta categoría entran las condiciones que perturban gravemente a las propias personas o a las cercanas a ellas. Y el único motivo por el que la variabilidad sexual ha creado perturbaciones a tantas personas durante tantos siglos es por esos antiguos prejuicios sociales y religiosos, no por nada inherente a esas propias condiciones, que en sí misma son tan patológicas como el hecho de que dos padres rubios tengan un hijo moreno.

Como ilustración de todo esto, llega un nuevo estudio que descubre uno más de los factores genéticos involucrados en la determinación del fenotipo sexual humano. Desde hace años se conoce el gen SRY, presente en el cromosoma sexual masculino Y, cuya entrada en funcionamiento durante el desarrollo embrionario es fundamental para la aparición de los genitales masculinos. Como ya expliqué aquí y en contra de ese mito tan extendido, esto no implica que todos comencemos nuestro desarrollo como embriones femeninos; la ausencia del cromosoma Y con su gen SRY solo resulta en una diferenciación completa de la anatomía femenina cuando existen dos cromosomas X, no solo uno de ellos. Antes de la puesta en marcha del Y, el embrión no es femenino, sino un proyecto de hermafrodita.

Pero ¿cómo actúa SRY? Los genes en realidad no producen caracteres, sino solo proteínas. Muchas de estas proteínas a su vez estimulan la actividad de otros genes, cuyos productos activan otros genes, y así. Estas cadenas llevan en algún momento a la fabricación de proteínas que participan en rutas metabólicas de la célula, las cuales modifican la producción de otras moléculas involucradas en otras rutas o en la activación de otros genes… El proceso en conjunto podría asemejarse a esos inmensos montajes de fichas de dominó que hace unos años tanto parecían gustar a los japoneses, donde las líneas se ramificaban y se volvían a unir para al final disparar pirotecnia o hacer caer un coche. Los montajes de dominó de la célula pueden resultar finalmente en varios efectos diferentes y en apariencia no relacionados entre sí, como el color de la piel y el funcionamiento del páncreas.

El nuevo estudio, publicado en Nature Communications por investigadores del Instituto de Investigación Infantil Murdoch (Australia), ha identificado el mecanismo de uno de esos mediadores de la acción del gen SRY. Se trata del gen SOX9, activado por SRY y que produce un factor de transcripción, es decir, un estimulador de la expresión de otros genes. Así, SOX9 es un eslabón en una de esas cadenas, en concreto la que lleva al desarrollo de los genitales masculinos. Si se rompe ese eslabón, la cadena no funciona y los testículos no se desarrollan. Si por el contrario ese eslabón se multiplica, se favorece el desarrollo de los testículos cuando no debería ocurrir.

En concreto, toda la magia ocurre no en el propio gen SOX9, sino en una región del genoma adyacente a él. Cuando a comienzos de siglo se terminó de secuenciar el genoma humano, a los investigadores les sorprendió descubrir que solo una pequeña parte de él contiene genes; el resto se denominó ADN basura, pero fue un nombre desafortunado, ya que en realidad esta materia oscura del genoma (una denominación más adecuada) contiene secuencias esenciales para que los genes se activen. Esas partes que no producen proteínas albergan promotores y enhancers (potenciadores), segmentos de ADN a los que se unen esos factores de transcripción y otras proteínas reguladoras para ordenar a los genes que fabriquen proteínas. Son los semáforos de los genes: cuando están en rojo, el gen está inactivo; necesitan que una proteína reguladora se una a ellos y los ponga en verde para que el gen funcione.

Los investigadores australianos han descubierto que el gen SOX9 está bajo el control de tres semáforos, o enhancers, que dependen de SRY para ponerse en verde y dar paso a la producción de una proteína que actúa como eslabón crítico en la cadena que lleva al desarrollo de los testículos. Cuando estos enhancers aparecen en mayor número de lo habitual, el resultado es que se forman testículos, incluso cuando la persona tiene cromosomas XX, es decir, es genéticamente femenina. Y al contrario, cuando los enhancers de SOX9 son deficitarios, aparecen ovarios, incluso si la persona es XY, genéticamente masculina.

En resumen, las variaciones en el control de SOX9 por medio de sus enhancers explican muchos casos de intersexualidad: personas cromosómicamente femeninas que poseen testículos, o cromosómicamente masculinas que poseen ovarios. El gen SOX9 no se ubica en los cromosomas sexuales sino en el cromosoma 17. Por supuesto no es el primer caso conocido de control del sexo a través de genes situados en cromosomas que no son los sexuales, pero sirve para reforzar la idea de que el sexo no solo está en los cromosomas sexuales.

Y naturalmente, las variaciones en el control de los enhancers de SOX9 no son enfermedades. No son trastornos (aunque, por desgracia, la terminología todavía debe adaptarse a esta realidad). Y dado que los procesos genéticos y bioquímicos que controlan la definición de la identidad y la orientación sexual en el cerebro (es decir, si nos sentimos más hombres, más mujeres o ninguno de ambos en particular, o si nos atraen más los hombres, las mujeres o ambos) dependen de sus propias cadenas dentro esos inmensos montajes de dominó, puede ocurrir que las personas XX que son fenotípicamente hombres, o las XY que son fenotípicamente mujeres, se sientan hombres o mujeres, y les atraigan los hombres o las mujeres.

Son simplemente casos minoritarios, que caen en las partes más delgadas de la campana de Gauss de la variabilidad sexual humana. Pero no sufren ningún mal, salvo aquellos que la sociedad quiera cargar sobre ellos por el hecho de no haber caído en la parte más alta de la campana de Gauss.

Tonterías que se dicen: todos los embriones humanos empiezan siendo femeninos

En 1866, un científico alemán llamado Ernst Haeckel formuló una teoría llamada Ley de la Recapitulación, que aún hoy se estudia en los cursos de biología de instituto y universidad. Haeckel había emprendido estudios comparativos de embriones cuando descubrió con entusiasmo que Charles Darwin se apoyaba en la embriología para explicar la evolución de las especies. El alemán había observado que los embriones humanos tempranos mostraban estructuras similares a las que aparecen en otras especies en la edad adulta, como hendiduras que recuerdan a las branquias y que se asemejan a los faringotremas, órganos de filtración de unos animales marinos llamados tunicados.

Un feto humano. Imagen de Ivon19 / Wikipedia.

Un feto humano. Imagen de Ivon19 / Wikipedia.

Así, Haeckel llegó a la conclusión de que, durante las primeras etapas de su desarrollo embrionario, los organismos «recapitulaban» sus pasos evolutivos; es decir, que por ejemplo los embriones humanos y de los reptiles iban recordando en su desarrollo la evolución desde las especies más primitivas a los peces, de ellos a los anfibios y luego a los reptiles. Estos se detenían ahí, mientras que los humanos continuaban progresando a mamíferos, monos y finalmente a lo que somos. Haeckel condensó su teoría en una frase brillante, casi un genial eslogan publicitario con enorme gancho: «la ontogenia recapitula la filogenia», siendo la ontogenia el desarrollo de un individuo y la filogenia su origen evolutivo.

Por desgracia para Haeckel, y aunque su teoría tiene algo de cierto, en general ha sido ampliamente desacreditada. Sin contar la utilización política de sus ideas por el nazismo, la parte cierta es que los embriones se parecen en sus primeras fases; en algunos casos la similitud es solo aparente (estructuras parecidas de orígenes distintos que dan lugar a órganos diferentes), pero incluso cuando hay semejanzas embriológicas reales, un embrión nunca es una versión de un organismo adulto de otra especie. Los embriones humanos son siempre humanos; nunca son reptiles ni monos, aunque en una etapa concreta tengan cola.

Cuento todo esto porque, después de la lección que nos dio el caso de Haeckel, me deja perplejo una afirmación que he visto repetida una y otra vez en infinidad de medios, y que parece haber calado en la calle: que todos los embriones humanos comienzan siendo femeninos por defecto, y que solo se convierten en machos cuando entra en acción el cromosoma Y; y que, de no ocurrir esto último, los embriones continuarían su desarrollo como hembras normales.

No tengo la menor idea de cuál es la fuente original de esta tontería. Tampoco puedo esclarecer las razones por las que ha triunfado en la calle, aunque tengo mi sospecha: afirmar que todos los embriones humanos son mujeres por defecto, y que algunos derivan hacia hombres solo debido a una interferencia genética posterior, suena a eso que algunos llaman buenrollismo. Nunca dejen que la realidad les estropee una buena leyenda, sobre todo si es ideológicamente empowering.

Pero a ver, y con todos mis respetos: no. Ni los embriones humanos son nunca reptiles, ni todos los embriones humanos son al principio hembras. En primer lugar, hay que recordar que la determinación del sexo en los humanos –hablo desde el punto de vista estrictamente biológico: sexo, no género– es cien por cien genética. En ciertas especies, como en algunos peces, caimanes o tortugas, las condiciones ambientales como la temperatura de incubación influyen a la hora de determinar el sexo de los individuos. Otros animales, como algunos peces –incluyendo a Nemo– y moluscos, practican el hermafroditismo secuencial, pudiendo cambiar de sexo a lo largo de sus vidas. En esto se basó Michael Crichton para explicar el origen de los dinosaurios machos en su Parque Jurásico. Y aún hay otros sistemas más extraños para determinar el sexo de los individuos. Pero no en el Homo sapiens: un embrión humano es macho (XY) o hembra (XX) desde el mismo momento de la concepción. Punto.

Algunas fuentes que mencionan el falso mito hablan de que primero entra en acción el cromosoma femenino X, y solo luego, si acaso, se activa el masculino Y. Es necesario explicar que en la especie humana no existe un «cromosoma femenino». Las hembras no son tales porque tengan más X, sino porque carecen del cromosoma masculino Y. De hecho, ambos sexos tienen la misma cantidad de X activo: en las células de las mujeres se produce un mecanismo llamado compensación de dosis, mediante el cual se inactiva uno de los dos cromosomas X para que no haya un exceso de producción por parte de sus genes. Es decir, que hombres y mujeres tienen la misma cantidad de genes expresados del cromosoma X (en realidad hay genes del X inactivo que continúan funcionando, muchos de ellos también presentes en el Y). El X que se inactiva en las células femeninas, y que puede ser aleatoriamente de origen paterno o materno, es visible al microscopio como una región densa en el núcleo llamada corpúsculo de Barr, un clásico de las prácticas de biología en institutos y universidades.

De lo anterior queda claro que el cromosoma X no es una especie de baluarte de los genes femeninos. La biología humana es más compleja. Ambos sexos necesitan el X, pero muchos de los caracteres que marcan el dimorfismo sexual en los humanos, aquellos que biológicamente nos diferencian, no residen en los cromosomas sexuales sino en alguno de los otros 22 pares, los llamados autosomas, que se heredan igual del padre y de la madre tanto en embriones masculinos como femeninos. Y por favor, basta de proferir barbaridades como «el gen de la testosterona». Los genes solo producen proteínas, y ni la testosterona ni otras hormonas sexuales lo son: la testosterona no tiene gen; la fabrica la maquinaria celular a partir del colesterol.

Pero volvamos al embrión, y rescatemos lo poco que hay de cierto en el mito: hasta aproximadamente las siete semanas de gestación, cuando se activa un gen del cromosoma Y llamado SRY, no comienza el desarrollo de los genitales masculinos. Ni de los femeninos: durante este período, los embriones tampoco son fenotípicamente hembras; si acaso, podríamos decir que son potencialmente hermafroditas. Antes de la activación del SRY, todo embrión posee dos estructuras diferentes llamadas conductos mesonéfricos y paramesonéfricos. Los primeros darán lugar a los genitales internos masculinos, y los segundos a los femeninos. En función de que aparezca SRY o no, unos progresarán, mientras que los otros se reabsorberán hasta desaparecer. Pero ambos están presentes en todos los embriones; no hay un “proyecto femenino” que se trunque a causa del cromosoma Y.

Ahora, la gran pregunta es: ¿qué sucede en el embrión si no entra en acción el cromosoma Y? Hay un único caso en el que el resultado será una niña sana, y es cuando el embrión tiene la dotación cromosómica normal de una hembra (XX); es decir, carece de Y. En otras situaciones, lo habitual es que el embrión muera. La propia naturaleza nos ha dado el resultado del experimento: los embriones 45,X, aquellos que accidentalmente poseen un solo cromosoma X y carecen del Y, mueren en un porcentaje estimado del 99%; de hecho, se cree que hasta un 15% de todos los abortos espontáneos tienen una dotación cromosómica 45,X. Uno de cada cien sobrevive y llega a término, pero no indemne: estos casos se conocen como síndrome de Turner. Fenotípicamente son mujeres, pero generalmente carecen de un aparato reproductor funcional y no adquieren los caracteres sexuales típicos de la pubertad, como el desarrollo de los pechos; además de sufrir otras anomalías que en su mayor parte no amenazan su vida, pero sí la complican.

Merece la pena añadir un último comentario: la presencia de pezones en los hombres se esgrime a veces como argumento para sostener que los embriones son femeninos por defecto. Es un error tan fundamental como postular lo contrario aduciendo que el clítoris, también sin función biológica esencial conocida, es un pene truncado. El desarrollo de los pezones viene determinado sobre todo por una proteína llamada PTHrP que ejerce una función dual, deteniendo su progresión en los embriones masculinos y promoviéndola en los femeninos. Simplemente es un rasgo común que en los humanos, al contrario que en otras especies (ratones), se conserva en ambos sexos; probablemente porque no ha existido una presión evolutiva contraria en los machos, ya que no son perjudiciales.

Además, los pezones son un carácter sexual secundario que no está gobernado por los cromosomas sexuales: en humanos, el gen de la PTHrP está ubicado en el cromosoma 12. Resumiendo, y explicándolo con una frase simple a lo Haeckel: la mujer hace las tetas, no al contrario.