Nadie las espera, casi nadie las conoce, pero la mayoría de enfermedades raras llegan sin avisar a las familias que, de la noche a la mañana, se encuentran con el nombre de una patología de la que generalmente nunca antes habían oído hablar, pero que a partir de ese momento pasará a ser el centro de sus vidas. Y entonces empiezan las preguntas, los temores, las angustias, la búsqueda de culpables, en un intento de explicar lo aparentemente inexplicable.
¿Por qué me ha tocado a mí y no a otra persona? ¿Es culpa mía o de mi pareja? ¿O de los dos? ¿Somos los únicos padres que tenemos un hijo con esta enfermedad rara? ¿Hay otras familias como nosotros? ¿Hay alguien que esté investigando esta enfermedad rara? ¿Existe algún tratamiento? Si tuviéramos otro hijo, ¿también podría tener esta misma enfermedad?
Esta es la dura situación a la que se enfrentan muchas familias en las que uno o varios de sus miembros es diagnosticado con alguna de las más de seis mil enfermedades raras que hoy conocemos. Todas extraordinariamente diversas, tanto en la parte del cuerpo u órgano que afectan como en la gravedad de la patología. Las hay que son mortales o terriblemente dolorosas o complejas de gestionar, pero también las hay que alteran mínimamente la calidad de vida. Lo único que comparten todas las enfermedades raras es su baja prevalencia en la población, un valor arbitrario: todas aquellas que aparecen con una frecuencia de menos de una de cada dos mil personas nacidas.
Lluis Montoliu, autor de este post, junto a una paciente con albinismo. / Ana Yturralde
Cuestión de genes
La gran mayoría de las enfermedades raras son de origen genético. Las llamamos congénitas, dado que aparecen desde el nacimiento. Y es precisamente en la genética donde hay que buscar la causa de las mismas.
Todos somos mutantes. Todas las personas portamos multitud de mutaciones distribuidas por todo nuestro genoma. Ahora bien, no todos manifestamos o tenemos una enfermedad. Hay que recordar que tenemos unos veinte mil genes y que, de cada gen, generalmente tenemos dos copias: la que heredamos del padre y la que heredamos de la madre. Mientras al menos una de las dos copias génicas funcione correctamente en principio no tiene por qué pasar nada. Pero si se da la circunstancia de que una persona recibe de sus padres las dos copias del gen anómalas, la función que debería hacer ese gen, la proteína codificada, dejará de hacerse y entonces podrá aparecer la enfermedad.
Hay muchas excepciones a esta situación descrita, de mutaciones recesivas, que es la más frecuente. Por ejemplo, hay algunas enfermedades que ya se manifiestan con solo heredar una de las dos copias anómalas: son las que conocemos como de herencia dominante.
Cuando una pareja espera su hijo con la mayor de las alegrías y esperanzas y, al poco de nacer, o bien ellos o los médicos se percatan de que algo va mal, empieza un periplo que puede tardar desde unas pocas semanas a años hasta encontrar la causa de aquellos síntomas. Obtener un diagnóstico genético concluyente es más complejo de lo que parece, pues lo que siempre hacemos los genetistas es comparar el genoma de la persona estudiada con genomas de referencia. Y, claro, según qué genoma de referencia usemos podemos tener resultados distintos. Además, no es cierto que solo tengamos unas pocas diferencias entre cada uno de nosotros. La realidad es que entre una persona y otra hay entre tres y seis millones de cambios de letras. Y no es fácil descubrir cuál de esos cambios es el causante de la enfermedad.
Tampoco sabemos a ciencia cierta las causas genéticas que explican las enfermedades raras. Frecuentemente hay personas diagnosticadas clínicamente a las cuales no les encontramos mutación alguna. O, al revés, personas que portan mutaciones que deberían causarles enfermedad y, sin embargo, están sanas. Esto nos sugiere que todavía no sabemos todo lo que necesitamos de nuestro genoma y de las complejas interacciones que se establecen entre todos nuestros genes. Y esto hay que explicarlo a las familias.
Para seguir avanzando en nuestro conocimiento sobre las enfermedades raras y poder ofrecer respuestas a quienes las sufren y sus allegados, en el CSIC se llevan a cabo diversas investigaciones. En el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, Isabel Varela Nieto estudia distintos tipos de sorderas en ratones y Víctor Ruiz, otra enfermedad rara: la osteogénesis imperfecta. El grupo de Paola Bovolenta, del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”, analiza los genes cuyas mutaciones causan enfermedades raras de la visión. Y yo mismo, en el Centro Nacional de Biotecnología, llevo más de 25 años investigando sobre los diversos tipos de albinismo que conocemos. Todos estos grupos formamos parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III.
* Lluís Montoliu es investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) del ISCIII. Para intentar dar una respuesta a las familias que acaban de conocer la noticia, ha escrito el libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?(Next Door Publishers). En él recopila respuestas a decenas de preguntas que ha tenido ocasión de responder desde hace años conversando con muchas familias. Es también autor de otros títulos de divulgación, como Genes de colores, Editando genes: recorta, pega y colorea o El albinismo.
Por Francesc Palau (Hospital Sant Joan de Déu) y Mar Gulis (CSIC)*
Acondroplasia, uveítis, esclerodermia, síndrome de Prader-Willi, fenilcetonuria, ataxia de Friedreich…¿Reconoces algún término? ¿Sabes de qué se trata? Son nombres de enfermedades poco comunes, por lo que tal vez tengas la suerte de que no te suene ninguna. ¿Y si te decimos que a esta pequeña lista de patologías se podrían añadir otras 6.165 y que todas se conocen como “enfermedades raras”? A pesar de denominarse así, este conjunto de trastornos es muy numeroso y afecta a una población nada desdeñable. En la Unión Europea, con aproximadamente 446 millones de habitantes, el número de pacientes afectados por ellos se calcula en unos 26 millones. Estudios recientes realizados por la Genetic Alliance en Reino Unido confirman que una de cada diecisiete personas puede estar afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida.
Cuando oímos golpes de cascos, solemos pensar en caballos, pero podrían ser cebras. Lo común, frente a lo raro
El contraste entre los datos epidemiológicos de la población afectada y la elevada diversidad y heterogeneidad de estas patologías, muchas reconocidas a lo largo de los siglos XIX y XX y otras descritas hace poco tiempo o muy recientemente, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes que las padecen son muchos. Además, cuando se trata de este tipo de patologías, sus tasas de incidencia son bajas, pero su impacto colectivo en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme, algo que a menudo se subestima.
Pero, ¿cuáles son las características que cumple una enfermedad para definirla como rara? La Unión Europea establece que un trastorno o condición de salud se puede etiquetar como enfermedad rara si el número de personas afectadas es menor de una entre dos mil, es decir, en términos epidemiológicos tiene una prevalencia de menos de cinco afectados por cada diez mil habitantes. En Estados Unidos, la Rare Diseases Act de 2002 afirma que “enfermedades raras son aquellas que afectan a poblaciones pequeñas de pacientes, concretamente a poblaciones menores de 200.000 individuos”. Algunas enfermedades raras son relativamente frecuentes y más conocidas por todos y todas, como ocurre con la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, pero muchas de ellas son infrecuentes, con menos de una persona afectada por cada cien mil, y se conocen como ultra-raras.
Por otro lado, la complejidad de estas enfermedades y su ‘escasa’ frecuencia hacen que el tratamiento sea complicado, en parte debido a que la industria farmacéutica tiene un interés menor en desarrollar y comercializar productos destinados a un pequeño número de pacientes. Los medicamentos que finalmente terminan saliendo al mercado se denominan medicamentos huérfanos.
La Agencia Europea del medicamento (EMA) mantiene información actualizada anualmente sobre la realidad de los medicamentos huérfanos en Europa y en el portal de Orphanet- España se puede consultar la lista completa. Aunque esta lista va en aumento, en la actualidad hay un 90% de enfermedades raras sin tratamiento.
El Estudio ENSERio destaca que el 47% de pacientes recibe un tratamiento que considera inadecuado o que no es el que necesita, solo el 15% utiliza medicamentos huérfanos y el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
La investigación en los ámbitos fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico, así como el compromiso de financiación, tanto pública como privada, resultan fundamentales para resolver la situación. Se requieren ideas innovadoras e impulsar el desarrollo de consorcios público-privados, con participación del ámbito académico y de la industria y la implicación de los pacientes. Tampoco hay que olvidar la importante labor que realizan las asociaciones de pacientes y las fundaciones sin ánimo de lucro, incluso la aportación más reciente que tienen los ensayos clínicos financiados directamente por los propios pacientes.
Está claro que se requiere un gran esfuerzo médico, sanitario, científico, social y político para poder mejorar el diagnóstico y el tratamiento de cada una de las enfermedades raras, así como la calidad de vida y curación de los afectados. También es importante ser capaces de planificar para prevenirlas y lograr la incorporación social del individuo como persona plena, adaptada al entorno e integrada en la sociedad. Que su “rareza” no nos haga subestimarlas.
* Francesc Palaudirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Es autor del libro Enfermedades raras, de la colección de divulgación ¿Qué sabemos de?, disponible en la Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata.
Estas navidades van a ser diferentes. Quizá no podamos hacer todos los planes que nos gustaría, pero a cambio tendremos más tiempo para estar en casa y dedicarnos, por ejemplo, a leer. Desde Ciencia para llevar te proponemos algunos de los últimos títulos de la colección de divulgación ‘¿Qué sabemos de?’ (CSIC-Catarata) para estos días de manta y sofá. Los efectos del ejercicio físico en nuestro cerebro, los últimos avances de la exploración marciana o qué debemos hacer para protegernos de las ciberestafas son algunos de los temas de los que tratan. ¿Te animas a descubrirlos?
¿Cómo se pesa un átomo?
Nuestra primera propuesta te ofrece un viaje al nanomundo sin salir de casa. Pesar objetos diminutos como una bacteria, un virus o incluso un átomo, medir la presión sanguínea en el interior de las venas o posicionar aviones y satélites no sería posible sin las aplicaciones derivadas de la nanomecánica. Daniel Ramos Vega, investigador del CSIC, presenta los métodos con los que podemos visualizar e intervenir sobre la materia en la escala de los nanómetros, es decir, la milmillonésima parte de un metro (0,000000001 m) en el libro Nanomecánica.
En esta escala, las propiedades físicas y químicas de los objetos cambian y estos se comportan de un modo diferente a como lo hacen en el mundo macroscópico. Esto se aprovecha para desarrollar un sinfín de nuevos dispositivos descritos en el texto, como balanzas atómicas, narices electrónicas que dotan de olfato a los robots, sensores para sistemas de posicionamiento, acelerómetros que hacen saltar el airbag de los coches en caso de accidente o giroscopios instalados en teléfonos móviles y mandos de consolas.
Los efectos del ejercicio físico en nuestro cerebro
Todos sabemos que la actividad física resulta beneficiosa para nuestro organismo, incluido el cerebro. Ahora bien, ¿todo tipo de ejercicio genera efectos saludables?, ¿es cierto que el deporte ayuda a retrasar el envejecimiento?, ¿qué cambios se producen en nuestras neuronas cuando lo practicamos? Estas y otras cuestiones tienen respuesta en Cerebro y ejercicio. Los investigadores del CSIC Coral Sanfeliu y José Luis Trejo presentan las evidencias científicas de cómo la actividad física y deportiva moldea el cerebro humano y explican los efectos del ejercicio sobre la cognición, el estado de ánimo y la salud cerebral a todas las edades.
A lo largo del texto los investigadores se adentran en los mecanismos genéticos, moleculares y celulares que sustentan los innumerables beneficios del ejercicio. “Entre otros efectos positivos, produce un incremento de la capacidad cognitiva y de la formación de neuronas nuevas (potencia la capacidad de análisis matemático y la habilidad lingüística); hace crecer el flujo sanguíneo en el cerebro; incrementa la funcionalidad y disponibilidad de neurotransmisores clave e induce neuroprotección en todas las áreas cerebrales analizadas hasta la fecha”, afirman Sanfeliu y Trejo. Aparte de las consecuencias directas, el deporte produce también efectos indirectos, como ocurre con los individuos que se benefician del ejercicio físico que realizaron sus progenitores. Además, el ejercicio físico puede constituir una vía para hacer frente al envejecimiento y contribuye al bienestar psicológico. Después de leer este libro, seguro que te dan ganas de calzarte las zapatillas y ponerte en movimiento.
Enfermedades raras, patologías desconocidas con gran impacto económico y social
Son trastornos o condiciones muy diversos e infrecuentes, en su mayoría tienen origen genético y suelen aparecer en la infancia, por lo que se padecen durante casi toda la vida. Las enfermedades raras, englobadas bajo este término hace tan solo cuatro décadas, solo afectan a menos de 5 individuos por 10.000 habitantes, pero constituyen un problema de salud global. El investigador Francesc Palau hace divulgación sobre el origen, diagnóstico, tratamiento, atención sanitaria e investigación de estas patologías que, en términos globales, tienen incidencia sobre 26 millones de personas en Europa.
El libro Enfermedades raras presenta una realidad muy poco conocida por la ciudadanía. “El contraste entre los bajos datos epidemiológicos de la población afectada y su elevada diversidad y heterogeneidad, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes con enfermedades raras son muchos”. La distrofia muscular de Duchenne, la fibrosis quística o la esclerodermia son solo tres de las 6.172 enfermedades raras descritas hasta la fecha. Debido a su cronicidad, complejidad y la necesidad de una mayor atención sanitaria, los recursos que consumen son muy elevados.
La investigación biomédica es el camino para cambiar el futuro de las personas afectadas por una de estas patologías, pero también para esclarecer el complejo modo de enfermar del ser humano. “Actuaciones sobre las enfermedades raras son también acciones que nos ayudan a conocer y enfocar mejor las enfermedades comunes”, apunta Palau.
Del tupperware al teletrabajo: ¿cómo se hace la innovación?
La siguiente propuesta está protagonizada por un término usado hasta la saciedad. No hay ningún ámbito en el que la palabra innovación no aparezca como el talismán que soluciona todos los problemas. Pero, ¿qué se entiende en la actualidad por innovación?, ¿qué hacen Spotify, Zara o Amazon para triunfar innovando? o ¿cuáles son las cualidades de una persona innovadora? Los investigadores Elena Castro e Ignacio Fernández han escrito La innovación y sus protagonistas con la intención de explicar el alcance y dimensiones de este fenómeno y su evolución. “En este mundo globalizado, la supervivencia de las empresas y muchas actividades sociales pasan por la capacidad para desarrollar productos y procesos nuevos o mejorados, pero tratando de que tales innovaciones contribuyan a los objetivos sociales que van a permitir un futuro más sostenible y equitativo y que contribuya al bienestar de las personas”, apuntan los investigadores del CSIC.
La innovación es mucho más que nuevos productos o servicios, ya que también se puede innovar en los procesos de fabricación o en el desarrollo de políticas sociales, por ejemplo. Por otro lado, no solo hace falta una buena idea: “para que las invenciones sean consideradas innovaciones tienen que ser aplicadas en un proceso productivo, o su resultado ha de llegar al mercado o a la sociedad”, señalan Castro y Fernández. El texto ofrece otros muchos ejemplos de innovación, y da pistas de los atributos que han de tener las personas innovadoras. Además, los autores hacen hincapié en que no solo innovan las empresas, sino también otras organizaciones sociales. Una lectura imprescindible si quieres saber el verdadero alcance de la innovación y usar este término con propiedad.
Marte y el enigma de la vida
Lo han llamado dios de la guerra, Horus en el horizonte y estrella de fuego. Marte, ese punto rojo en el firmamento, siempre ha estado ahí, ante nuestros ojos, desafiando nuestra curiosidad. Desde la Antigüedad, el ser humano no ha cesado de observarlo y, lejos de agotar las preguntas, el más habitable de los planetas a nuestro alcance sigue ofreciéndonos un relato apasionante. Juan Ángel Vaquerizo, astrofísico y divulgador del CSIC ha escrito Marte y el enigma de la vida. El número 117 de la colección condensa el conocimiento que tenemos hasta el momento del planeta, explica sus peculiaridades y semejanzas con la Tierra, la historia de su exploración y los retos que se abren ante las nuevas misiones lanzadas hacia territorio marciano.
“Marte es especial porque ha provocado un profundo impacto en la cultura y ha impulsado de modo decisivo el avance de la ciencia en los últimos siglos. A día de hoy, es el primer objetivo astrobiológico, ya que es el mejor escenario para demostrar la existencia de vida fuera de la Tierra”, señala Vaquerizo. “Estamos viviendo momentos cruciales en la exploración marciana. Tanto es así que el primer ser humano que pise Marte ya ha nacido, y todo apunta a que algunos de los grandes enigmas que aún esconde el planeta rojo podrían ser resueltos durante las próximas décadas”, añade el autor. Si quieres saber más sobre estos enigmas y sus posibles respuestas, no te pierdas esta lectura marciana.
Matemáticas para la pandemia
Desde el inicio de la pandemia ocasionada por el virus SARS-CoV-2 contamos y medimos sin descanso. Cada día recibimos cantidades ingentes de información en forma de gráficos, tablas e infografías, y hemos incorporado a nuestro vocabulario expresiones como ‘ritmo de contagio’, ‘aplanar la curva’ o ‘crecimiento exponencial’. Los investigadores Manuel de León y Antonio Gómez Corral nos ayudan a entender estos términos en el libro Las matemáticas de la pandemia.
El texto recoge las herramientas que se utilizan para comprender el proceso de transmisión de enfermedades como la viruela, la malaria o la COVID-19 y expone cómo esta disciplina ayuda a diseñar medidas para combatirlas. En sus páginas se explica, entre otros, el modelo SIR. Formulado hace casi un siglo, su nombre alude a los tres grupos en los que se clasifican individuos de una población según su estado ante una enfermedad: susceptible (S), infectado (I) y resistente o recuperado (R).
Sobre las lecciones aprendidas durante la pandemia actual, los autores ponen el foco en la rapidez de acceso a los datos y en su calidad para hacer posible un análisis adecuado. “Sean cuales sean las características y peculiaridades que se incorporen al modelo matemático que describa la propagación del SARS-CoV-2, sus virtudes y limitaciones estarán siempre marcadas por los datos que lo soporten, es decir, que permitan su construcción y validación”, explican.
Las amenazas del ciberespacio
¿Qué tiene que ver una web que instala cookies de rastreo sin consentimiento con un programa informático malicioso capaz de sabotear una central nuclear? ¿Y con un correo fraudulento en el que nuestro supuesto jefe nos ordena hacer una transferencia urgente? Todas estas acciones, estén o no vinculadas, suponen una amenaza para la ciberseguridad, una disciplina de reciente cuño a la que está dedicado el último libro de la colección. Escrito por los investigadores del CSIC David Arroyo, Víctor Gayoso y Luis Hernández, el texto aborda un problema, el de la seguridad de la información almacenada o transmitida en el ciberespacio, que no ha dejado de crecer en los últimos años. Un ejemplo de ello es que en 2019 los ciberdelitos aumentaron en España un 35% con respecto al año anterior.
Estas prácticas afectan a particulares, empresas y estados, que sufren sus consecuencias más allá del mundo virtual. “El ciberespacio no es un mero anexo del mundo real, sino uno de los elementos que actualmente lo configuran, por lo que se puede constituir en causa y efecto en el mundo físico”, precisan los autores. En la detallada descripción de amenazas que recoge el libro Ciberseguridad, dos de las que reciben mayor atención son el phishing (homófono inglés de fishing: ‘pesca’), uno de los ataques más extendidos en la actualidad, y las herramientas de teletrabajo, que desde marzo de 2020 han experimentado un crecimiento estimado del 84% y que a juicio de los autores se han adoptado de modo improvisado.
Además de exponer un amplio catálogo de ciberriesgos, los investigadores ofrecen consejos y dan pautas para protegernos de los peligros del ciberespacio.
Todos los libros de la colección ‘¿Qué sabemos de?’ están escritos por el personal investigador del CSIC. Además de los que te hemos contado, la serie te ofrece otros cien títulos para saciar tu curiosidad científica. Si eres ese tipo de personas que disfrutan con el olor y el tacto del papel, los tienes en formato bolsillo, y, si prefieres la pantalla, también los puedes conseguir en formato electrónico. ¡Que la ciencia te acompañe!
Vamos caminando por la calle y nos cruzamos con una chica joven, con el pelo y la piel muy blanca y que lleva gafas oscuras. Probablemente pensaremos que se trata de una persona albina que necesita las gafas para no deslumbrarse con el sol y debe cuidar su piel con cremas protectoras. La mayoría realizaríamos inconscientemente este rápido análisis y seguiríamos caminando, sin imaginar que esa persona albina en realidad padece una discapacidad visual severa tan relevante como para ser considerada ceguera legal; es decir, la que supone una agudeza visual inferior al 10% de la visión normal.
Niña europea con albinismo oculocutáneo / Ana Yturralde
En el albinismo, la falta de pigmentación, que es lo que todos percibimos, no es lo más relevante. Lo realmente discapacitante es el déficit visual asociado a esta condición genética, que no enfermedad, aunque se investigue y se trate como una de las más de 7.000 enfermedades raras. El albinismo está presente en 1 de cada 17.000 personas, lo que quiere decir que en nuestro país hay alrededor de 3.000 personas albinas. Se trata de un desorden congénito causado por mutaciones en alguno de los 20 genes (de los más de 20.000 que tenemos en el genoma humano) que hoy en día conocemos como asociados a esta condición genética.
Los 20 tipos de albinismo tienen como rasgo común una visión muy reducida, con variaciones según el tipo de albinismo y según cada persona. Ahora bien, no todas las personas con albinismo presentan esa evidente falta o ausencia de pigmentación. Durante muchos años se creyó que la falta de melanina (el pigmento que tenemos en nuestra piel, ojos y pelo) era la causa del albinismo. Hoy sabemos que la pérdida de pigmentación es una consecuencia del albinismo que solo aparece en algunos tipos, pero no en todos.
Albinismo y discapacidades visuales
Las personas con albinismo tienen diversas alteraciones visuales que son las causantes de su visión deficitaria. En primer lugar, su retina carece de fóvea. La fóvea es una diminuta región central de la retina en la que se acumulan la gran mayoría de nuestros fotorreceptores bastones; estos nos permiten percibir con nitidez formas y colores para definir objetos y personas cuando los miramos de frente. Las personas con albinismo solamente disponen en su zona central de una visión similar a la visión periférica, la que habitualmente usamos para “mirar con el rabillo del ojo”. Esta es una visión muy pobre, con poca definición, que nos permite responder frente a objetos que se mueven (nos apartamos instintivamente si percibimos que algo va a caer sobre nosotros o a nuestro lado), pero no nos sirve para apreciar los detalles. Podríamos imaginar que la retina de una persona con albinismo es como un sensor de una cámara fotográfica que tiene muchos menos píxeles, y por ello menor sensibilidad y resolución.
Las mutaciones genéticas que causan albinismo son recesivas. Esto quiere decir que una persona para ser albina debe heredar dos copias anómalas de sus padres, una del padre y otra de la madre. Suponiendo que sus padres sean portadores, esto es, que porten una copia intacta y otra anómala del gen, en cada embarazo tendrán una probabilidad del 25% de que el hijo o hija nazca con albinismo. La excepción es el albinismo ocular, denominado OA1 por sus siglas en inglés, cuyo gen afectado está en el cromosoma sexual X. Los varones, al tener solamente un cromosoma X (los varones son XY y las mujeres son XX), manifiestan directamente el albinismo si heredan una sola copia anómala.
Mediante modelos animales de los diversos tipos de albinismo se han podido investigar muchos aspectos de esta condición genética. Los resultados obtenidos en ratones han permitido descubrir que la administración de varios fármacos podría mejorar la visión de las personas con albinismo. Los ensayos clínicos en seres humanos determinarán pronto el alcance de estas investigaciones y, en su caso, su eventual traslado a la clínica.
Niño africano con albinismo oculocutáneo /Ana Yturralde
Perseguidos por su condición genética
En África, además de todo lo anterior, las personas con albinismo desgraciadamente pueden sufrir acoso, persecuciones, secuestros, mutilaciones y asesinatos. Creencias injustificables y brujerías presuponen la buena fortuna a los poseedores de partes del cuerpo de una persona con albinismo, ya sea una mano, un brazo, un pie, una nariz o una oreja, lo cual provoca continuos ataques y un mercado negro de fragmentos humanos que es necesario denunciar y combatir hasta conseguir erradicar estas barbaridades. Para ello, la ONU instituyó el 13 de junio de cada año como el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo.
En España desde 2006 la asociación ALBA ayuda a personas con albinismo y se encarga de aportar a las parejas con recién nacidos albinos la información básica para entender qué les sucede a sus hijos e hijas.
