La cara es el espejo del alma, dice un viejo refrán. El problema es que lo mismo decía la frenología, una ciencia muy popular en la primera mitad del siglo XIX que asociaba rasgos de personalidad con la forma del cráneo, de modo que era posible, por ejemplo, descubrir las tendencias criminales en la cara de alguien. Evidentemente esto no funciona así, y es que la frenología no era una ciencia, sino una pseudociencia. En realidad, la cara no es el espejo del alma: creo que todos conocemos a algún que otro cabrón cuyo rostro podría coronar la efigie de un angelito en cualquier friso catedralicio.
Si de algo es espejo la cara, es de nuestros genes. Es una obviedad, pero nos parecemos a nuestros padres, y nuestros hijos se nos parecen, debido a esa herencia que se transmite sin pasar por Hacienda ni pagar impuestos, la genética. Es otra obviedad, pero si no somos idénticos a nuestro padre o a nuestra madre es porque no somos clones, sino que procedemos en un 50% de papá y en el otro 50% de mamá. ¿Y por qué entonces no somos idénticos a nuestros hermanos?, tal vez se pregunten.
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La respuesta está en dos mecanismos. En primer lugar, nuestros hermanos y nosotros recibimos ese reparto genético de nuestros progenitores al 50/50, pero esto significa que no recibimos el otro 50% de cada uno de ellos, y por tanto significa también que mi 50% de mi madre no tiene por qué ser el mismo 50% que el de mi hermano. Por ejemplo, tanto mi hermano como yo recibimos un cromosoma 5 de mi madre y otro de mi padre. Pero dado que mi madre tiene dos cromosomas 5, que ella a su vez heredó respectivamente de su padre y de su madre, mis abuelos maternos, tal vez el que yo he recibido procede de mi abuelo, mientras que a mi hermano le ha tocado el de mi abuela.
El segundo mecanismo complica aún más las cosas. Los espermatozoides y los óvulos son las células que solo tienen ese 50% del equipamiento genético total de quien los produce. Pero en realidad ese 50% que tiene, por ejemplo, el óvulo de una mujer, tampoco es una copia idéntica de un 50% de su genoma, debido a algo llamado recombinación genética.
Cuando se produce el óvulo, como hemos dicho llevará únicamente un cromosoma 5, ya sea el paterno o el materno. Imaginemos que ambos son bolas en un bombo de lotería y que elegimos una de ellas al azar. Pues bien, esta comparación no sirve, porque en realidad las dos bolas se intercambian pedazos entre sí antes de que una de ellas salga por el pitorro del bombo (disculpen mi desconocimiento del lenguaje técnico de los bombos de lotería).
En su lugar, nos sirve mejor el ejemplo de las cartas: los cromosomas 5 paterno y materno son dos barajas que se mezclan entre sí y luego vuelven a separarse en dos mazos para elegir solo uno de ellos. Así, los genes se barajan, de modo que el cromosoma 5 que recibo de mi madre no es idéntico a ninguno de los que ella recibió de su padre ni de su madre, sino una combinación de ambos, una nueva versión, un remix; una recombinación.
En realidad la historia tampoco acaba aquí, porque además existen mutaciones espontáneas, es decir, cambios que surgen porque sí (o por fallos en la maquinaria de los genes, o vaya usted a saber por qué). Y por último, existe además la epigenética, que es como un topping en los genes: el helado (gen) es el mismo, pero se le pueden echar encima virutas de chocolate o trocitos de cacahuete, y el sabor final cambia. La ración que recibimos de papá o mamá puede venir ya con esos toppings, pero también creamos los nuestros propios dependiendo de los factores ambientales a los que estamos expuestos.
Si dejamos de lado estos dos últimos efectos, la mutación espontánea y la epigenética (no es que carezcan de importancia, pero dejarlos de lado es una forma de facilitar y simplificar la aproximación teórica), hay un caso en el que sí existen dos personas clónicas entre sí, y es el de los gemelos idénticos.
Los astronautas gemelos Mark y Scott Kelly han servido para estudios genéticos sobre la influencia de las condiciones del espacio. Imagen de NASA.
A diferencia de los mellizos, que proceden de dos pares distintos de espermatozoide/óvulo y por tanto solo se parecen entre sí lo mismo que dos hermanos cualesquiera, los gemelos idénticos o monocigóticos proceden de un solo par espermatozoide/óvulo, un único huevo fecundado que se divide en dos embriones separados, ambos con exactamente la misma información genética. Este es el motivo por el que los gemelos son un recurso tan valioso para los estudios que tratan de relacionar genotipos (genes) con fenotipos (rasgos observables): son un experimento natural que permite estimar si un fenotipo concreto deriva exclusivamente de los genes o si también está influido por el ambiente, en función de que los gemelos se hayan criado juntos o no. Y si es lo primero, facilita llegar a saber cuáles son los genes implicados.
Respecto a esto último, no se fíen de todo lo que lean u oigan. Aunque coloquialmente todos, y me incluyo, tendemos a decir cosas como «este no tiene el gen de la simpatía», lo cierto es que relacionar genes con rasgos es algo extremadamente complicado. Lo único que producen los genes son proteínas, no simpatía, instinto asesino ni habilidad para el bádminton.
Solo en unos pocos casos se ha podido correlacionar directamente un rasgo con un gen concreto como causa y efecto. Un ejemplo, y no es coña, es si el cerumen de los oídos es seco o húmedo. Ciertas enfermedades genéticas también siguen este patrón que se denomina herencia mendeliana. Pero la inmensa mayoría de los rasgos dependen de muchos genes, sin contar la influencia ambiental, y hallar relaciones con variantes génicas concretas requiere estudiar poblaciones muy grandes, obtener sus genomas, y procesar enormes volúmenes de datos con algoritmos sofisticados en ordenadores muy potentes. Estos estudios se conocen como Genome-Wide Association Studies (GWAS), o estudios de asociación en genomas completos.
Y volvemos al caso de la cara. El de los rasgos faciales es un buen ejemplo. Todos conocemos familias a cuyos miembros los sacaron del mismo molde, pero también casos contrarios en los que cada uno parece, nunca mejor dicho, de su padre o de su madre. Uno de los deportes no olímpicos más populares es sacar parecidos a cada bebé recién nacido, algo en lo que participa hasta el frutero de la esquina. Pero ¿cuáles son los genes que determinan esos parecidos familiares?
Es un caso muy difícil para los detectives genéticos; no solo porque probablemente sean muchos los genes implicados, sino porque además es difícil cuantificar lo que llamamos el parecido. Cuando Harry Potter creció, se convirtió en Frodo. Me confieso prácticamente incapaz de diferenciar por separado al tipo que hace de Capitán América del de Guardianes de la galaxia y Jurassic World. Incluso confundo a Natalie Portman con Keira Nightley, aunque probablemente sea un problema solo mío. En cambio, y como ya conté aquí, puedo distinguir fácilmente a Brian May de Isaac Newton porque del segundo solo tenemos pinturas al óleo y, además, está muerto. Pero ¿en qué parámetros concretos medibles se basan estos parecidos?
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Por suerte, hoy la tecnología viene a echar una mano. Utilizando sistemas de imagen y algoritmos de procesamiento, es posible cuantificar los parámetros de los rostros tomando puntos y distancias en, por ejemplo, la punta de la nariz o las comisuras de los ojos. Esto es lo que ha hecho ahora un equipo de investigadores de las Universidades de Oxford y Surrey dirigido por Walter Bodmer, un genetista de largo prestigio. Los científicos han procesado de esta manera casi 3.500 caras de personas británicas, asiáticas y gemelos. Tras obtener sus parámetros faciales y sus genomas, han metido todos los datos en un sistema para hacer un GWAS, y de todo ello han podido identificar tres variantes de genes que influyen en los rasgos de la cara.
Según el estudio, publicado en la revista PNAS, dos de esos genes están ligados a los perfiles faciales en las mujeres, mientras que el tercero aparece vinculado a la forma de los ojos (es decir, a la forma de la parte de la cara que rodea los ojos) tanto en mujeres como en hombres. Así, ya tenemos nuevas pistas sobre cómo nuestros genes nos dan el aspecto que tenemos.
Pero como he dicho arriba, cuidado con hablar del «gen de la nariz respingona»: insisto, los genes solo producen proteínas, y son complejas interacciones bioquímicas posteriores las que llevan al rasgo. En concreto, una de las variantes identificadas por los investigadores produce una proteína implicada en la síntesis de esteroides, lo que da una idea que del gen al rasgo hay un largo trecho.
Y esto es solo el principio: según escriben los investigadores en el estudio, «utilizando métodos como los descritos, en el futuro podrán encontrarse muchos más efectos específicos y relativamente grandes de variantes genéticas en los rasgos faciales humanos».
Una conclusión interesante del estudio es algo que ya podíamos intuir, pero que es necesario demostrar. Según Bodmer, «los gemelos idénticos criados juntos o por separado muestran parecidos faciales asombrosos, lo que sugiere que el control de los rasgos faciales humanos es mayoritariamente genético». En otras palabras, que con más estudios de este tipo, en el futuro tal vez sea posible hacer un retrato robot de una persona conociendo solo sus genes, lo cual sería de inmensa utilidad para el trabajo de la policía científica. Sin contar que algún día las madres recién paridas no solo recibirán en el hospital la visita de los fotógrafos de bebés, sino también la del morfogenetista: sepa qué aspecto tendrá su bebé con 40 años…
