Fuente: Pixabay
La enfermedad celiaca afecta al 1% de la población a nivel mundial. Actualmente, esta enfermedad se considera un trastorno sistémico de base autoinmune producido por la ingesta de gluten en personas genéticamente predispuestas y que cursa con síntomas digestivos y extraintestinales. A pesar de los avances en el diagnóstico de esta enfermedad, a día de hoy se calcula que el 75% de las personas celiacas (niños y adultos) no están diagnosticadas.
Hasta hace pocos años se consideraba que la enfermedad celiaca era una patología eminentemente pediátrica, aunque en la actualidad no es raro ver nuevos diagnósticos en personas adultas. Con todo ello, ante la presencia de ciertos síntomas, muchas personas deciden realizar cambios en su dieta o en la de sus hijos por si el gluten les sienta mal, sin ningún tipo de control médico y con las consecuencias que puede tener hacer una dieta restrictiva sin ser necesario.
En este post os contamos en qué consiste la enfermedad celiaca y cuándo se debe sospechar, además de daros unas pinceladas de cómo se diagnostica y cuál es su tratamiento.
Celiaco es quien puede, no quien quiere
Como decíamos en la introducción, la enfermedad celiaca tiene una base genética y, por tanto, solo la podrán desarrollar aquellas personas con un genotipo concreto. Para los que no sepáis, el genotipo es el conjunto de genes que tiene una persona y que es diferente entre unos individuos y otros. Pues bien, la investigación de la enfermedad celiaca ha permitido descubrir que la presencia de unos genes hacen a esa persona más susceptible de padecer esta enfermedad.
Esos genes son los que codifican las moléculas HLA de clase II (para el que le interese, unas moléculas muy importantes en la tolerancia inmune) y, en concreto, el 95% de los celiacos presentan un haplotipo (agrupación de genes) que hace que expresen la molécula en forma de DQ2. El restante 5% lo que suelen expresar en DQ8.
Sin embargo, esos haplotipos típicos de los celiacos que condicionan que expresen DQ2 o DQ8 están presentes en el 30% de la población general. Es decir, cuando analizamos a personas sanas podemos encontrar que 1 de cada 3 tienen los genes que se han relacionado con la enfermedad celiaca. A pesar de ello, solo un 1% de ellos acabará siendo celiaco, lo que pone de manifiesto que se necesitan más factores para desarrollar la enfermedad.
El otro factor que es imprescindible es la presencia de gluten en la dieta, un proteína que se encuentra en la semillas del trigo, la cebada y el centeno y que está compuesta principalmente por gliadina, que es la parte de la proteína que desencadena la enfermedad celiaca.
Sin que sepa muy bien por qué, en una persona predispuesta (esos que expresan DQ2 o DQ8) puede desencadenar una respuesta inmune anómala ante el contacto con el gluten que acaba provocando alteraciones a nivel intestinal (por el efecto local de esa respuesta inmune anómala en el intestino), pero también en otros lugares (se cree que por la expresión de moléculas inflamatorias y anticuerpos que se liberarían en el torrente sanguíneo).
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Después de lo que habéis leído no me extrañaría que pensarais que el gluten es malísimo y por tanto mejor no tomarlo. Sin embargo, es bueno recordar que la mayoría de las personas (incluso las que expresan DQ2 y DQ8) toleran el gluten sin ningún problema durante toda su vida. De ahí que digamos que celiaco es quien puede, pero no quien quiere.
NOTA: antes de pasar a la siguiente parte de este post me gustaría dejar claro una cosa. La avena es un cereal que no contiene gluten en su estructura, pero que en su proceso de elaboración se puede contaminar con gluten con mucha facilidad. En este sentido, si eres celiaco y quieres tomar avena puedes hacerlo, aunque te has de fijar en que te garanticen que la avena que compres no contenga gluten.
Cuándo sospechar una enfermedad celiaca
El apartado anterior pone de manifiesto una cosa muy importante: la enfermedad celiaca es una enfermedad compleja y no un «me voy a quitar el gluten porque me sienta mal». Gracias a los avances de la ciencia, ahora es relativamente fácil y rápido diagnosticar a un niño (o un adulto) de enfermedad celiaca, por lo que lo correcto es consultar con vuestro pediatra (o médico de familia) antes de empezar a jugar a Anatomía de Grey por vuestra cuenta.
A pesar de que los síntomas más frecuentes de una enfermedad celiaca son debidos a la alteración del tubo digestivo, en ocasiones pueden aparecer de forma aislada síntomas que de primeras no relacionarías con el aparato digestivo, por ejemplo, la no ganancia de peso o la talla baja en la infancia o la infertilidad y la epilepsia en los adultos. En la siguiente tabla podéis ver una serie de síntomas, la mayoría de ellos muy inespecíficos, que en caso de que aparezcan y se mantengan en el tiempo se debe sospechar una enfermedad celiaca:
Manifestaciones clínicas de la enfermedad celiac (Fuente: Enfermedad celiaca Pediatr Integral 2019; XXIII (8): 392 – 405)
Al decir que son síntomas muy inespecíficos nos referimos a que hay otras muchas enfermedades que pueden presentar estos mismos síntomas y de ahí que si como padres o adultos estáis preocupados por algo que os ocurra lo que debéis hacer es consultar al médico, para poder hacer un buen abordaje diagnóstico que permita comprobar si lo que realmente os pasa se debe a una enfermedad u otra.
En el caso de la pediatría, ante la presencia de síntomas compatibles con una enfermedad celiaca que no mejoran en un tiempo prudencial, solemos pedir una analítica en la que solicitamos unos anticuerpos que producen las personas celiacas cuando están en contacto con el gluten (anticuerpos antitransglutaminasa). Estos anticuerpos son muy sensibles y específicos, es decir, (casi) siempre están presentes en una persona celiaca y (casi) siempre están ausentes en una persona sana.
En el caso de que hayamos solicitado una analítica y nos hayan salido positivos los anticuerpos propios de la enfermedad celiaca (ya sea porque el niño tiene muchos síntomas o por cualquier otro motivo) debemos derivar al niño al digestivo infantil para que confirme el diagnóstico.
Hasta hace unos años, para poder confirmar el diagnóstico de la enfermedad celiaca se requería una biopsia intestinal (realizada mediante una endoscopia) en la que se observaban al microscopio alteraciones del intestino. En la actualidad, gracias al avance en las pruebas de laboratorio, muchos niños se ahorran esa biopsia siempre y cuando se cumplan una serie de condiciones (niño sintomático, anticuerpos antitransglutaminasa muy positivos y antiendomisio positivos de tipo IgA y genética compatible).
En estos pacientes se permite la no realización de biopsia, ya que se ha comprobado que en la práctica totalidad de niños que cumplen esas condiciones la biopsia está alterada, por los que realizarla no aporta nueva información. En el resto de niños (y adultos) las guías clínicas actuales requieren de una biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico.
¿Y hay que quitar el gluten de por vida?
Hemos hecho mucho hincapié en contaros por qué se produce una enfermedad celiaca y cómo procedemos con su diagnostico para que entendáis que es algo complejo y, sobre todo, porque cuando damos un diagnóstico de enfermedad celiaca tenemos que estar seguros al 100% que el enfermo que tenemos delante realmente es celiaco, ya que el único tratamiento que tenemos para esta enfermedad es la retirada del gluten de por vida.
Algunos estaréis pesando quizá los celiacos pueden retirar el gluten un tiempo de su vida (meses, años…) y que al reintroducirlo quizá su cuerpo sí que lo tolere, pero las cosas no funcionan así.
Los cereales que contienen gluten son un alimento muy frecuente en la alimentación occidental (Fuente: Pixabay)
Lo que sabemos es que si una persona celiaca [con sus síntomas, su genética compatible, sus anticuerpos positivos y su biopsia (si se realizó)] se retira el gluten de la dieta, los síntomas y los anticuerpos desaparecerán y las alteraciones de la biopsia intestinal se recuperarán. Sin embargo, de momento, la genética no somos capaces de cambiarla y sabemos que si esa persona que había desarrollado síntomas (y anticuerpos y alteraciones en la biopsia) toma de nuevo gluten, los síntomas y el resto de alteraciones reaparecerán.
Por ello, insistimos, el diagnostico de enfermedad celiaca y su consecuente retirada del gluten de por vida (incluidas las trazas y la contaminación cruzada) debe ser realizado por un médico y no por el capricho de una persona ante la presencia de ciertos síntomas.
¿Qué es eso de la sensibilidad al gluten no celiaca?
En los últimos años estamos viendo un aumento de una entidad diagnóstica que lleva por nombre sensibilidad al gluten no celiaca. En estos casos estamos ante un paciente que presenta una serie de síntomas (muy similares a los de la tabla anterior, pero sobre todo alteraciones digestivas) los cuales mejoran al retirar el gluten y, sobre todo, que cuando solicitamos pruebas para descartar una enfermedad celiaca (incluida biopsia intestina) salen todas normales. Además, cuando reintroduces el gluten en estas personas (como si fuera una prueba de provocación), los síntomas reaparecen, pero las pruebas de laboratorio siguen siendo negativas.
En resumen, se trataría de personas que presentan ciertos síntomas en relación a la ingesta de gluten, pero en los que todas las pruebas son normales (de ahí lo de sensibilidad al gluten no celiaca).
El problema que tenemos con esta entidad clínica es que no disponemos de una prueba para poder diagnosticarla. En el caso de la enfermedad celiaca tenemos la genética, los anticuerpos, la biopsia… y sabemos que cuando excluimos el gluten de la dieta lo estamos haciendo con una prueba (o varias) en la mano que nos han confirmado el diagnóstico. Todo lo contrario pasa con la sensibilidad al gluten no celiaca, en la que también prohibiremos el gluten, pero tenemos que hacerlo en base a pruebas de provocación (que el niño o el adulto vuelva a tomar gluten y observar sus síntomas) con todos los sesgos que esto puede provocar (de hecho se recomienda hacer la provocación en ciego, para que el paciente no sepa si está tomando gluten o placebo y no se vea influido a la hora de manifestar síntomas).
De nuevo, aunque diagnosticar esta enfermedad es casi más complejo que la propia enfermedad celiaca, dado que vamos a prohibir el gluten de por vida, esta recomendación debe realizarse tras una evaluación minuciosa que incluya haber descartado otras enfermedades y la propia enfermedad celiaca.
En resumen, la enfermedad celiaca en una enfermedad que se produce en algunas personas genéticamente predispuestas al entrar en contacto con el gluten. En los últimos años se ha avanzado mucho en las pruebas diagnósticas que permiten decir si un niño (o un adulto) es celiaco, lo que en algunos niños conlleva que ya no sea necesario realizar una biopsia intestinal para su diagnóstico. Sin embargo, el diagnostico de esta enfermedad sigue siendo complejo y sus implicaciones (retirar el gluten de la dieta de por vida) tiene un gran impacto a nivel personal (y familiar), por lo que siempre debe ser realizado por un médico especialista en digestivo.
Bibliografía y enlaces de interés:
- Página web de la Federación de Asociaciones de Celiaco de España (Celiacos.org) con información y apoyo a los pacientes celiacos y sus familias.
- Patología relacionada con el gluten (del 14º Curso de Actualización en Pediatría de la AEPap).
- Novedades bibliográficas – Características clínicas, serológicas e histológicas de la sensibilidad al gluten en niños (de la plataforma Continua)
- European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020
- Aplicación racional de los nuevos criterios de la European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) 2020 para el diagnóstico de la enfermedad celíaca, del a revista Anales de Pediatría.
Fuente: Dos Pediatras en Casa G.O
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