Esclerosis múltiple: la enfermedad de las mil caras

Por Mar Gulis (CSIC)

La esclerosis múltiple (EM) es una patología crónica e inflamatoria, con un componente autoinmune, que afecta a 2,5 millones de personas en el mundo y a 700.000 personas en Europa. En España, la incidencia es de 100 casos por 100.000 habitantes, en su mayoría mujeres (3 de cada 4 pacientes). Afecta al sistema nervioso central y aparece generalmente en personas de entre 20 y 40 años, por lo que es la mayor causa de discapacidad no traumática en adultos jóvenes. Entre los múltiples y variados síntomas que provoca se encuentran la pérdida de visión, ciertos problemas en el habla, alteraciones motoras, falta de coordinación muscular, sensación de hormigueo, alteraciones gastrointestinales o disfunción urinaria y/o sexual. Esto supone un enorme impacto en la calidad de vida de los pacientes, importantes repercusiones sociales y un elevado coste sanitario.

Si quieres saber más sobre esta enfermedad, respondemos a algunas preguntas con el libro La esclerosis múltiple (CSIC-Catarata), firmado por las investigadoras Leyre Mestre y Carmen Guaza, del Instituto Cajal del CSIC.

¿Cuál es la causa de la esclerosis múltiple?

Para comprender la EM, hay que tener en cuenta la variedad de estímulos que llegan y activan las neuronas del cerebro y la médula espinal, y que actúan como control a todas nuestras actividades. En la EM se produce la desmielinización o la pérdida de la mielina de los axones, un proceso que te contamos a continuación.

“En algún momento todos hemos tenido un cable entre las manos y hemos comprobado que está compuesto por un material conductor recubierto de un material aislante. Algo parecido encontramos en el sistema nervioso central”, explican las investigadoras. Las neuronas tienen su axón, una prolongación que conduce el impulso nervioso de una célula a otra, rodeado por la mielina. Esta substancia protege las fibras nerviosas y contribuye a que los mensajes viajen de manera más rápida y fluida. En la EM, “la destrucción de la mielina convierte a los axones en una especie de ‘cables pelados’ que van a transmitir peor la información, o incluso dejarán de transferirla. Dependiendo de dónde se haya producido la desmielinización y su grado, las consecuencias para el sistema nervioso central del paciente serán distintas”, apuntan las científicas. En este sentido, “la diversidad en el grado y en la localización donde se produce la falta de mielina es lo que genera los distintos síntomas. Son dos de las características básicas de la esclerosis múltiple, por eso se denomina la enfermedad de las mil caras”, afirman Mestre y Guaza. Además, en fases iniciales, la percepción de los síntomas puede ser muy leve y suelen pasar desapercibidos, lo que dificulta su diagnóstico. Por tanto, la mielina o, mejor dicho, la desaparición de la misma, es una de las claves de esta patología; aunque a día de hoy aún se desconoce la causa de la pérdida de esta substancia.

¿Cómo evoluciona la enfermedad?

La heterogeneidad que caracteriza a la EM también puede verse en que presenta hasta tres fases diferentes. La primera y más frecuente es la denominada remitente recurrente. Supone un 85-90% de los casos y se manifiesta en brotes temporales de deficiencias neurológicas, que remiten al poco tiempo totalmente, aunque a veces dejan secuelas de discapacidad en los pacientes.

La siguiente forma (remitente progresiva) puede aparecer entre 8 y 20 años después de la manifestación del primer brote, y puede desencadenarse tras un brote temporal. En esta fase, explican las investigadoras, “se produce una acumulación de discapacidad neurológica progresiva, sin que haya brotes”. Por último, hay otra variedad clínica, la primaria progresiva, que afecta a un 10-15% de los pacientes. En este caso, desde el principio de la enfermedad aparece discapacidad neurológica y se produce un empeoramiento gradual desde los primeros síntomas.

¿Cómo puede diagnosticarse la enfermedad?

Mestre y Guaza explican que los avances tecnológicos y metodológicos han ayudado mucho al diagnóstico. Un ejemplo es el desarrollo de la resonancia magnética, que ha facilitado la detección de lesiones desmielinizantes. Además, se han incluido en los criterios diagnósticos elementos radiológicos y de análisis de líquido cefalorraquídeo, que protege la parte interna del cerebro. De esta forma, se consigue una mayor especificidad y un diagnóstico y tratamiento más temprano. Sin embargo, las investigadoras inciden en la necesidad de evaluar la actividad y la progresión de la enfermedad. La progresión de la EM se define “como el empeoramiento de más de un punto en la escala de discapacidad neurológica de Kurtzke que se mantiene durante al menos seis meses”, apuntan.

En la EM se produce la pérdida de la mielina de los axones / Freepik

¿Su origen es genético o ambiental?

Un posible origen de la enfermedad podría estar en el resultado de mutaciones genéticas en la población escandinava durante el primer milenio que, posteriormente, se expandieron por las migraciones de la descendencia y las invasiones vikingas. Esta teoría, no demostrada de forma concluyente, explicaría la mayor prevalencia de la EM en países poblados por descendientes escandinavos (Islandia, Reino Unido, Canadá, Australia y Nueva Zelanda).

Al margen de esta hipótesis, sí es posible afirmar que la EM no es una enfermedad hereditaria, aunque existe evidencia científica de que, al comparar a los pacientes con personas sanas, presentan diferencias en genes relacionados con los mecanismos reguladores de la respuesta inmune, entre otros. La genética es por tanto un factor relevante pero no suficiente para explicar la causa de la enfermedad, ya que también entran en juego factores ambientales.

Las investigadoras señalan algunos de estos factores, como el déficit de vitamina D. Diferentes estudios han demostrado que individuos con niveles altos de esta vitamina disminuían el riesgo de desarrollar EM. La obtención de vitamina D está relacionada con la exposición a la luz solar, por lo que esta circunstancia podría determinar la distribución irregular de la enfermedad según la zona geográfica, ya que es más común en latitudes altas y muy escasa en regiones cercanas al trópico.

Otros factores de riesgo, como el consumo de tabaco o los procesos infecciosos, pueden afectar al desarrollo y evolución de la patología, así como la obesidad en edades tempranas y la ingesta de sal. También la microbiota intestinal ha cobrado protagonismo en los últimos años en este sentido: al ser clave en el entrenamiento del sistema inmunitario para discriminar lo propio de lo extraño, puede influir en el desarrollo de una patología autoinmune como esta.

¿Se puede curar?

Las autoras señalan que, por el momento, no existe una cura definitiva, aunque son optimistas, ya que en los últimos años han surgido “nuevos tratamientos farmacológicos modificadores de la enfermedad que han logrado reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, prevenir la aparición de nuevas lesiones o retrasar y disminuir la discapacidad contraída”.

Un total de 15 compuestos, aprobados por la Agencia Europea del Medicamento, han demostrado su eficacia, pero “hay que tener siempre en cuenta el beneficio/riesgo para cada persona, así como la influencia del tratamiento en la vida cotidiana del paciente”, precisan. Como complemento a la terapia farmacológica, proponen la fisioterapia, el ejercicio físico, el acompañamiento psicológico o una correcta alimentación para la mejora funcional de las actividades desarrolladas por los pacientes y de su estado de ánimo.

A pesar de la investigación desarrollada en torno a la EM desde su descubrimiento en el siglo XIX, este ámbito de estudio aún presenta muchos interrogantes. Para mejorar el tratamiento y calidad de vida de los pacientes en el futuro serán claves el diagnóstico temprano, asociado a tecnologías como la genómica y al manejo del big data, y la medicina regenerativa con terapia celular.

 

* Leyre Mestre y Carmen Guaza son investigadoras del CSIC en el Instituto Cajal y autoras de La esclerosis múltiple, de la colección de divulgación ¿Qué sabemos de?, disponible en la Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata.

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