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CURIOSIDADES CIENTÍFICAS PARA COMPARTIR

Archivo de enero, 2018

¿Qué es el albinismo? La falta de pigmentación no es la respuesta correcta

Por Lluís Montoliu, CSIC *

Vamos caminando por la calle y nos cruzamos con una chica joven, con el pelo y la piel muy blanca y que lleva gafas oscuras. Probablemente pensaremos que se trata de una persona albina que necesita las gafas para no deslumbrarse con el sol y debe cuidar su piel con cremas protectoras. La mayoría realizaríamos inconscientemente este rápido análisis y seguiríamos caminando, sin imaginar que esa persona albina en realidad padece una discapacidad visual severa tan relevante como para ser considerada ceguera legal; es decir, la que supone una agudeza visual inferior al 10% de la visión normal.

Niña europea con albinismo oculocutáneo / Ana Yturralde

En el albinismo, la falta de pigmentación, que es lo que todos percibimos, no es lo más relevante. Lo realmente discapacitante es el déficit visual asociado a esta condición genética, que no enfermedad, aunque se investigue y se trate como una de las más de 7.000 enfermedades raras. El albinismo está presente en 1 de cada 17.000 personas, lo que quiere decir que en nuestro país hay alrededor de 3.000 personas albinas. Se trata de un desorden congénito causado por mutaciones en alguno de los 20 genes (de los más de 20.000 que tenemos en el genoma humano) que hoy en día conocemos como asociados a esta condición genética.

Los 20 tipos de albinismo tienen como rasgo común una visión muy reducida, con variaciones según el tipo de albinismo y según cada persona. Ahora bien, no todas las personas con albinismo presentan esa evidente falta o ausencia de pigmentación. Durante muchos años se creyó que la falta de melanina (el pigmento que tenemos en nuestra piel, ojos y pelo) era la causa del albinismo. Hoy sabemos que la pérdida de pigmentación es una consecuencia del albinismo que solo aparece en algunos tipos, pero no en todos.

Albinismo y discapacidades visuales

Las personas con albinismo tienen diversas alteraciones visuales que son las causantes de su visión deficitaria. En primer lugar, su retina carece de fóvea. La fóvea es una diminuta región central de la retina en la que se acumulan la gran mayoría de nuestros fotorreceptores bastones; estos nos permiten percibir con nitidez formas y colores para definir objetos y personas cuando los miramos de frente. Las personas con albinismo solamente disponen en su zona central de una visión similar a la visión periférica, la que habitualmente usamos para “mirar con el rabillo del ojo”. Esta es una visión muy pobre, con poca definición, que nos permite responder frente a objetos que se mueven (nos apartamos instintivamente si percibimos que algo va a caer sobre nosotros o a nuestro lado), pero no nos sirve para apreciar los detalles. Podríamos imaginar que la retina de una persona con albinismo es como un sensor de una cámara fotográfica que tiene muchos menos píxeles, y por ello menor sensibilidad y resolución.

Las mutaciones genéticas que causan albinismo son recesivas. Esto quiere decir que una persona para ser albina debe heredar dos copias anómalas de sus padres, una del padre y otra de la madre. Suponiendo que sus padres sean portadores, esto es, que porten una copia intacta y otra anómala del gen, en cada embarazo tendrán una probabilidad del 25% de que el hijo o hija nazca con albinismo. La excepción es el albinismo ocular, denominado OA1 por sus siglas en inglés, cuyo gen afectado está en el cromosoma sexual X. Los varones, al tener solamente un cromosoma X (los varones son XY y las mujeres son XX), manifiestan directamente el albinismo si heredan una sola copia anómala.

Mediante modelos animales de los diversos tipos de albinismo se han podido investigar muchos aspectos de esta condición genética. Los resultados obtenidos en ratones han permitido descubrir que la administración de varios fármacos podría mejorar la visión de las personas con albinismo. Los ensayos clínicos en seres humanos determinarán pronto el alcance de estas investigaciones y, en su caso, su eventual traslado a la clínica.

Niño africano con albinismo oculocutáneo /Ana Yturralde

Perseguidos por su condición genética

En África, además de todo lo anterior, las personas con albinismo desgraciadamente pueden sufrir acoso, persecuciones, secuestros, mutilaciones y asesinatos. Creencias injustificables y brujerías presuponen la buena fortuna a los poseedores de partes del cuerpo de una persona con albinismo, ya sea una mano, un brazo, un pie, una nariz o una oreja, lo cual provoca continuos ataques y un mercado negro de fragmentos humanos que es necesario denunciar y combatir hasta conseguir erradicar estas barbaridades. Para ello, la ONU instituyó el 13 de junio de cada año como el  Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo.

En España desde 2006 la asociación ALBA ayuda a personas con albinismo y se encarga de aportar a las parejas con recién nacidos albinos la información básica para entender qué les sucede a sus hijos e hijas.

Lluis Montoliu (@LluisMontoliu) es investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC.

 

 

William R. Hamilton: el niño prodigio que emuló a Arquímedes

Por Sergio Barbero (CSIC) *

No es usual que un adolescente de 17 años se sienta interpelado a ocupar un lugar destacado en la historia de la ciencia. Y menos aún que semejante sentimiento acabe convirtiéndose en realidad, haciendo veraz el viejo aforismo de que sólo quien persigue con ahínco sus sueños es capaz de alcanzarlos. Esta es la historia de William Rowan Hamilton (1805-1865).

Retrato de Hamilton. Imagen de dominio público.

Hamilton fue educado por su tío James, un erudito en lenguas clásicas graduado en el Trinity College de Dublín. No es de extrañar, pues, que la educación del joven William tuviese un especial énfasis en el aprendizaje de idiomas. A muy temprana edad quedó patente la increíble capacidad de William: a los diez años –según su padre Archibald– conocía y hablaba, en mayor o menor grado, hebreo, persa, árabe, sánscrito, caldeo, siriaco, indostano, malayo, bengalí, griego, latín y varias lenguas europeas modernas. Dado el don de su hijo, Archibald aspiraba a que en el futuro William hiciese carrera con la prestigiosa Compañía Británica de las Indias Orientales. Sin embargo, la aritmética se interpuso a los deseos del padre. William descubrió que estaba dotado no sólo para aprender lenguas sino también para los cálculos aritméticos.

Su tío empezó a preparar a William para su entrada en el Trinity College. Allí, a pesar de las reticencias de James, Hamilton comenzó a estudiar distintas ramas de las matemáticas y mostró un interés especial por la aplicación de la geometría al estudio de la propagación de la luz. Desde tiempos de Euclides se había utilizado un modelo geométrico de la luz que postulaba que ésta se propagaba como una familia de líneas rectas, denominadas rayos de luz.

Hamilton no se limitaba a estudiar lo que se conocía sobre la geometría de la luz sino que, a pesar de su juventud (17 años), aspiraba a crear algo nuevo. Era plenamente consciente de su valía intelectual y prefería las ciencias naturales a los estudios humanísticos, porque, según escribió: “¿Quién no preferiría tener más la fama de Arquímedes que la de su conquistador Marcelo, o la de cualquier erudito de los clásicos, cuya máxima ambición fuese estar familiarizados con los pensamientos de otros hombres? […] Las mentes poderosas de todos los tiempos se han unido para encumbrar el vasto y hermoso templo de la Ciencia, inscribiendo sus nombres en caracteres imperecederos; pero el edificio no está finalizado: no es aún demasiado tarde para añadir un nuevo pilar u ornamento. No he llegado apenas a los pies de este templo, pero aspiro, un día, a alcanzar su cima.” Tal postura no implicaba que Hamilton despreciase las humanidades. De hecho siempre amó la poesía, a la que veía como fruto del mismo espíritu creativo del que emana la ciencia.

Sus estudios sobre óptica fructificaron. En 1823 escribía a su primo: “En óptica he hecho un descubrimiento muy curioso”. Tan sólo un año después, Hamilton mandaba su primer artículo científico –titulado ‘Sobre las cáusticas’– a la Royal Irish Academy.  Durante los siguientes años Hamilton establecería una teoría completamente original sobre la óptica geométrica basada en un nuevo principio determinante que  descubrió y denominó “Principio de acción constante”. Se sabía que una familia de rayos de luz siempre tiene asociada una superficie ortogonal a todos ellos que se denomina frente de onda. Étienne-Louis Malus (1775-1812) demostró que una familia de rayos con un frente de onda asociado seguía manteniéndolo a pesar de que esos rayos sufriesen una reflexión en un espejo o un cambio de medio (lo que se llama refracción). Pues bien, el principio de acción constante de Hamilton establecía que esa misma familia de rayos, al propagarse por un sistema de lentes o espejos, cumple la propiedad de que todos los rayos llegan a la superficie del frente de onda al mismo tiempo. La figura 2 muestra un esquema ilustrativo de este principio. La familia de rayos asociada al frente de onda W al refractarse en la superficie R se transforma en una nueva familia de rayos con el frente de onda W’. El principio que descubrió Hamilton establece que los rayos A, B, C de W llegan a los puntos A’, B’, C’ pertenecientes a W’ invirtiendo para ello el mismo tiempo. Esto tiene unas implicaciones muy profundas y prácticas en el ámbito de la óptica geométrica y por ende en el diseño de sistemas ópticos, como cámaras, telescopios, etc.

Esquema explicativo del Principio de acción constante.

Además, Hamilton se dio cuenta de que el formalismo que había creado para la óptica geométrica era válido para reformular la mecánica newtoniana. Así lo expuso en el que se convertiría en su más importante artículo científico: ‘Sobre un método general de la dinámica’ (1834). Allí definía una función, el denominado concepto Hamiltoniano, que describía por completo la evolución de un sistema mecánico. Paradójicamente, a pesar de que Hamilton ideó su teoría matemática para describir la mecánica clásica, su formulación alcanzaría su clímax precisamente con la crisis de esta misma mecánica clásica y la aparición de la mecánica cuántica, para la cual estaba especialmente adaptada. Tal fue así que Erwin Schrödinger (1887-1961), creador de la mecánica cuántica ondulatoria, diría de él: “El Principio Hamiltoniano se ha convertido en la piedra angular de la física moderna […] Su famosa analogía entre la mecánica y la óptica prácticamente anticipó la mecánica ondulatoria, que no tuvo que añadir mucho a sus ideas sino simplemente tomarlas en serio. Por lo tanto Hamilton es uno de los más grandes hombres de ciencia que el mundo ha creado”.

Hamilton consiguió su sueño: labrar para siempre su nombre en el templo sagrado de la ciencia. El Hamiltoniano es hoy en día, como afirmó Schrödinger, uno de los conceptos cruciales de la física moderna.

 

*Sergio Barbero Briones es investigador del CSIC en el Instituto de Óptica (CSIC).

 

¿Quieres ver las mejores imágenes científicas de 2017? Estas son las seleccionadas en FOTCIENCIA 15

Por Mar Gulis (CSIC)

‘Morir para seguir viviendo’ es el título de una de las fotos seleccionadas en la 15ª edición de FOTCIENCIA. La imagen muestra una hoja de tabaco que, al recibir luz ultravioleta, nos permite ver cómo un gen provoca la senescencia de algunas de sus células. Un azul intenso refleja la degradación de la clorofila en las zonas más dañadas, y contrasta con el rojo que predomina en el resto de la hoja.

Al observar ‘Con flotador de serie’, otra de las fotografías escogidas, ¿qué atrae nuestra mirada? Vemos una copa de agua con una naranja en su interior. La imagen pretende demostrar el principio de flotabilidad: gracias a la cáscara de la naranja, cuya estructura porosa alberga burbujas de aire, la fruta no  se hunde. Pero si le retiramos la piel… La naranja se sumerge hasta el fondo del recipiente. Ambas fotografías, y otras cinco más, forman parte de la selección realizada por el jurado.

Mira el vídeo y descubrirás un ‘paisaje nano’ que se asemeja a las pirámides de Egipto, la ingeniería natural que encierran las alas de una libélula, la interacción entre dos microorganismos, los conidios que genera un hongo para resistir al ataque de bacterias, o una original representación de las neuronas realizada por estudiantes de Educación Infantil.

Estas imágenes, junto a otras que se escogerán entre las 729 presentadas, serán incluidas en el catálogo de FOTCIENCIA 15. Como en años anteriores, las fotografías formarán parte de una exposición que recorrerá diferentes museos y centros de España a lo largo de 2018. Además, dos copias de esta muestra itinerante estarán disponibles para su préstamo gratuito.

FOTCIENCIA es una iniciativa de ámbito nacional organizada por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT), con la colaboración de la Fundación Jesús Serra. Su objetivo es acercar la ciencia a la ciudadanía a través de fotografías que abordan cuestiones científicas desde una perspectiva artística y estética. Cada imagen va acompañada de un comentario escrito por su autor/a en el que se ofrece una explicación científica de lo que ilustra la fotografía.

Toda la información relativa a FOTCIENCIA está disponible en la web www.fotciencia.es

¿Desconfías de los robots? Estás en el ‘valle inquietante’

Por Mar Gulis (CSIC)

El campo de la robótica parece avanzar a pasos agigantados gracias a la ciencia y a la ayuda de las películas y series de ciencia-ficción. Algo como llegar al mostrador de un hotel y que un robot sea la recepcionista nos hubiese parecido digno de Blade Runner y sin embargo ahora es una realidad. Tras los superordenadores capaces de vencer al campeón del mundo de ajedrez o las inteligencias artificiales que engañan a los dichosos ‘captchas’ (Test de Turing público completamente automático para diferenciar entre humanos y máquinas o captcha por sus siglas en inglés) de las webs, el campo de la inteligencia artificial disputa ahora mismo la batalla de la empatía con el ser humano, es decir, conseguir que ese robot que tendremos enfrente el día de mañana no nos provoque repulsión.

Si alguna vez has sentido esa sensación al contemplar un robot humanoide, no te preocupes, es algo normal y científicamente probado. Es lo que se denomina como valle inquietante, o uncanny valley. Este concepto de la robótica fue desarrollado en 1970 por el japonés Masahiro Mori, profesor de robótica del Mukta Research Institute de Japón. Su hipótesis se basaba en cómo variaba la respuesta emocional humana ante un ente no humano en función de su aspecto y semejanza a un ser humano real. En España, son el Centro de Automática y Robótica (CAR) y el Instituto de Investigación en Inteligencia Artificial (IIIA) los centros del CSIC que trabajan con esta hipótesis.

Gráfico ‘Valle inquietante’. / Edgar Talamantes.

El director del IIIA, Ramón López de Mántaras, planteaba en su libro Inteligencia artificial (CSIC-Catarata) que lograr que una maquina tenga una inteligencia similar a la humana es un reto a la altura de explicar el origen de la vida o comprender el universo, pero lograr la apariencia de un humano está más cerca de lo que parece. En la presentación del libro, Mántaras describió en tono divulgativo las características de la hipótesis de Mori: “Si el robot no es muy similar a la apariencia física externa humana se consigue una cierta empatía por parte del ser humano, pero a medida que se asemeja aún más, de repente la aceptación cae súbitamente (creando ese ‘valle’) y finalmente vuelve a aumentar cuando ya se pierde la posibilidad de distinguirlo de un ser humano real, a menos que se nos informe de ello.”

De ahí que robots tan conocidos como R2-D2 (Star Wars) o Wall-E (Pixar) nos parezcan adorables y dignos de confianza y sin embargo cuando vemos un robot con una ‘cara humana’ o actores y actrices ‘resucitados’ (Carrie Fisher en Rogue One) o rejuvenecidos digitalmente (Jeff Bridges en Tron Legacy), nos cause cierto rechazo o incomodidad. No obstante, este rechazo desaparece cuando el parecido es casi total o idéntico, entonces la curva del valle vuelve a subir y desaparece esa repulsión, cuando es indistinguible el ser humano del ser robótico.

R2D2, Wall-E, Carrie Fisher y Jeff Bridges (en versión digital). / Gordon Tarpley, Mike Renlund y Disney.

Llegados a este punto se plantea un nuevo interrogante: si nos encontrásemos de frente con una persona desconocida pero no supiésemos que en realidad es un robot, ¿cambiaría nuestra percepción sobre él/ella al descubrirlo? Esta cuestión nos sitúa en un futuro en el que los robots humanoides convivirían a diario entre nosotros como auténticos ‘replicantes’. Sobre esta convivencia, Mántaras también comentó el debate actual al respecto: “hay quienes pensamos que siempre se debe tener el derecho a saber si se está interactuando con una persona o no. Ahora mismo esto es un debate ético en el mundo de la robótica”.

Robot ‘ASIMO’ (Honda), ‘Einstein’ (HUBO) y ‘Sophia’ (Hanson Robotics). / Vanillase, Dayofid e ITU Pictures.

Por tanto, superado el valle inquietante, el siguiente gran dilema sería la convivencia directa con los robots. Idénticos al ser humano a simple vista, ¿cómo respondería la sociedad ante este nuevo elemento de convivencia si nos viésemos forzados a interactuar con ellos…? ¿Desarrollaremos prejuicios? ¿Racismo? ¿Clasismo entre ‘mecas’ y ‘orgas’ (mecánicos y orgánicos al estilo de Inteligencia Artificial)? Quién sabe qué dilemas nos afectaran en un futuro plagado de seres robóticos, quizá debamos recurrir a un nuevo Rick Deckard encargado de dar caza a robots rebeldes o vivamos el ludismo del siglo XXI en forma de rebelión contra las máquinas. O simplemente, que nos adaptemos a estos cambios.