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¿Qué es el albinismo? La falta de pigmentación no es la respuesta correcta

Por Lluís Montoliu, CSIC *

Vamos caminando por la calle y nos cruzamos con una chica joven, con el pelo y la piel muy blanca y que lleva gafas oscuras. Probablemente pensaremos que se trata de una persona albina que necesita las gafas para no deslumbrarse con el sol y debe cuidar su piel con cremas protectoras. La mayoría realizaríamos inconscientemente este rápido análisis y seguiríamos caminando, sin imaginar que esa persona albina en realidad padece una discapacidad visual severa tan relevante como para ser considerada ceguera legal; es decir, la que supone una agudeza visual inferior al 10% de la visión normal.

Niña europea con albinismo oculocutáneo / Ana Yturralde

En el albinismo, la falta de pigmentación, que es lo que todos percibimos, no es lo más relevante. Lo realmente discapacitante es el déficit visual asociado a esta condición genética, que no enfermedad, aunque se investigue y se trate como una de las más de 7.000 enfermedades raras. El albinismo está presente en 1 de cada 17.000 personas, lo que quiere decir que en nuestro país hay alrededor de 3.000 personas albinas. Se trata de un desorden congénito causado por mutaciones en alguno de los 20 genes (de los más de 20.000 que tenemos en el genoma humano) que hoy en día conocemos como asociados a esta condición genética.

Los 20 tipos de albinismo tienen como rasgo común una visión muy reducida, con variaciones según el tipo de albinismo y según cada persona. Ahora bien, no todas las personas con albinismo presentan esa evidente falta o ausencia de pigmentación. Durante muchos años se creyó que la falta de melanina (el pigmento que tenemos en nuestra piel, ojos y pelo) era la causa del albinismo. Hoy sabemos que la pérdida de pigmentación es una consecuencia del albinismo que solo aparece en algunos tipos, pero no en todos.

Albinismo y discapacidades visuales

Las personas con albinismo tienen diversas alteraciones visuales que son las causantes de su visión deficitaria. En primer lugar, su retina carece de fóvea. La fóvea es una diminuta región central de la retina en la que se acumulan la gran mayoría de nuestros fotorreceptores bastones; estos nos permiten percibir con nitidez formas y colores para definir objetos y personas cuando los miramos de frente. Las personas con albinismo solamente disponen en su zona central de una visión similar a la visión periférica, la que habitualmente usamos para “mirar con el rabillo del ojo”. Esta es una visión muy pobre, con poca definición, que nos permite responder frente a objetos que se mueven (nos apartamos instintivamente si percibimos que algo va a caer sobre nosotros o a nuestro lado), pero no nos sirve para apreciar los detalles. Podríamos imaginar que la retina de una persona con albinismo es como un sensor de una cámara fotográfica que tiene muchos menos píxeles, y por ello menor sensibilidad y resolución.

Las mutaciones genéticas que causan albinismo son recesivas. Esto quiere decir que una persona para ser albina debe heredar dos copias anómalas de sus padres, una del padre y otra de la madre. Suponiendo que sus padres sean portadores, esto es, que porten una copia intacta y otra anómala del gen, en cada embarazo tendrán una probabilidad del 25% de que el hijo o hija nazca con albinismo. La excepción es el albinismo ocular, denominado OA1 por sus siglas en inglés, cuyo gen afectado está en el cromosoma sexual X. Los varones, al tener solamente un cromosoma X (los varones son XY y las mujeres son XX), manifiestan directamente el albinismo si heredan una sola copia anómala.

Mediante modelos animales de los diversos tipos de albinismo se han podido investigar muchos aspectos de esta condición genética. Los resultados obtenidos en ratones han permitido descubrir que la administración de varios fármacos podría mejorar la visión de las personas con albinismo. Los ensayos clínicos en seres humanos determinarán pronto el alcance de estas investigaciones y, en su caso, su eventual traslado a la clínica.

Niño africano con albinismo oculocutáneo /Ana Yturralde

Perseguidos por su condición genética

En África, además de todo lo anterior, las personas con albinismo desgraciadamente pueden sufrir acoso, persecuciones, secuestros, mutilaciones y asesinatos. Creencias injustificables y brujerías presuponen la buena fortuna a los poseedores de partes del cuerpo de una persona con albinismo, ya sea una mano, un brazo, un pie, una nariz o una oreja, lo cual provoca continuos ataques y un mercado negro de fragmentos humanos que es necesario denunciar y combatir hasta conseguir erradicar estas barbaridades. Para ello, la ONU instituyó el 13 de junio de cada año como el  Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo.

En España desde 2006 la asociación ALBA ayuda a personas con albinismo y se encarga de aportar a las parejas con recién nacidos albinos la información básica para entender qué les sucede a sus hijos e hijas.

Lluis Montoliu (@LluisMontoliu) es investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC.

 

 

2 comentarios

  1. Dice ser Casandra

    18/09/2015

    Brujería en Africa: el macabro destino de los albinos negros

    Son asesinados para usar partes de sus cuerpos en rituales. Un brazo o una pierna puede costar 3000 euros. A los chicos los cazan con machetes. Hay un mercado negro de traficantes que se mueve en varios países.

    Son personas negras con piel blanca y, debido a este trastorno genético, son perseguidas y asesinadas para utilizar partes de su cuerpo en rituales y pociones en Tanzania.

    Las redes de traficantes que atacan a los albinos para abastecer a la brujería comienzan a extenderse por otros países de la región.

    El mercado negro que trafica con partes del cuerpo de los albinos mueve miles de euros porque, en pleno siglo XXI, todavía sigue muy arraigada la creencia de que sus huesos tienen poderes mágicos en varios países africanos.

    Por una extremidad de un albino se llega a pagar más de 3.000 euros, mientras que por todo el cuerpo la cifra ronda los 60.000 euros, apuntan los últimos datos del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Refugiados (ACNUR). A los chicos los cazan con machetes.

    01 febrero 2018 | 12:36

  2. Dice ser vergüenza de Humanidad

    Qué terribles injusticias comete la ignorancia humana.
    Qué vergüenza da el estar habiando unplaneta donde se nos decía de peques que éramos superiores al resto de las bestias por el uso de la razón y eso nos distinguía de ellas, y al final la realidad resulta de un fracaso estrepitoso en cuanto al uso del conocimiento y la razón.
    Qué daño han hecho las creencias irracionales a nuestra especie. Tanto abuso, tanta injusticia, por ccausa de superstición y porquerías que no aguantan ni un sólo suspiro ante la verdad científica. Cuánta gente asesinada, culpabilizada, injustamente maltratadda, por quienes deberían ser vstos como culpables, y no las víctimas, como aún se hace.
    Cuánto daño ha hecho la falta de conocimiento al ser humano. Pobre gente…

    01 febrero 2018 | 16:09

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