El mapa del genoma humano

Hace unos años se anunció con gran alharaca el final del megaproyecto de secuenciación del genoma humano. Pero ¿el genoma de quién?. Se acabó sabiendo que buena parte de la secuencia procedía de Craig Venter, el egocéntrico fundador de Celera Genomics. Pero por definición la secuencia de cada individuo es única, así que conocer sólo una sirve para poco. El 99,9% del ADN de todos los seres humanos es idéntico; las variaciones individuales están concentradas en el restante 0,1%. Y esas variaciones explican nuestra variedad, de formas, tamaños, colores de pelo… y también de enfermedades genéticas.

Desde 2002 trabaja un consorcio multinacional de más de 200 científicos para conocer las variantes comunes en diversas poblaciones humanas; y acaban de publicar sus resultados. Técnicamente, han hecho pública la primera fase del llamado HapMap, que localiza dentro del genoma más de 1 millón de marcadores de variación genética. Los datos se han obtenido de 269 personas en varios grupos, que incluyen nativos Yoruba nigerianos, chinos y estadounidenses de origen europeo; la mezcla se diseñó para que los datos obtenidos fuesen significativos a nivel mundial. En una segunda fase el HapMap se ampliará a tres millones de marcadores. Lo interesante del HapMap es que facilita la localización de genes relacionados con determinadas funciones o enfermedades; cuantos más marcadores, más sencilla y precisa la localización. Con su publicación empezamos a conocer el genoma de la Humanidad. Y no sólo el de Craig Venter.

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