Archivo de abril, 2021

Enfermedades raras: cuando lo excepcional se subestima

Por Francesc Palau (Hospital Sant Joan de Déu) y Mar Gulis (CSIC)*

Acondroplasia, uveítis, esclerodermia, síndrome de Prader-Willi, fenilcetonuria, ataxia de Friedreich…¿Reconoces algún término? ¿Sabes de qué se trata? Son nombres de enfermedades poco comunes, por lo que tal vez tengas la suerte de que no te suene ninguna. ¿Y si te decimos que a esta pequeña lista de patologías se podrían añadir otras 6.165 y que todas se conocen como “enfermedades raras”? A pesar de denominarse así, este conjunto de trastornos es muy numeroso y afecta a una población nada desdeñable. En la Unión Europea, con aproximadamente 446 millones de habitantes, el número de pacientes afectados por ellos se calcula en unos 26 millones. Estudios recientes realizados por la Genetic Alliance en Reino Unido confirman que una de cada diecisiete personas puede estar afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida.

Cuando oímos golpes de cascos, solemos pensar en caballos, pero podrían ser cebras. Lo común, frente a lo raro

El contraste entre los datos epidemiológicos de la población afectada y la elevada diversidad y heterogeneidad de estas patologías, muchas reconocidas a lo largo de los siglos XIX y XX y otras descritas hace poco tiempo o muy recientemente, nos pone ante la paradoja de la rareza: las enfermedades son raras, pero los pacientes que las padecen son muchos. Además, cuando se trata de este tipo de patologías, sus tasas de incidencia son bajas, pero su impacto colectivo en las poblaciones y los sistemas de salud es enorme, algo que a menudo se subestima.

Pero, ¿cuáles son las características que cumple una enfermedad para definirla como rara? La Unión Europea establece que un trastorno o condición de salud se puede etiquetar como enfermedad rara si el número de personas afectadas es menor de una entre dos mil, es decir, en términos epidemiológicos tiene una prevalencia de menos de cinco afectados por cada diez mil habitantes. En Estados Unidos, la Rare Diseases Act de 2002 afirma que “enfermedades raras son aquellas que afectan a poblaciones pequeñas de pacientes, concretamente a poblaciones menores de 200.000 individuos”. Algunas enfermedades raras son relativamente frecuentes y más conocidas por todos y todas, como ocurre con la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne, pero muchas de ellas son infrecuentes, con menos de una persona afectada por cada cien mil, y se conocen como ultra-raras.

Un difícil diagnóstico y tratamiento

Según el Estudio sobre la situación de Necesidades Sociosanitarias de personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio)un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico, aunque en el 20% de los casos transcurren diez o más años hasta lograr el adecuado.

Por otro lado, la complejidad de estas enfermedades y su ‘escasa’ frecuencia hacen que el tratamiento sea complicado, en parte debido  a que la industria farmacéutica tiene un interés menor en desarrollar y comercializar productos destinados a un pequeño número de pacientes. Los medicamentos que finalmente terminan saliendo al mercado se denominan medicamentos huérfanos.

La Agencia Europea del medicamento (EMA) mantiene información actualizada anualmente sobre la realidad de los medicamentos huérfanos en Europa y en el portal de Orphanet- España se puede consultar la lista completa. Aunque esta lista va en aumento, en la actualidad hay un 90% de enfermedades raras sin tratamiento.

El Estudio ENSERio destaca que el 47% de pacientes recibe un tratamiento que considera inadecuado o que no es el que necesita, solo el 15% utiliza medicamentos huérfanos y el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.

La investigación en los ámbitos fisiopatológico, diagnóstico y terapéutico, así como el compromiso de financiación, tanto pública como privada, resultan fundamentales para resolver la situación. Se requieren ideas innovadoras e impulsar el desarrollo de consorcios público-privados, con participación del ámbito académico y de la industria y la implicación de los pacientes. Tampoco hay que olvidar la importante labor que realizan las asociaciones de pacientes y las fundaciones sin ánimo de lucro, incluso la aportación más reciente que tienen los ensayos clínicos financiados directamente por los propios pacientes.

Está claro que se requiere un gran esfuerzo médico, sanitario, científico, social y político para poder mejorar el diagnóstico y el tratamiento de cada una de las enfermedades raras, así como la calidad de vida y curación de los afectados. También es importante ser capaces de planificar para prevenirlas y lograr la incorporación social del individuo como persona plena, adaptada al entorno e integrada en la sociedad. Que su “rareza” no nos haga subestimarlas.

 

* Francesc Palau dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y un grupo de investigación del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Es autor del libro Enfermedades raras, de la colección de divulgación ¿Qué sabemos de?, disponible en la Editorial CSIC y Los Libros de la Catarata.