Yo corro. Tu corres. El corre. Pero cuando llega a casa él tiene un hijo con una enfermedad de las llamadas raras. Paco es un buen amigo, es uno de estos parientes postizos, un tío-abuelo que ha compartido conmigo cientos de kilómetros. El hijo de Paco tiene una enfermedad mitocondrial específica con apenas unos cientos de casos en España. Es el síndrome de Kearns-Sayre (KSS).
Una enfermedad mitocodrial es el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía en el interior de la célula, produciendo lesión o muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo cada día más frecuente. Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro corazón, hígado, músculo, riñón, y a los sistemas endocrinos y respiratorios (Fuente: AEPMI, web).
Y Paquito va empeorando de modo paulatino. Tiene un síndrome jodido del que no se habla apenas. Tampoco se destinan fondos suficientes por la escasa repercusión económica para los laboratorios farmacéuticos. Podéis dedicar al menos diez minutos de vuestro tiempo a leer, al menos por encima, la información que la Asociación Española de Patologías Mitocondriales. Está en www.aepmi.org (En Facebook, facebook.com/aepmi)
Al menos yo quiero que se hable. Que existen enfermedades que parecen diseñadas por una mente maligna, con patrones hereditarios pero esporádicos, como si la enfermedad quisiese jugar al gato y al ratón con la vida de un chico.
El domingo correré durante horas por una ruta labrada durante miles de años. Pero también corro en homenaje a los chicos y chicas afectados por esta enfermedad mitocondrial.
Los 45km del río Duratón del próximo domingo los haré en memoria de estas familias de las que nadie habla. Pero que existen.
Para F18,s y prebendaspara organismos inoperantes en Sudamérica no falta la pasta, pero para lo importante de verdad es escasea. Difícil la tarea del político,vivir sin corazón en la mezquindad de su «no hacer».
02 noviembre 2011 | 16:38