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Ahora sí: por fin, genomas a 1.000 dólares

Con el cambio de siglo llegó el primer borrador del genoma humano, un alucinante hito de la biología que lo cambiaba todo: era como completar el mapa de un tesoro del que hasta entonces solo existían trozos sueltos.

Imagen modificada de Wikipedia.

Imagen modificada de Wikipedia.

El proyecto finalizó en 2003 con la secuencia ya refinada. Aquel monstruoso esfuerzo costó una montaña de dinero cuyo valor total varía de unas fuentes a otras; como en otros megaproyectos que involucran tantos recursos, evaluar el coste final es como poner la cola al burro con los ojos tapados, pero quedémonos con una cifra que se maneja por ahí: 3.000 millones de dólares.

Los métodos de secuenciación de ADN que se emplearon en el Proyecto Genoma Humano databan de los años 70. Hasta entonces no existió una motivación práctica (léase, económica) que empujara el avance de estas tecnologías. Fue el propio proyecto el que impulsó la búsqueda de nuevos sistemas más rápidos y baratos, y el resultado es que la tecnología de secuenciación ha dado un salto como el de aquellos primeros ordenadores personales de metro cúbico a los actuales smartphones.

El objetivo final era lograr secuenciar el genoma completo de una persona por menos de 1.000 dólares: la democratización de la genómica y, con ella, la transición hacia la medicina molecular personalizada. Algo que no será inmediato, porque la interpretación de la información genómica apenas está aprendiendo a balbucear.

Aún hace un año la compañía californiana Illumina, el principal fabricante de secuenciadores de ADN del mundo, ofrecía un servicio de secuenciación de genomas personales por 4.900 dólares, ya muy cerca de la marca simbólica de los 1.000 dólares. Pero como entonces me contó el director del Centro Nacional de Análisis Genómico, Ivo Glynne Gut, ya era posible secuenciar un genoma humano por menos de 1.000 dólares. De hecho, la propia Illumina ya había batido esta marca con el lanzamiento el año anterior de una nueva plataforma de secuenciación.

Ahora bien, este coste se aplicaba a la obtención de genomas para investigación, aún no en un grado clínico. Un ejemplo es el Personal Genome Project, un proyecto de investigación que el año pasado admitió a 5.000 participantes con un coste por genoma inferior a los 1.000 dólares.

Esta semana por fin se ha producido el anuncio del primer servicio al consumidor de secuenciación de genomas completos por debajo de la marca de los 1.000 dólares; en concreto, 999, como en las etiquetas de los precios del súper. Al cambio actual, unos 910 euros. La compañía responsable es Veritas Genetics, cofundada por el genetista de Harvard George Church, uno de los impulsores del Proyecto Genoma Humano y director del Personal Genome Project.

Por este precio, la oferta myGenome de Veritas incluye no solo el genoma completo, sino también herramientas digitales para manejarlo, así como un servicio de asesoramiento y consejo genético accesible por videoconferencia. Con dos limitaciones: la primera es que por el momento Veritas solo atenderá a clientes de Estados Unidos, aunque la compañía planea ampliar su mercado a otros países en los próximos meses.

La segunda condición es que todos los encargos deben contar con prescripción médica, una obligación que también impone el servicio de Illumina. Esta es la única manera de certificar que la solicitud viene motivada y que es genuina. Pero por mucho que se respeten escrupulosamente los procedimientos, la nueva era ya inaugurada de los genomas a 1.000 vuelve a rescatar los viejos escollos éticos y legales aún sin resolver.

No se trata solo de la posible discriminación genética, algo a lo que los movimientos anti-ciencia ya se encargarán de poner nombre (¿Gattaca?). También se trata de que, por mucha era genómica, cada individuo tiene completo derecho a su libertad de vivir ignorando si posee alguna variante genética que pueda complicarle el futuro. Y esta libertad desaparece si su hermano/a, p/madre o hija/o decide, también libremente, que quiere conocer con detalle todo su perfil genético.

¿Qué haremos entonces? Los científicos ya han hecho su trabajo. Ahora les toca a otros.

3 comentarios

  1. Dice ser incom2

    “cada individuo tiene completo derecho a su libertad de vivir ignorando si posee alguna variante genética que pueda complicarle el futuro”

    Eso no es un derecho, es una condena. Y en esta hipotética era de la genómica de consumo, yo estaría agradecidísimo si mis padres entre todas sus responsabilidades a la hora de tenerme, hubieran incluído la de quitar de enmedio malformaciones, enfermedades hereditarias, alergias, intolerancias, etc etc etc.
    Ni siquiera el argumento del color de ojos, de pelo, de piel, anatomía es aplicable ya: el común de los mortales se tiñe el pelo por placer, se pone lentillas de formas y colores y en breve hasta con sensores, se cambia (naturalmente) el color de la piel exponiéndose al sol a veces con demasiada poca protección, se pone tatuajes, se quita tatuajes, se agranda ciertas partes de la anatomía o se las encoge, se rediseña la cara y el cuerpo en cualquiera de las miles de clínicas de estética que existen, o se mete en en el gimnasio para conseguir lo propio de forma más sana y barata… al final, todo es cuestión de marcar unos límites claros y razonables. No prohibirlo por sistema, por miedo a lo desconocido y a la novedad, como ocurre siempre, y que es lo que nos ancla años o décadas enteras en costumbres, tratamientos, etc que luego se terminan adoptando sin mayor problema.

    11 marzo 2016 | 09:21

  2. Dice ser Rompecercas

    ¿cuanto falta para que los estados, las empresas, y otros poderes etc… clasifiquen, etiqueten y estabulen a las personas por sus perfiles genéticos? Va a ser inevitable, por eso ya se lavan las manos quienes trabajan en ello.
    Quizás no esté lejos una realidad parecida a la de la serie de ciencia ficción juvenil, “Divergente”, donde la gente se estabula socialmente por castas funcionales, por necesidades de control.
    Si, si…los “poderosos” y malignos movimientos anticiencia…que habría que eliminar como cucarachas…y de camino a los de perfil genético “crítico” y “escéptico”.

    11 marzo 2016 | 22:11

  3. Dice ser Juan Torres

    Excelente. la meta estará más cerca cada día: un análisis genómico para todos.

    18 marzo 2016 | 12:25

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