Los números enormes y las enfermedades raras

Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día para concienciar, y hay muchas vertientes en las que poder hacerlo. Una es la reivindicación de Maribel Sáez, cuya columna os recomiendo de corazón. Necesitamos mejorar los diagnósticos genéticos tempranos para evitar un calvario de pruebas, esperas e incertidumbre a muchas familias. El 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético, aunque solo se conocen los genes responsables en un 50% de esos casos.

Yo voy a transitar otro camino con este post, y es el de intentar hacer ver que eso de que sean enfermedades raras, no significa que sean algo que es infrecuente de ver, una problemática minoritaria y por tanto felizmente ignorable. En absoluto.

Cuando hablamos de enfermedades poco frecuentes estamos hablando en realidad de números enormes. Y nadie está libre de acabar formando parta de esos números, ya sea por verse directamente afectado o porque lo esté alguien a quien quiere.

La Sociedad Española de Neurología ha recopilado algunos de esos números, aquí os los traigo al tiempo que os pido, como ejercicio de empatía, que os imaginéis en la situación que esos dígitos reflejan:

  • Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad.
  • Unos 3 millones de personas parecen alguna enfermedad rara en España.
  • Más del 50% de las enfermedades raras se manifiestan en menores de dos años.
  • Hay unas 7.000 enfermedades catalogadas como raras.
  • Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo.
  • El tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años pero para un 20% puede superar los diez años.
  • Hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto.
  • El 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente>/li>

Termino con las palabras del Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jorge Matías-Guiu, que están en línea con el texto de Maribel Saéz que comenzaba recomendándoos:

“Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético.”

Veo esos números, esas declaraciones, y no puedo evitar acordarme de los investigadores que luchan por erradicar enfermedades, por descubrir su origen, por encontrar mejores tratamientosM con frecuencia peleándose al mismo tiempo contra gigantes y molinos, contra la falta de medios, de voluntad política, de interés global, de zancadillas, sistemas farragosos y trabas administrativas.

A veces me pregunto si soy la única que considera a los investigadores como la fuerza de choque más valiosa que la humanidad tiene. Un ejército sin armas, el más valioso de todos, el que más condecoraciones merecería.

(GTRES)

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