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"El hombre es el único animal que come sin tener hambre, que bebe sin tener sed, y que habla sin tener nada que decir". Mark Twain

Test genéticos listos para su uso: todavía no

DNA 2Si hay algo que parece estar pegando fuerte últimamente en el terreno de la salud a la hora de comercializar determinadas “soluciones” diagnósticas es el tema de los test genéticos al alcance de “cualquiera”. De cualquiera que se los pueda pagar, porque desde luego, aunque hay una amplia horquilla de precios, baratos no son.

Los laboratorios que comercializan este tipo de análisis genéticos muchas veces a partir de “centros de salud” un tanto dudosos, también desde algunas farmacias o incluso a través de internet suelen afirmar que sirven para tener una fotografía (habría que ver con qué nivel de detalle) de nuestra general predisposición genética para sufrir determinadas enfermedades metabólicas o degenerativas. Estamos hablando de patologías como el cáncer, diabetes, obesidad, psoriasis, artritis reumatoide, enfermedad coronaria, e incluso del riesgo de alguien a padecer una determinada adicción, etcétera.

Con esta “fotografía” de nuestra predisposición y por tanto del riesgo para terminar padeciendo estas enfermedades en un tiempo más o menos corto, se supone que el interesado ha de ponerse en manos de un profesional de la salud para que este establezca las medidas preventivas que mejor se pueden adoptar en su caso para minimizar dentro de lo posible el riesgo. Entre ellas, claro está el que comemos o dejamos de comer. En resumen, con la medicina basada en la genética se pretende obtener la información genética de un individuo con el fin de poderlo guiar de la mejor manera en el proceso de toma de decisiones clínicas.

La verdad es que suena de maravilla y los recientes avances en materia de nutrigenómica han disparado las esperanzas de unos consumidores siempre ávidos de soluciones. Y claro, siempre que hay ávidos consumidores los ávidos vendedores no andan muy lejos. No faltan aunque las “soluciones” que plantean no sean todo lo ideales que ellos nos quieren hacer creer. Me temo que, una vez más y a juzgar por lo que ponen de relieve recientes artículos científicos, se está vendiendo la moto sin manillar demasiado pronto. Me explico.

En el artículo titulado Genetic tests obtainable through pharmacies: the good, the bad, and the ugly (“Los test genéticos en farmacias: el bueno el feo y el malo”) se pone de relieve de forma bastante gráfica que en este terreno se están lanzando las campanas al vuelo demasiado pronto y afirma que se debe hacer entender que el actual conocimiento del genoma es bastante rudimentario y que puede, metafóricamente hablando, ser comparado con el conocimiento que se tiene del disco de Festos (sea este o no un fraude), en el que a pesar de comprender la función de un gen aislado (y sus variantes) no es nada sencillo entender todas las conexiones metabólicas y genéticas que puede tener una determinada enfermedad y terminar dando una respuesta categórica.

El estudio se refiere, claro está, a las pruebas genéticas basadas en la búsqueda de variantes genéticas asociadas a enfermedades comunes con una etiología multicausal; y no a esos otros test genéticos válidos para el diagnóstico de enfermedades monogénicas muy penetrantes, tal y como señala la European Society of Human Genetics  en este documento de posicionamiento.

Una muestra de lo que quiero decir la tenemos (con todas las precauciones que la fuente precisa) en este artículo de una periodista del The New York Times: I Had My DNA Picture Taken, With Varying Results (“Una instantánea de mi DNA con resultados inciertos”). En él esta periodista se hace tres análisis genéticos a partir de tres proveedores distintos que ofrecen “respuestas genéticas” para las mismas enfermedades. Lamentablemente para lo que cabría esperase o bien los resultados de unos u otros test no coincidían en gran medida, o bien la lectura que unos y otros laboratorios hacían de un mismo o similar riesgo era contradictoria.

Más allá de estos resultados, la periodista se puso en contacto con algunos expertos en la materia y les preguntó al respecto de su opinión sobre este tipo de test. La declaración más gráfica a mi modo de ver fue la del Dr. Robert Klitzman que afirmó que:

La utilidad de estos análisis es comparable a tratar de comprender el significado de un libro leyendo solo la primera letra de cada página.

No es la primera vez que estas cuestiones salen a colación en este blog y por tanto no me quiero despedir sin invitarte a que sopeses la respuesta del Dr. José María Ordovás, uno de los investigadores que a día de hoy son punta de lanza en estas materias, cuando se le pregunta de forma directa por estas cuestiones:

¿Y esos tests genéticos son fiables hoy?

Hay una gran variedad. Hay algunos construidos sobre bases (tanto por número de genes analizados como por la solidez de la información) que no llegan a ser muy fiables; otros se lo toman con más calma pero con mayor integridad, se plantean ir produciendo generaciones de tests fiables con los conocimientos que se tengan en cada momento. Una buena guía es elegir el que apuesta por el sentido común en lo que ofrece; los que no se sustentan son aquellos tests genéticos que, basados en uno, dos, tres genes, ya dicen “usted tiene tal riesgo de enfermedad, no puede comer de esto ni esto y cada mes le vamos a recetar estas píldoras”. Y además, sin médico de por medio, o todo por internet. Yo eso no lo recomiendo, es un gasto inútil y un peligro, tanto en términos de falsa seguridad como de los riesgos o de los remedios que ofrecen. Pero los tests basados en lo último de la ciencia, administrados por profesionales de la salud y que se apoyan en diferentes gamas del sentido común […] pueden ayudar a mejorar la salud de una persona. También por su valor psicológico, porque al individuo, un test genético le infunde un sentimiento de “esta es mi solución”. Pero, insisto, siempre hay que ser prudentes.

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Imagen dream designs vía free digitalphotos.net

 

3 comentarios

  1. Personalmente no creo que la genética sea tan determinante, en mi opinión, los seres humanos y todo lo que se desprende de estos, para bien y para mal, es impredecible. Tal vez llegue el día en el que nuestra dieta la marque nuestro mapa genético y si esto es así, pues nada, habrá que crear una nueva categoría en nuestro Directorio Especializado 😉

    28 enero 2014 | 09:57

  2. Dice ser María

    Yo creo que el componente genético es muy importante y todo lo que nos ayude a mejorar es bienvenido, pero quizás deberían esperar un poco más para poner en el mercado según que, para asegurarnos que realmente su utilidad merece la pena y no es un saca-dinero. ¿No hay forma de comprobar si realmente son eficaces? Pues que no los pongan en el mercado porque no somos conejillos de indias http://xurl.es/9ik46

    28 enero 2014 | 10:56

  3. Dice ser foncu

    ¡Es el tiempo, estúpido!

    En el mundo científico pecamos mucho (y me incluyo) de tomar decisiones en un único instante de tiempo, negándonos muchas veces a tomar como variables de entrada curvas temporales en lugar de valores instantáneos de determinados indicadores. Encontramos (y hacemos) afirmaciones del tipo: **un valor** superior a X del indicador Y está relacionado con el desarrollo de la enfermedad Z en un plazo de T años. ¿Seguro? Si la enfermedad se desarrolla en T años, por qué no estudiamos qué pasa con los individuos que se comportan de forma similar durante esos T años. No digo que ocurra en todos los casos, pero estoy seguro de que en muchas ocasiones la evolución de un determinado parámetro puede ser la clave.

    Puede ser interesante desde el punto de vista técnico (pues es un enorme reto) pero también desde el punto de vista clínico (pues puede ser una gran herramienta) pasar del diagnóstico asistido por computador a lo que se viene en llamar “similarity-based retrieval”, con vistas a encontrar pacientes/sujetos con similares características en un determinado instante o periodo de tiempo y ver cómo las decisiones clínicas (o nutricionales, o de ejercicio o de cualquier naturaleza) tomadas en el pasado hicieron evolucionar en un sentido u otro a pacientes que partían de condiciones parecidas. Al fin y al cabo, proporcionar a los clínicos la información relevante (en términos de pacientes similares en el registro clínico correspondiente) es una forma de aprender de lo que ya ha pasado, y aprender del pasado siempre suena a buena idea.

    28 enero 2014 | 11:45

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