Un software de reconocimiento facial diagnostica enfermedades genéticas

Imagen del estudio realizado por el NHGRI

¡Sorprendente! Parece que en poco tiempo los médicos podrán utilizar una fotografía para ayudarse en el diagnóstico de ciertas enfermedades raras de carácter genético. Los investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte del Instituto Nacional de Salud, y sus colaboradores, han utilizado con éxito un software de reconocimiento facial para diagnosticar una enfermedad genética rara padecida por africanos, asiáticos y latinoamericanos.

La enfermedad, concretamente, es el síndrome de deleción 22q11.2, más conocida como síndrome de DiGeorge y síndrome velocardiofacial, que afecta a 1 de cada 6.000 niños. . El diagnostico de los pacientes es muy difícil de relacionar con este tipo de enfermedades genéticas ya que no se manifiesta de la misma manera en todas las personas. «Los síndromes que generan malformaciones se muestran diferentes según la parte del mundo en la que se den. Incluso los médicos experimentados tienen dificultades para diagnosticarlos en poblaciones no europeas» afirma Paul Kruszka, especialista en genética del NHGRI.

El objetivo del estudio, publicado recientemente en el American Journal of Medical Genetics , es ayudar a los proveedores de atención médica a reconocer adecuadamente y diagnosticar el síndrome de DiGeorge, dotándoles de la capacidad de realizar intervenciones críticas en fases tempranas, y proporcionar una mejor atención médica.

Utilizando la tecnología de reconocimiento facial para detectar enfermedades raras, los investigadores compararon a un grupo de 156 pacientes africanos, asiáticos y latinoamericanos con otras personas que no tenían la enfermedad. Basándose en 126 rasgos faciales individuales diagnosticaron correctamente el síndrome dentro de todos los grupos étnicos un 96,6% de las veces.

Además, se ha comprobado que esta tecnología también fue muy precisa en el diagnóstico precoz de síndrome de Down. El mismo equipo de investigadores se han marcado próximamente estudiar el síndrome de Noonan y el síndrome de Williams, ambas enfermedades raras, pero vistas de forma recurrente por profesionales médicos.

«Los primeros diagnósticos se traducen en un tratamiento precoz, junto con la reducción del dolor y el sufrimiento experimentado por los pacientes y sus familias», afirma Maximilian Muenke, Director del NHGRI.

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