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Barbara McClintock, la descubridora de los genes saltarines

Por Sònia Garcia (CSIC)*

A principios del siglo XX, antes del descubrimiento de la estructura del ADN, los genes no eran mucho más que entidades abstractas para la mayoría de la comunidad científica. En la Universidad de Cornell (Nueva York), una joven Barbara McClintock (1902-1992) empezaba a estudiar los genes del maíz. Aunque en aquella época aún no se permitía a las mujeres la especialización en Genética, McClintock, que se doctoró en Botánica en 1927, se convirtió en un miembro fundamental del grupo de trabajo en citogenética del maíz. La investigadora quería resolver lo que para ella era un misterio: el porqué de la diversidad de colores que se pueden encontrar en una sola mazorca de maíz, incluso dentro del mismo grano. ¿Cómo podía ser que, desarrollándose únicamente a partir del tejido de la planta maternal y por lo tanto compartiendo el mismo material genético, existiera tal variedad cromática en una mazorca?

Barbara McClintock en su laboratorio en 1947. / Smithsonian Institution Archives.

A través de la observación de los cromosomas de esta especie en el microscopio (para lo que ideó nuevos métodos de tinción), Barbara se dio cuenta de que determinados fragmentos de ADN poseían la habilidad de ‘saltar’ de un cromosoma a otro. Con este movimiento, denominado transposición, los genes responsables del color de los granos se activaban o desactivaban de una célula a otra. Estos procesos de transposición de los genes, que se dan al azar –es decir, afectando a unas semillas sí, a otras no y a otras parcialmente–, son los responsables del patrón multicolor de las mazorcas de algunas variedades de maíz.

Precursora de la revolución molecular

Con la investigación de McClintock, el mecanismo de transposición y los fundamentos de la regulación de la expresión génica se habían puesto sobre la mesa. Pero sus nuevas hipótesis chocaban con la concepción estática que se tenía de los genes en aquella época. La idea dominante era que estos se ubicaban en los cromosomas como si fueran las perlas de un collar, cada uno con una posición determinada e inalterable.

Granos de maíz de diferentes colores

Mazorcas de maíz en las que se observa el patrón de color ocasionado por los genes saltarines.

A pesar de la importancia de su descubrimiento, este fue acogido con escepticismo entre la comunidad científica, quizás porque su trabajo era conceptualmente complejo y demasiado rompedor. Ella misma interpretó hostilidad y perplejidad en las reacciones de sus colegas, pero siguió fiel a su línea de investigación. A finales de los años 70 y principios de los 80, la ‘revolución molecular’ reivindicaría las ideas de McClintock sobre los genes saltarines, denominados también transposones o elementos transponibles. Además, con posterioridad al planteamiento de su hipótesis sobre la transposición, otros investigadores demostraron su existencia en la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), en bacterias, levaduras o virus.

Incluso varios años después, en la década de los 90, se demostró que el carácter rugoso de los famosos guisantes de Mendel, con los que este sentó las bases de la genética, era causado por la inserción permanente de un transposón en el gen que codifica la enzima de ramificación del almidón, inactivándolo. Si esta enzima no está presente, los guisantes aumentan su contenido en azúcar. Esto promueve la acumulación de agua y su hinchamiento en una etapa temprana de su desarrollo, lo que, con la posterior deshidratación, acaba dándoles un aspecto rugoso. Al secuenciar este gen en las semillas rugosas se vio que era algo más largo que el de las semillas lisas. El fragmento adicional tenía una estructura similar a los elementos detectados en el maíz.

Guisantes

Guisantes verdes o amarillos, lisos o rugosos, como los que utilizó Mendel en sus experimentos. / Rafael Navajas.

Los elementos transponibles, claves para la evolución

Los elementos transponibles constituyen el componente más abundante de la mayoría de los genomas eucariotas. En el caso del maíz llegan al 80% y en el ser humano se estima que hasta un 45% estaría formado por este tipo de elementos. En muchas ocasiones estos genes saltarines están en realidad ya fijados en el genoma y han perdido la capacidad de moverse. Actualmente se conoce una enorme diversidad de elementos transponibles, y cada vez se comprenden mejor sus efectos.

Aunque normalmente las mutaciones aleatorias que inducen son inocuas, en algunos casos pueden generar beneficios para el organismo, mientras que en otros pueden ser perjudiciales. Existe el fenómeno de la ‘domesticación’ de elementos transponibles, en el que el genoma huésped aprovecha ciertas inserciones en su favor: por ejemplo, la presencia del transposón Alu en el gen de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) tiene un rol preventivo del infarto de miocardio al inactivar esta enzima, que aumentaría la presión arterial y estimularía la aparición de trombos plaquetarios. No obstante, los elementos transponibles también pueden alterar negativamente la expresión de ciertos genes y dar lugar a enfermedades como leucemias, esclerosis múltiple, lupus, psoriasis, esquizofrenia o autismo, entre otras. Se considera que más de 50 enfermedades genéticas estarían relacionadas con este tipo de secuencias, y probablemente este número irá en aumento conforme avance la investigación. Por otro lado, y aunque algunas de  las mutaciones al azar provocadas por los elementos transponibles puedan ser letales o deletéreas, han contribuido indudablemente a la evolución de las especies a lo largo de millones de años y son probablemente uno de sus principales motores.

Los trabajos de Barbara McClintock con el maíz, hace ya más de 60 años, han permitido comprender las bases de muchas enfermedades, lo que puede redundar en posibles tratamientos. Este es un excelente ejemplo de la necesidad de proteger la ciencia básica. Igual que la investigación en virus de pangolines o murciélagos, que hasta hace poco tiempo podía considerarse irrelevante para la sociedad, puede desembocar en un tratamiento efectivo de la COVID19.

Premio Nobel

Barbara McClintock, en la ceremonia de entrega de su Premio Nobel (1983). / Cold Spring Harbor Laboratory.

McClintock fue una investigadora prolífica e incansable y, aunque inicialmente sus ideas fueron cuestionadas, tuvo numerosos reconocimientos durante su trayectoria. Fue la primera mujer en convertirse en presidenta de la Sociedad de Genética de America (1944), obtuvo cuantiosas becas de la National Science Foundation y de la Rockefeller Foundation (1957), recibió la National Science Medal, entregada por el presidente de los EEUU (1971), y la MacArthur Foundation Grant, una prestigiosa y vitalicia beca de investigación. En 1983 logró el Premio Nobel en Fisiología y Medicina por su trabajo sobre los elementos transponibles, lo que la convirtió en la primera persona en obtener el galardón en solitario en esta categoría. Trabajó en su laboratorio de Cold Spring Harbor (Nueva York) hasta poco antes de morir, el 2 de septiembre de 1992, a los 90 años.

* Sònia Garcia es investigadora del Institut Botànic de Barcelona (CSIC, Ajuntament de Barcelona).

11 de febrero: un día para rescatar a nuestras inventoras del olvido

Por Eulalia Pérez Sedeño (CSIC) *

El próximo domingo 11 de febrero de 2018 se celebra el Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia con el objetivo de romper las barreras de género en el ámbito científico. Una de esas barreras es la poca visibilidad de las científicas y la existencia de estereotipos que hacen que las niñas se interesen menos que los niños por algunas disciplinas como la física y las ingenierías, y que producen sesgos involuntarios en la evaluación de los méritos de las investigadoras.

Entre las muchas mujeres invisibilizadas en la historia de la ciencia y la tecnología, también se encuentran las inventoras y, entre ellas, cómo no, las inventoras españolas.

Ángela Ruiz Robles, con su enciclopedia mecánica.

En una ocasión dijo Voltaire que había conocido muchas mujeres ‘científicas’ muy inteligentes, pero ninguna inventora. Parecía así negarles capacidad inventiva, algo que se ha perpetuado en la falsa creencia de la incapacidad de las mujeres para la ingeniería. Los hechos históricos nos demuestran lo erróneo de esa idea: Josephine Cochran (lavavajillas), Mary Anderson (limpiaparabrisas), Rachel Fuller Brown y Elizabeth Lee Hazen (el antibiótico nistatina), Gertrude Ellion (los fármacos Inmuran y Zovirax, entre otros), Hedy Lamarr (cifrado de comunicaciones y más) o Stephanie Kwolek (fibra Kevlar) son algunos ejemplos significativos.

También aquí hemos tenido y tenemos inventoras desde hace mucho tiempo. La primera mujer en registrar un invento fue Fermina Orduña, quien en 1865 patentó un carro especial para vender en la calle leche de burra, vaca o cabra. Pero quiero traer aquí el caso de dos inventos que, al igual que sus inventoras, siguieron suertes muy distintas: la fregona y el libro mecánico.

Se suele señalar a Manuel Jalón, en 1964, como el inventor español de la fregona (había habido una patente semejante en EEUU en 1901). Pero Julia Montoussé Frages (de origen francés, aunque avilesina de adopción) y su hija Julia (Julita) Rodríguez-Montussé obtuvieron, en 1953, una patente muchos años antes que el mecánico de aviones. La patente de modelo de utilidad nº 34.262 se denominaba “dispositivo acoplable a toda clase de recipientes tal como baldes, cubos, calderos y similares, para facilitar el fregado, lavado y secado de pisos, suelos, pasillos, zócalos y locales en general”. ¡Un nombre mucho más difícil de recordar que el sencillo ‘fregona’! Desde luego, si examinamos los planos que figuran en la solicitud, no cabe duda de que se trata de una auténtica fregona.

Poco se sabe de estas mujeres, más allá de su parentesco y de la fecha de sus muertes: la madre en 1971 y la hija en 2005; o que eran de familia acomodada y sin estudios superiores, lo que muestra que la creatividad, inventiva y preocupación por situaciones humanas (el hecho de que las mujeres tuvieran que fregar los suelos de rodillas, día tras día) puede ser un buen acicate para encontrar soluciones.

La otra mujer que quiero sacar a la luz es Ángela Ruiz Robles (1895-1975), una leonesa de familia acomodada, con estudios superiores de magisterio, de gran capacidad innovadora y creativa, y siempre preocupada por mejorar la educación de sus compatriotas. Autora prolífica (dieciséis libros de texto), sus inventos fueron muchos y variados, pero quizás el más interesante fuera el del libro mecánico.

Extracto de la patente presentada por Julia Montoussé Frages y Julia Rodríguez-Montoussé.

En 1949 registró la patente nº 190.968, titulada “Procedimiento mecánico, eléctrico y a presión de aire para lectura de libros”. Las lecciones de cada asignatura estaban separadas en diversas hojas. Cuando se apretaban unos pulsadores, subían mecánicamente o por aire comprimido y el o la alumna podía ver la lección. Además, se podía aumentar el tamaño e incluso iluminar.

Posteriormente, Ángela Ruiz Robles perfeccionó el libro mecánico creando la Enciclopedia Mecánica, un dispositivo para mejorar las enciclopedias que usaban los escolares. La patentó en 1962 (nº 276.346), pero aunque se construyó un prototipo en bronce, madera y zinc, nunca llegó a comercializarse. En 1970 recibió una oferta de EEUU para explotarla en ese país, pero ella quería que los beneficios fueran especialmente para los españoles. Aunque hubo alguna empresa española que se interesó por la comercialización, la cantidad de dinero que tenía que aportar la inventora lo hizo inviable. No obstante, Ángela fue muy reconocida en su época y recibió un montón de distinciones y premios en diversos certámenes de inventores y exposiciones nacionales e internacionales.

Son dos casos muy distintos los de estas mujeres. Las primeras, Julia Montoussé y Julia Rodríguez-Montussé, han quedado ocultas como muchas otras mujeres en la historia, siendo reemplazadas, como tantas veces, por un varón. La última fue reconocida en su época, pero sus logros también han quedado oscurecidos, aunque ahora se la reconoce, al menos en nuestro país, como la precursora del libro electrónico. Así, una de las salas de trabajo del Museo Nacional de Ciencia y Tecnología lleva su nombre.

 

* Eulalia Pérez Sedeño es investigadora del CSIC en el Instituto de Filosofía y co-autora del libro Las ‘mentiras’ científicas sobre las mujeres (Catarata).

Mujeres y ciencia: el techo de cristal persiste

Por Mar Gulis (CSIC)

08/ 05 / 2013 DANI DUCH ES PILAR LOPEZ SANCHO

La física del CSIC Pilar López Sancho. / Dani Duch.

“¿Por qué yo todavía no soy investigadora principal de ningún proyecto y mi compañero, que empezó más tarde, sí?”. Esta pregunta se hacían la física del CSIC Pilar López Sancho y otras compañeras cuando, tras unos años de carrera profesional, veían cómo algunos colegas avanzaban en los escalafones más rápido que ellas.

Esto, que no deja de ser una anécdota personal, tiene su reflejo en las cifras. López Sancho, que preside la Comisión de Mujeres y Ciencia (CMYC) en el CSIC, conoce bien las estadísticas desagregadas por sexo del personal investigador que trabaja en este organismo. Y lo que, según ella, revelan los números  es que existe “un sesgo de género en la evaluación de méritos y otros ámbitos”. Esta es la tesis de las expertas del Grupo de Helsinki, que, tras elaborar y analizar las estadísticas de los países de la Unión Europea (UE), señalan que las diferencias entre las carreras científicas de hombres y  mujeres indican que hay fallos en el sistema.

Sobre la evolución de las relaciones de ciencia y género, las cifras de los últimos años revelan aspectos positivos, como el hecho de que haya aumentado sustancialmente el número de investigadoras, pero también negativos, como la persistencia de un techo de cristal en la carrera científica. Esta expresión se refiere a la limitación velada del ascenso laboral de las mujeres en una organización, sea pública o privada. El ‘techo’ alude a una serie de obstáculos que les impiden seguir avanzando profesionalmente. En el CSIC, según datos de 2015, del total de profesores de investigación, que es la categoría superior, apenas un 25% son mujeres.

Si ampliamos el foco al conjunto de la sociedad, los datos nos dicen que en España, desde hace varios años, más del 60% de los títulos universitarios y al menos el 45% de los doctorados los obtienen mujeres. Sin embargo, cuando se asciende en la carrera científica la proporción de las mismas disminuye. Esta es una tendencia común en los 28 países que forman la UE y una de las conclusiones del informe Mujeres Investigadoras 2016, elaborado por la CMYC. De hecho, la Investigación e Innovación Responsables (RRI), el enfoque que propone la UE para abordar las políticas de investigación, incluye la igualdad de género como uno de sus pilares.

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Gráfica elaborada por la CMYC que refleja el porcentaje de hombres y mujeres que llegan a ser profesores de investigación, la categoría profesional superior en el CSIC.

Otra investigadora del CSIC, la socióloga Mª Ángeles Durán, comenta esta pauta: “En las facultades de medicina, arquitectura y ciencias económicas las mujeres éramos minoría y ahora somos mayoría”. Hasta ahí, la nota positiva. “Pero si miras la Real Academia de Ciencias Morales y Políticas o los porcentajes de profesores de investigación… Ahí falta muchísimo por hacer. En el CSIC no ha habido una sola presidenta”, añade.

Veamos qué sucede entre el personal directivo que dirige los centros e institutos adscritos al CSIC en las diferentes comunidades autónomas. En este nivel, la distribución es la siguiente: hay 104 directores frente a 22 directoras. Es decir, las mujeres que están al frente de centros de investigación representan algo más del 17%, cuando en el total del personal científico que trabaja en el CSIC las investigadoras superan el 35%.

Más allá del techo de cristal, el sesgo de género por áreas también es evidente. Entre las cifras del informe de la CMYC destaca que el área de investigación con mayor porcentaje de científicas es Ciencias y Tecnologías de Alimentos, con un 53,37%, seguida de Ciencias y Tecnologías Químicas (43,95%), y de Ciencias Agrarias (41,44%). En cambio, el área con menor proporción de investigadoras es Ciencias y Tecnologías Físicas (20,62%).

Sobre la persistencia de desequilibrios que afectan a las investigadoras, un dato más del citado informe: aunque entre el personal investigador contratado posdoctoral el porcentaje de mujeres es del 37%, al contemplar las cifras del personal pre-doctoral en formación, el porcentaje de las mismas asciende al 56,69%.

Detrás de esta realidad, además del sesgo de género en la evaluación de méritos del que habla López Sancho, confluirían otros factores como las dificultades para conciliar o el hecho de que las mujeres asuman “el 80% del trabajo de cuidado de salud no remunerado”. Todo ello, según Durán, imposibilita que “compitan en igualdad de condiciones en el mercado laboral”. Por ahora, las cifras parecen confirmar la tesis de esta socióloga. Suya es también esta frase: “El techo de cristal en ciencia se ha movido, pero no se ha roto”.

El ‘harén de Pickering’: 13 mujeres para la historia de la astronomía

Por Mar Gulis (CSIC)*

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A pesar de ser poco conocidas, estas 13 mujeres hicieron interesantes aportaciones a la astronomía / Wikipedia

No sabemos quién sacó esta fotografía, pero sí que la imagen fue tomada el 13 de mayo de 1913 en el Observatorio Astronómico de Harvard, en Estados Unidos. Y también que las 13 mujeres que aparecen en ella jugaron un papel importante en todo lo que aconteció en el interior de ese edificio. Fundado en 1839, el Observatorio comenzó su andadura centrándose en desarrollar los primeros trabajos astrofotográficos estadounidenses. Pero a partir de 1877, a raíz del nombramiento de su nuevo director, el astrónomo Edward Charles Pickering, toda la actividad se limitó a la fotografía estelar. Es entonces cuando entraron en escena las protagonistas de esta historia.

A finales del siglo XIX este grupo de 13 mujeres, conocidas hoy como ‘las calculadoras de Harvard’, se dedicaron a contar y clasificar estrellas en el Observatorio. Realizaban un trabajo tedioso y mecánico que, sin embargo, “ayudó a sentar las bases de la astrofísica moderna”, explica la filósofa del CSIC Eulalia Pérez Sedeño.

Entre ellas la apenas conocida Williamina Fleming desempeñó un rol crucial. Después de trabajar como criada en el hogar de Pickering, este la contrató para realizar tareas administrativas y cálculos matemáticos. Su eficacia hizo que el astrónomo confiara en ella para custodiar el archivo fotográfico del Observatorio y, con el tiempo, también le encargó reclutar y dirigir a otras mujeres que irían configurando lo que desafortunadamente se conoció como el ‘harén de Pickering’.

Annie Jump Cannon, Antonia Maury, Margaret Harwood o Henrietta S. Leavitt, entre otras, se fueron sumando a este grupo. Básicamente se dedicaban a catalogar y clasificar estrellas midiendo variables como el brillo, la posición y el color de cada astro a partir de placas fotográficas, un trabajo por el que obtenían salarios muy inferiores a los de los hombres.

Durante mucho tiempo estas mujeres cayeron en el olvido, eclipsadas por Pickering y otros astrónomos. “Se consideró que lo único que hacían era contar, computar espectros estelares. Sin embargo, con esos cálculos hicieron muchas cosas”, explica Pérez Sedeño, investigadora en el Centro de Ciencias Humanas y Sociales (CCHS-CSIC). Henrietta Levitt, quizá hoy la más conocida, “estudió más de 1.500 estrellas variables en las Nubes de Magallanes, estableciendo la relación entre la luminosidad o brillo de las estrellas y sus periodos. Esa relación es la espina dorsal de la escala de las distancias, que se utiliza para medir las distancias de las galaxias”.

Pérez Sedeño afirma que el ‘harén de Pickering’ es un ejemplo de cómo la historia de la ciencia a menudo se ha escrito a partir de los grandes nombres, casi siempre masculinos, olvidándose de la contribución de muchas mujeres a los avances científicos.

Para contrarrestar ese olvido se ideó ‘El diario secreto de Henrietta S. Leavitt’, un proyecto del Instituto de Astrofísica de Andalucía (IAA-CSIC) que trata de explicar cuáles fueron las aportaciones de esta científica. A través de varios audiovisuales, una Henrietta ficticia cuenta en qué consistió su trabajo en el Observatorio, cómo descubrió estrellas variables en la Pequeña Nube de Magallanes y quiénes son algunas de sus compañeras, ‘las calculadoras’ que tanto aportaron a la astronomía.

Efecto Matilda: ser mujer resta puntos en el currículo científico

Marta I. GonzálezPor Marta I. González*

A mediados de los años 60, Jocelyn Bell Burnell llegó a Cambridge como estudiante de doctorado. El equipo al que se incorporó, el del astrofísico Tony Hewish, trabajaba en la detección de los cuásares, objetos astronómicos muy lejanos y tremendamente energéticos. Jocelyn se encargó de analizar la montaña de datos proporcionados por el potente radiotelescopio que también había ayudado a construir. Y en esta tarea se encontró con extrañas señales de radio que se emitían a intervalos regulares. Atribuidas en un principio a alguna lejana civilización extraterrestre, pronto quedó en evidencia que se trataba de fenómenos naturales: estrellas de neutrones que emitían radiaciones periódicas y a las que llamaron púlsares. Tony Hewish recibió el Premio Nobel por este descubrimiento en 1974 junto a Martin Ryle y, sin embargo, la contribución de Jocelyn Bell Burnell no fue reconocida. La ciencia de vanguardia es un trabajo en equipo, pero los premios Nobel solo se conceden a un máximo de tres investigadores. Y son los científicos de prestigio que dirigen los proyectos los que reciben las recompensas y el reconocimiento.

Jocelyn Bell en 1967

Jocelyn Bell Burnell / Roger W Haworth.

Este es un caso de lo que el sociólogo Robert K. Merton denominó efecto Mateo en la ciencia. En el evangelio según san Mateo (25, 14-30), la parábola de los talentos se cierra con una lección inquietante: “A todo el que tiene se le dará y le sobrará, pero al que no tiene, aun lo que tiene se le quitará”. Aunque este efecto puede encontrarse en cualquier ámbito de la vida humana, Merton señaló el modo en el que funciona en la ciencia: concentrando cada vez más recursos en forma de mejores puestos de trabajo, financiación, publicaciones o premios en manos de aquellos investigadores que ya han alcanzado reconocimiento, y dificultando que los investigadores que empiezan accedan al sistema de recompensas. Jocelyn, una simple estudiante de doctorado, habría sido una víctima más del efecto Mateo.

Pero para la historiadora de la ciencia Margaret Rossiter la cuestión no termina ahí. Además de ser una estudiante de doctorado con su prestigio científico todavía por construir, Jocelyn Bell Burnell era una mujer. Las mujeres, defiende Rossiter, son más vulnerables al efecto Mateo. Margaret Rossiter bautizó esta variedad como ‘efecto Matilda’, en honor a Matilda J. Gage, sufragista neoyorkina de finales del siglo XIX que identificó y denunció la invisibilización de las mujeres y sus méritos en otros contextos (incluso en la propia Biblia). Rossiter ofrece una larga lista de ejemplos de científicas a las que el sistema de recompensas de la ciencia trató injustamente por su sexo. Las contribuciones de Lise Meitner al descubrimiento de la fisión nuclear o de Rosalind Franklin al de la estructura de doble hélice del ADN, por ejemplo, no fueron reconocidas en su momento, aunque sus colegas varones recibieron sendos premios Nobel por ellas.

Efecto Matilda

Efecto Matilda/IlluScientia /Wikimedia Commons.

Estudios recientes también alertan de que, incluso hoy, ser mujer resta inadvertidamente puntos del currículo científico. Investigadores de la Universidad de Yale mostraron en 2012 cómo los evaluadores (independientemente de su sexo) puntuaban más alto y estaban dispuestos a ofrecer un salario mejor a un potencial candidato a un puesto de laboratorio cuando creían que el currículo que juzgaban era el de un hombre que cuando creían que era de una mujer. En las mejores instituciones científicas del mundo, becas, puestos de trabajo e incluso el espacio en los laboratorios se distribuyen desigualmente entre personas con los mismos méritos y diferente sexo.

Es tan perverso el efecto Matilda (¡y a menudo tan invisible!) que el propio Merton sucumbió al mismo, ya que su publicación sobre el efecto Mateo está basada en las entrevistas y materiales de Harriet Zuckerman. Años después, Merton se casaría con Zuckerman… y también reconocería que aquel artículo debería haberlo firmado en coautoría con ella.

La celebración del Día Internacional de la Mujer, el próximo 8 de marzo, es un buen momento para recordar la pervivencia de las desigualdades entre géneros en ciencia. El efecto Matilda multiplica la perversión del efecto Mateo al otorgar más prestigio a los hombres, no por sus méritos científicos, sino por el simple hecho de haber nacido varones. Y esto es algo que ni la ciencia ni la sociedad se pueden permitir.

*Marta I. González es investigadora del CSIC. Actualmente trabaja como profesora de Filosofía de la Ciencia en la Universidad de Oviedo.