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¿Debe una prueba de trastorno mental influir en las sentencias judiciales?

13 de marzo de 2018

Esta mañana he podido escuchar cómo el primer tertuliano de radio de la temporada se transmutaba en psiquiatra experto para afirmar sin rubor ni duda que la ya asesina confesa de Gabriel Cruz es «una evidente psicópata». Lamentablemente, el tertuliano no ha detallado el contenido de sus análisis periciales ni las fuentes de su documentación, aunque algo me dice que probablemente estas últimas se resumirán en Viernes 13 parte I, II, III, IV, V y VI.

Gabriel Cruz. Imagen tomada de 20minutos.es.

Sí, todos hemos visto películas de psicópatas, tanto como hemos visto películas de abogados. Pero lo único evidente es que solo los psiquiatras están cualificados para emitir un diagnóstico de trastorno mental, y que solo los juristas están cualificados para establecer cómo este diagnóstico, si llega a existir, influye en el dictamen de una sentencia de acuerdo a la ley.

El problema es que quizá la influencia de estos diagnósticos en las sentencias no siempre sea bien recibida o entendida por el público. Obviamente, el código penal no es una ley de la naturaleza, sino una construcción humana. El diagnóstico de un psiquiatra puede ser científico (sí, el filósofo de la ciencia Karl Popper alegaba que el psicoanálisis era una pseudociencia, aunque no creo que hoy pensara lo mismo de otros enfoques como la neuropsiquiatría), pero el papel del médico forense acaba cuando presenta su dictamen, y su impacto sobre la jurisdicción es una decisión humana; que no debería ser arbitraria, pero que en ciertos casos o para muchas personas puede parecerlo.

La Ley de Ohm es la misma aquí que en Novosibirsk, pero la ley de Ohm-icidios cambia en cuanto nos desplazamos unos cuantos cientos de kilómetros. Cuando se trata de crímenes tan atroces como el de Gabriel, hemos visto de todo: asesinos convictos con una frialdad glacial sin confesión ni arrepentimiento, pero también madres destrozadas al ser conscientes de la barbaridad que cometieron cuando mataron a sus hijos en la creencia de que iban a ahorrarles sufrimiento y llevarlos a «un lugar mejor». Imagino que a su debido tiempo los psiquiatras forenses deberán determinar si la asesina de Gabriel está afectada por algún trastorno o no, ya sea transitorio o permanente, y un posible diagnóstico podría influir en su sentencia. Pero esta influencia es algo que puede variar de un país a otro.

Si no he entendido mal, y que me corrija algún abogado en la sala si escribo alguna burrada, una parte de esta heterogeneidad de criterios se debe a las diferencias en los sistemas legales. España y la mayor parte del mundo se basan en el llamado Derecho Continental, en el que prima el código legal. Por el contrario, Reino Unido, EEUU, Australia y otros países de influencia británica se rigen por el Derecho Anglosajón (Common Law), en el que la jurisprudencia manda sobre la ley. Al parecer este es el motivo de esas escenas tan repetidas en el cine de abogados, donde la presentación del precedente del estado de Ohio contra Fulano consigue finalmente que el protagonista gane el caso cuando ya lo tenía perdido.

En concreto, en EEUU esta primacía de la jurisprudencia parece marcar diferencias en cómo jueces y jurados integran un diagnóstico de trastorno mental en sus sentencias. Un estudio publicado en 2012 en la revista Science llegaba a la conclusión de que una defensa basada en un diagnóstico de psicopatía es una «espada de doble filo»: algunos jueces lo interpretan como un atenuante porque el psicópata no es plenamente responsable de sus actos, mientras que otros lo aprovechan como agravante con el fin de que una condena mayor proteja a la sociedad del psicópata.

En concreto, los autores descubrieron que los 181 jueces de EEUU participantes en el estudio tendían a aumentar sus condenas a causa de un diagnóstico de psicopatía, pero se inclinaban a aliviar este aumento de la pena cuando se les explicaban las bases biológicas y neurológicas del trastorno mental. En España y según leo en webs jurídicas como aquí, aquí o aquí, además de lo que dice al respecto el Código Penal, los trastornos mentales actúan como atenuantes o eximentes.

En los últimos años parece existir además una tendencia hacia una mayor biologización de los diagnósticos de trastorno mental en el ámbito jurídico. En EEUU llevan ya unos años utilizándose los escáneres de neuroimagen para mostrar cómo un reo muestra ciertas alteraciones en su actividad cerebral que se asocian con determinados trastornos mentales.

En algunos juicios se han presentado también análisis genéticos de Monoamino Oxidasa A (MAO-A), un gen productor de una enzima cuya carencia se ha asociado con la agresividad en ciertos estudios. Estos argumentos también han llegado a Europa, donde ya han servido para aminorar algunas condenas cuando los estudios genéticos y de neuroimagen mostraban que el condenado estaba, según ha presentado la defensa y ha admitido el juez, genéticamente predispuesto a la violencia.

Pero aunque sea una práctica común y aceptada que un trastorno mental influya en una sentencia criminal, parece evidente que este enfoque no cuenta con la comprensión general. Y no solo por parte del público. En el estudio de Science, la coautora y profesora de Derecho de la Universidad de Utah Teneille Brown concluía: «A la pregunta de ¿influye esta prueba biológica [de un trastorno mental] en el dictamen de los jueces?, la respuesta es absolutamente sí; entonces eso nos lleva a la interesante pregunta: ¿debería?»

Para algunos la respuesta es no. En un análisis publicado en 2009 en la revista Nature, el genetista Steve Jones, del University College London, decía: «el 90% de los asesinatos son cometidos por personas con un cromosoma Y; hombres. ¿Deberíamos por esto dar a los hombres condenas más leves? Yo tengo baja actividad MAO-A, pero no voy por ahí atacando a la gente».

Pero para otros, en cambio, los estudios biológicos son una interferencia irrelevante que no debería influir en la consideración de un trastorno como atenuante; en un análisis relativo al estudio de Science, el experto en leyes y neurociencia Stephen Morse, de la Universidad de Pensilvania, decía: «si la ley establece que una falta de control de los impulsos debe influir en la sentencia, ¿por qué debería importar si esa falta de control de los impulsos es producto de una causa biomecánica, psicológica, sociológica, astrológica o cualquier otra de la que el acusado no es responsable?»

Con independencia de si el trastorno debiera influir o no, como agravante o atenuante, podría parecer que pruebas como las genéticas al menos deberían ayudar a certificar el estado mental del sujeto en el momento del crimen. El pasado noviembre, el psicólogo criminal Nicholas Scurich y el psiquiatra Paul Appelbaum publicaban un artículo en la revista Nature Human Behaviour en el que notaban cómo «la introducción de pruebas genéticas de una predisposición a una conducta violenta o impulsiva está en alza en los juicios criminales».

Sin embargo, la aportación de la genética es cuestionable: los autores advertían de que esta tendencia puede ser contraproducente, ya que no existen pruebas suficientes de una vinculación directa entre ciertos perfiles genéticos y los comportamientos antisociales. «Aunque aún hay controversia, algunos juristas teóricos han sugerido que la genética del comportamiento y otras pruebas neurocientíficas tienen el potencial de socavar la noción legal del libre albedrío», escribían Scurich y Appelbaum.

En resumen, la polémica se sintetiza en una pregunta ya clásica: «¿la biología le obligó a hacerlo?» Parece que seguirá siendo un asunto controvertido, sobre todo porque toca materias muy sensibles, como la esperanza de unos padres destrozados de que se haga justicia con el asesinato de su hijo. ¿Hasta qué punto puede considerarse que una persona afectada por ciertos trastornos es responsable o no de sus actos? ¿Hasta qué punto deben estas condiciones influir en una sentencia judicial? Si hoy no creemos en el determinismo genético de la conducta, ¿tiene sentido seguir aplicando este concepto a la atenuación de penas? ¿Es una idea obsoleta? Ni la ciencia ni el derecho parecen tener todas las respuestas a unas preguntas que posiblemente vuelvan a resonar cuando se celebre el juicio de la asesina de Gabriel.

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Diez ideas para entender la clonación (6-10)

28 de enero de 2018

Les traigo hoy la segunda parte de las diez ideas para entender qué es y para qué sirve la clonación, con el fin de evitar esa desinformación que, como les decía ayer, solo lleva al lado oscuro… Empiezo con algo que contradice lo que quizá hayan escuchado muchas veces:

6. Dolly no fue el primer animal clonado, ni el primer mamífero, y ni siquiera la primera oveja.

Como les conté ayer, entre finales del siglo XIX y principios del XX se clonaron erizos de mar y tritones, y en 1938 el alemán Hans Spemann propuso por primera vez (hay quienes lo sugirieron incluso antes, como el francés Yves Delage) la Transferencia Nuclear de Células Somáticas (SCNT en inglés), lo que hoy conocemos como el «método Dolly». Spemann nunca lo puso en práctica, y fueron los estadounidenses Robert Briggs y Thomas King quienes primero lo aplicaron con éxito en 1952 para obtener ranas clónicas.

Suele decirse que Briggs y King no conocían las ideas de Spemann, lo que resulta difícil de creer teniendo en cuenta que Spemann había ganado un Nobel. En efecto no hay ninguna referencia al alemán en el estudio de los americanos. Pero hay que tener en cuenta que, como expliqué ayer, Spemann era un científico trabajando para el Tercer Reich, por lo que no habría sido adecuado citarle.

Aún había una diferencia entre el experimento de Briggs y King y el «método Dolly»: para clonar la oveja en 1996 se utilizó el núcleo de una célula adulta (ayer expliqué brevemente el proceso), pero los dos estadounidenses tuvieron que emplear una célula embrionaria porque no lograron que funcionara con células adultas. Sin embargo, este obstáculo fue superado en 1958 por el inglés John Gurdon, que consiguió clonar ranas a partir de células adultas del intestino de un renacuajo.

El salto a los mamíferos llegó en 1975, cuando el también inglés Derek Bromhall obtuvo embriones clónicos de conejo. Dada la mayor dificultad de trabajar con células de mamíferos, Bromhall lo hizo solo con células embrionarias, y se detuvo en el paso de los embriones sin llegar a intentar producir conejos clónicos. En su día el trabajo de Bromhall fue muy divulgado, motivo por el cual el director de cine Franklin J. Schaffner solicitó la asesoría científica del británico para su película Los niños del Brasil, en la que se contaba la ficticia historia de la creación de clones de Hitler (y de la que hablé recientemente en otro medio).

La película ayudó a espolear el debate sobre la clonación humana, que tomó fuerza cuando en 1981 un investigador en Ginebra publicó la clonación de ratones, un experimento que hoy muchos consideran fraudulento. Pero poco después el danés Steen Willadsen obtuvo ovejas clónicas a partir de células embrionarias. Las de Willadsen, y no Dolly, fueron las primeras ovejas y los primeros mamíferos clonados.

Curiosamente, los experimentos del danés no fueron recibidos con tanto bombo y platillo como Dolly en la década posterior. Incluso se lee por ahí que Willadsen no llegó más allá de los embriones, a pesar de que su estudio de 1986 dice: «tres de los cuatro blastocistos [embriones] transferidos a ovejas receptoras durante la temporada de cría 1983-84 se desarrollaron hasta ovejas completas». Seguramente le faltó algo de marketing y relaciones públicas. Además de bautizarlas con nombres pegadizos.

No, no es Dolly. Primeras ovejas clonadas en 1984 por el danés Steen Willadsen. Imagen de Willadsen, Nature 1986.

Antes de Dolly aún hubo un paso más, el que en 1987 lograron Neal First, Randal Prather y Willard Eyestone clonando dos terneros a partir de células embrionarias. Y por fin, en 1996 llegó Dolly, creada por Ian Wilmut y Keith Campbell en el Instituto Roslin de Edimburgo. La novedad que aportó Dolly fue que por primera vez se empleó el núcleo de una célula adulta cultivada. Es decir, que Dolly fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta, en concreto de la glándula mamaria. Lo cual inspiró a los científicos para bautizarla en honor a los grandes pechos de la cantante Dolly Parton; esto sí es marketing, aunque la broma no fue bien recibida por todo el mundo.

Después de Dolly llegaría la clonación en otras especies, incluyendo los primeros monos clónicos creados con células embrionarias y los primeros embriones de monos clonados con células adultas. El nuevo estudio chino que comenté ayer ha conseguido los primeros monos clonados con células adultas. Entiendo que lo de células adultas, células embrionarias y embriones puede parecer un trabalenguas, pero quédense con este mensaje: todo lo contado hasta aquí se refiere a la clonación llamada reproductiva. El fin que se busca en humanos, la clonación terapéutica (que ahora explicaré), requiere poder utilizar células adultas. Esto lo logró por primera vez en 2013 el investigador ruso en EEUU Shoukrat Mitalipov.

7. Hay dos tipos de clonación, reproductiva y terapéutica.

La clonación reproductiva consiste en obtener un organismo clónico de otro. El interés en humanos es otro, la clonación terapéutica. Consiste en utilizar el núcleo de la célula adulta de una persona, por ejemplo de la piel, para producir un embrión clónico de esa persona. El embrión no se utiliza entonces para crear un bebé, sino para obtener células madre embrionarias con las cuales puedan fabricarse tejidos y órganos de reemplazo que puedan trasplantarse al paciente con un 100% de compatibilidad, ya que son sus propias células.

8. La clonación en animales es una valiosa herramienta de investigación.

Experimentos como el de Dolly y otros que he mencionado no se hacen por diversión o por un «mira lo que sé hacer», sino que son parte de algo mucho mayor, un paso en el camino hacia un objetivo: disponer de modelos animales con los que investigar nuevos tratamientos para enfermedades hoy incurables. Aunque la clonación, como ya expliqué, no es ingeniería genética, combinándola con métodos de modificación del ADN (lo que se conoce como edición genómica) pueden crearse animales idénticos excepto en un gen, por ejemplo el causante de una enfermedad.

Actualmente esto se logra con cepas puras de animales, por ejemplo de ratones, ratas o moscas, obtenidas mediante cruces endogámicos hasta que todos los individuos son genéticamente muy parecidos. Esta semejanza genética es necesaria para experimentar sobre un fondo genético conocido y uniforme, sin variables desconocidas que puedan afectar a los resultados, y con animales de control muy similares a los del ensayo. Los investigadores llevan décadas empleando estos modelos para simular enfermedades humanas, desde la diabetes al cáncer pasando por las neurodegenerativas, y estos experimentos han aportado inmensos avances a la medicina. La posibilidad de crear animales clónicos, idénticos excepto en los genes responsables de ciertas enfermedades, permitirá evitar pasos en falso y reducir los controles necesarios, lo que acelerará las investigaciones.

Algunas áreas de investigación se bastan con cultivos celulares, como era el caso de mi campo durante mi época de investigador, los procesos moleculares en células inmunitarias. Pero para estudiar la respuesta inmune in vivo o la neurodegeneración en el cerebro, o para las investigaciones farmacológicas, los animales son irremplazables. Oigan lo que oigan por ahí, es extremadamente improbable que en el futuro un sistema in vitro o in silico (informatizado) pueda sustituir por completo a un sistema vivo. Hoy las autoridades y los propios centros de investigación manejan normativas muy estrictas de bienestar animal que tratan de evitar todo sufrimiento innecesario, pero si queremos medicina, la experimentación animal continúa siendo imprescindible y probablemente siempre lo será.

Quienes se oponen a la experimentación con animales tienen todo el derecho a sostener sus convicciones, pero no tienen derecho a privar al resto de la población de los beneficios que estos ensayos aportan a la medicina. Tampoco parecería sensato que tuvieran que acogerse a la opción personal de la objeción de conciencia, renunciando a todo tratamiento médico obtenido por experimentación animal, lo que más o menos equivale a decir todo tratamiento médico. Y a falta de esta renuncia, el argumento pierde toda fuerza.

9. En humanos, la clonación terapéutica puede ser una herramienta curativa insustituible.

La clonación terapéutica en humanos es una de las líneas más prometedoras de la medicina regenerativa personalizada, aquella en la que podrán crearse órganos y tejidos a demanda para un paciente concreto con sus propias células; serán como los repuestos «de la casa».

Este procedimiento provoca rechazo por parte de ciertos grupos religiosos, ya que supone destruir un embrión viable para obtener sus células sueltas y cultivarlas. Pero la creación de embriones que no se llevan a término no es ni mucho menos una novedad: los centros de fertilidad congelan embriones que en muchos casos se desechan sin encontrar ningún fin beneficioso. Negar la posibilidad de que un embrión creado sirva para dar la vida a un paciente incurable por otras vías no parece demasiado compatible con los principios básicos del humanismo.

Extracción del ADN de un cigoto humano para introducirle después el de una célula somática. Imagen de Cell / Tachibana et al.

Existe una posible alternativa sin objeciones éticas, y es la reprogramación de células adultas; por ejemplo, tomar una célula de la piel y obligarla a que se desdiferencie, a que rejuvenezca para que pueda producir células cardíacas o hepáticas. Se está avanzando mucho en esta línea, y ya se han anunciado procedimientos que consiguen células reprogramadas muy similares a las embrionarias. En la práctica, unos métodos tendrán que medirse con otros no solo por su eficacia, sino también por su coste, para que la medicina regenerativa personalizada no sea algo reservado solo para los más pudientes.

10. Nadie en la comunidad científica está intentando crear bebés clónicos.

A lo largo de los últimos años, varios presuntos investigadores han anunciado la supuesta clonación de bebés humanos. En todos los casos se trataba de personajes pintorescos que no formaban parte de la comunidad científica, que no han publicado sus resultados ni los han puesto a disposición de otros investigadores. La clonación humana con fines reproductivos ha sido rechazada abiertamente por la comunidad científica en bloque, y no existe ningún indicio de que ningún investigador reconocido esté trabajando en esta línea.

Insisto en que esto se refiere a la comunidad científica. En China, una potencia científica creciente, muchas investigaciones aún son opacas hasta el momento en que se publican. Y esto por no hablar de casos como el de Corea del Norte, que están fuera no ya de la comunidad científica, sino casi de este planeta.

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La cara es el espejo de los genes, pero ¿cómo se produce ese reflejo?

13 de enero de 2018

La cara es el espejo del alma, dice un viejo refrán. El problema es que lo mismo decía la frenología, una ciencia muy popular en la primera mitad del siglo XIX que asociaba rasgos de personalidad con la forma del cráneo, de modo que era posible, por ejemplo, descubrir las tendencias criminales en la cara de alguien. Evidentemente esto no funciona así, y es que la frenología no era una ciencia, sino una pseudociencia. En realidad, la cara no es el espejo del alma: creo que todos conocemos a algún que otro cabrón cuyo rostro podría coronar la efigie de un angelito en cualquier friso catedralicio.

Si de algo es espejo la cara, es de nuestros genes. Es una obviedad, pero nos parecemos a nuestros padres, y nuestros hijos se nos parecen, debido a esa herencia que se transmite sin pasar por Hacienda ni pagar impuestos, la genética. Es otra obviedad, pero si no somos idénticos a nuestro padre o a nuestra madre es porque no somos clones, sino que procedemos en un 50% de papá y en el otro 50% de mamá. ¿Y por qué entonces no somos idénticos a nuestros hermanos?, tal vez se pregunten.

Imagen de Max Pixel / CC.

La respuesta está en dos mecanismos. En primer lugar, nuestros hermanos y nosotros recibimos ese reparto genético de nuestros progenitores al 50/50, pero esto significa que no recibimos el otro 50% de cada uno de ellos, y por tanto significa también que mi 50% de mi madre no tiene por qué ser el mismo 50% que el de mi hermano. Por ejemplo, tanto mi hermano como yo recibimos un cromosoma 5 de mi madre y otro de mi padre. Pero dado que mi madre tiene dos cromosomas 5, que ella a su vez heredó respectivamente de su padre y de su madre, mis abuelos maternos, tal vez el que yo he recibido procede de mi abuelo, mientras que a mi hermano le ha tocado el de mi abuela.

El segundo mecanismo complica aún más las cosas. Los espermatozoides y los óvulos son las células que solo tienen ese 50% del equipamiento genético total de quien los produce. Pero en realidad ese 50% que tiene, por ejemplo, el óvulo de una mujer, tampoco es una copia idéntica de un 50% de su genoma, debido a algo llamado recombinación genética.

Cuando se produce el óvulo, como hemos dicho llevará únicamente un cromosoma 5, ya sea el paterno o el materno. Imaginemos que ambos son bolas en un bombo de lotería y que elegimos una de ellas al azar. Pues bien, esta comparación no sirve, porque en realidad las dos bolas se intercambian pedazos entre sí antes de que una de ellas salga por el pitorro del bombo (disculpen mi desconocimiento del lenguaje técnico de los bombos de lotería).

En su lugar, nos sirve mejor el ejemplo de las cartas: los cromosomas 5 paterno y materno son dos barajas que se mezclan entre sí y luego vuelven a separarse en dos mazos para elegir solo uno de ellos. Así, los genes se barajan, de modo que el cromosoma 5 que recibo de mi madre no es idéntico a ninguno de los que ella recibió de su padre ni de su madre, sino una combinación de ambos, una nueva versión, un remix; una recombinación.

En realidad la historia tampoco acaba aquí, porque además existen mutaciones espontáneas, es decir, cambios que surgen porque sí (o por fallos en la maquinaria de los genes, o vaya usted a saber por qué). Y por último, existe además la epigenética, que es como un topping en los genes: el helado (gen) es el mismo, pero se le pueden echar encima virutas de chocolate o trocitos de cacahuete, y el sabor final cambia. La ración que recibimos de papá o mamá puede venir ya con esos toppings, pero también creamos los nuestros propios dependiendo de los factores ambientales a los que estamos expuestos.

Si dejamos de lado estos dos últimos efectos, la mutación espontánea y la epigenética (no es que carezcan de importancia, pero dejarlos de lado es una forma de facilitar y simplificar la aproximación teórica), hay un caso en el que sí existen dos personas clónicas entre sí, y es el de los gemelos idénticos.

Los astronautas gemelos Mark y Scott Kelly han servido para estudios genéticos sobre la influencia de las condiciones del espacio. Imagen de NASA.

A diferencia de los mellizos, que proceden de dos pares distintos de espermatozoide/óvulo y por tanto solo se parecen entre sí lo mismo que dos hermanos cualesquiera, los gemelos idénticos o monocigóticos proceden de un solo par espermatozoide/óvulo, un único huevo fecundado que se divide en dos embriones separados, ambos con exactamente la misma información genética. Este es el motivo por el que los gemelos son un recurso tan valioso para los estudios que tratan de relacionar genotipos (genes) con fenotipos (rasgos observables): son un experimento natural que permite estimar si un fenotipo concreto deriva exclusivamente de los genes o si también está influido por el ambiente, en función de que los gemelos se hayan criado juntos o no. Y si es lo primero, facilita llegar a saber cuáles son los genes implicados.

Respecto a esto último, no se fíen de todo lo que lean u oigan. Aunque coloquialmente todos, y me incluyo, tendemos a decir cosas como «este no tiene el gen de la simpatía», lo cierto es que relacionar genes con rasgos es algo extremadamente complicado. Lo único que producen los genes son proteínas, no simpatía, instinto asesino ni habilidad para el bádminton.

Solo en unos pocos casos se ha podido correlacionar directamente un rasgo con un gen concreto como causa y efecto. Un ejemplo, y no es coña, es si el cerumen de los oídos es seco o húmedo. Ciertas enfermedades genéticas también siguen este patrón que se denomina herencia mendeliana. Pero la inmensa mayoría de los rasgos dependen de muchos genes, sin contar la influencia ambiental, y hallar relaciones con variantes génicas concretas requiere estudiar poblaciones muy grandes, obtener sus genomas, y procesar enormes volúmenes de datos con algoritmos sofisticados en ordenadores muy potentes. Estos estudios se conocen como Genome-Wide Association Studies (GWAS), o estudios de asociación en genomas completos.

Y volvemos al caso de la cara. El de los rasgos faciales es un buen ejemplo. Todos conocemos familias a cuyos miembros los sacaron del mismo molde, pero también casos contrarios en los que cada uno parece, nunca mejor dicho, de su padre o de su madre. Uno de los deportes no olímpicos más populares es sacar parecidos a cada bebé recién nacido, algo en lo que participa hasta el frutero de la esquina. Pero ¿cuáles son los genes que determinan esos parecidos familiares?

Es un caso muy difícil para los detectives genéticos; no solo porque probablemente sean muchos los genes implicados, sino porque además es difícil cuantificar lo que llamamos el parecido. Cuando Harry Potter creció, se convirtió en Frodo. Me confieso prácticamente incapaz de diferenciar por separado al tipo que hace de Capitán América del de Guardianes de la galaxia y Jurassic World. Incluso confundo a Natalie Portman con Keira Nightley, aunque probablemente sea un problema solo mío. En cambio, y como ya conté aquí, puedo distinguir fácilmente a Brian May de Isaac Newton porque del segundo solo tenemos pinturas al óleo y, además, está muerto. Pero ¿en qué parámetros concretos medibles se basan estos parecidos?

Imagen de Pixabay / CC.

Por suerte, hoy la tecnología viene a echar una mano. Utilizando sistemas de imagen y algoritmos de procesamiento, es posible cuantificar los parámetros de los rostros tomando puntos y distancias en, por ejemplo, la punta de la nariz o las comisuras de los ojos. Esto es lo que ha hecho ahora un equipo de investigadores de las Universidades de Oxford y Surrey dirigido por Walter Bodmer, un genetista de largo prestigio. Los científicos han procesado de esta manera casi 3.500 caras de personas británicas, asiáticas y gemelos. Tras obtener sus parámetros faciales y sus genomas, han metido todos los datos en un sistema para hacer un GWAS, y de todo ello han podido identificar tres variantes de genes que influyen en los rasgos de la cara.

Según el estudio, publicado en la revista PNAS, dos de esos genes están ligados a los perfiles faciales en las mujeres, mientras que el tercero aparece vinculado a la forma de los ojos (es decir, a la forma de la parte de la cara que rodea los ojos) tanto en mujeres como en hombres. Así, ya tenemos nuevas pistas sobre cómo nuestros genes nos dan el aspecto que tenemos.

Pero como he dicho arriba, cuidado con hablar del «gen de la nariz respingona»: insisto, los genes solo producen proteínas, y son complejas interacciones bioquímicas posteriores las que llevan al rasgo. En concreto, una de las variantes identificadas por los investigadores produce una proteína implicada en la síntesis de esteroides, lo que da una idea que del gen al rasgo hay un largo trecho.

Y esto es solo el principio: según escriben los investigadores en el estudio, «utilizando métodos como los descritos, en el futuro podrán encontrarse muchos más efectos específicos y relativamente grandes de variantes genéticas en los rasgos faciales humanos».

Una conclusión interesante del estudio es algo que ya podíamos intuir, pero que es necesario demostrar. Según Bodmer, «los gemelos idénticos criados juntos o por separado muestran parecidos faciales asombrosos, lo que sugiere que el control de los rasgos faciales humanos es mayoritariamente genético». En otras palabras, que con más estudios de este tipo, en el futuro tal vez sea posible hacer un retrato robot de una persona conociendo solo sus genes, lo cual sería de inmensa utilidad para el trabajo de la policía científica. Sin contar que algún día las madres recién paridas no solo recibirán en el hospital la visita de los fotógrafos de bebés, sino también la del morfogenetista: sepa qué aspecto tendrá su bebé con 40 años…

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Estudio: las letras de Black Sabbath no incitan al consumo de drogas

07 de diciembre de 2017

Esta mañana he recordado un artículo que escribí hace siete años en el diario Público, en el que trabajaba entonces, y en el que dejé de trabajar cuando el millonario trotskista que se había levantado un día con el capricho de fundarlo se levantó otro día con el capricho de cerrarlo (que nadie se alarme, no tendré ningún problema en borrar esta frase, mis hijos necesitan comer).

Está mal que yo lo diga, pero me he reído releyéndome a mí mismo en aquella historia sobre un test genético que le habían practicado a Ozzy Osbourne, por entonces exvocalista de Black Sabbath, para tratar de explicar cómo era humanamente posible que siguiera vivo. «Has pasado 40 años en una juerga de alcohol y drogas. Te rompiste el cuello en un quad. Has muerto dos veces en un coma químicamente inducido. Saliste sin un rasguño después de que tu autobús de la gira fuera embestido por un avión. Tu sistema inmune estaba tan comprometido que tuviste un diagnóstico positivo de VIH durante 24 horas hasta que descubrieron el error. Y estás aquí, vivo y coleando», le dijeron los responsables de la empresa de pruebas genéticas de la que partió la idea.

Black Sabbath, con su formación original en 1970. Imagen de Wikipedia / Vertigo Records.

Aunque sin duda, lo más gracioso del artículo eran los comentarios del propio Ozzy a propósito de los resultados del test, como cuando le descubrieron un parentesco con los habitantes de Pompeya que quedaron sepultados por la erupción del Vesuvio en el año 79: «Si alguno de los Osbourne romanos bebía tanto como yo, ni siquiera habría sentido la lava», decía.

El análisis de sus genes supuestamente atribuía su capacidad de sobrevivir al trasiego de cuatro botellas de coñac diarias (entre otros hábitos escasamente aconsejables) a una variante hiperactiva de la alcohol deshidrogenasa 4 (ADH4), una enzima metabólica encargada de procesar el alcohol. Digo supuestamente porque, hasta donde sé, el estudio jamás llegó a publicarse; ignoro por qué motivo, pero esto es de lo más irregular, ya que la ciencia solo es ciencia cuando otros científicos tienen la oportunidad de certificarla como tal (aunque a veces fallen estrepitosamente, como en el estudio que conté ayer).

El primer vocalista de Black Sabbath y padrino del heavy metal, que el día 3 de este mes ha cumplido 69, representa ese estilo de vida autodestructivo tan frecuentemente asociado a las estrellas del rock. Aunque en su caso, parece que no lograría autodestruirse ni aunque se tragara el mecanismo de autodestrucción de la nave Nostromo.

Ozzy Osbourne durante el último concierto de Black Sabbath hasta hoy, en febrero de 2017 en Birmingham. Imagen de Wikipedia / Egghead06.

Sobre esto del sexo, drogas y rock & roll en los músicos y en sus seguidores, tengo en la recámara un par de estudios interesantes que les traeré otro día. Pero hoy vengo a contarles una curiosidad, un estudio que por primera vez analiza en profundidad las letras de un solo grupo de largo recorrido considerado uno de los más influyentes en la historia del heavy metal, y que lógicamente no es otro que Black Sabbath. Los autores trataban de responder a una pregunta: ¿es cierto el tópico de que las canciones de Black Sabbath incitan al consumo de drogas?

La motivación del estudio se remonta a 1985, año en que se formó en EEUU el llamado Parents Music Resource Center (Centro de Recurso de Música para Padres), un comité fundado por cuatro esposas de políticos de Washington que nació con el ánimo de censurar la música con contenidos (para ellas) ofensivos. Al parecer, la idea partió de una de sus fundadoras, Tipper Gore, mujer de Al Gore, que un día descubrió a su hija escuchando Darling Nikki de Prince, un tema con explícitas referencias a la masturbación.

Tipper Gore, promotora y confundadora del Parents Music Resource Center, en 1985. Imagen de Wikipedia / PD-USGov.

Ante el descubrimiento de aquella verdad incómoda, la señora Gore decidió hacer todo lo que estuviera en su mano por borrarla del mapa; por ejemplo, poner toda la industria de la música patas arriba. Las fundadoras del PMRC pretendían retirar todos los discos peligrosos de la vista del público en las tiendas y de la difusión por radio y televisión, e incluso que las discográficas reconsideraran los contratos con los músicos (ir)responsables. Y como tenían maridos poderosos, lograron que su pretensión llegara al Senado de EEUU.

Como no podía ser de otra manera, una buena parte de las sesiones del comité en el Senado estuvo dedicada al heavy metal; nueve de las canciones seleccionadas por el PMRC como las «quince sucias» (The Filthy Fifteen) eran temas de grupos heavy (curiosamente, ni uno solo punk; probablemente los miembros del PMRC no se habían molestado en escucharlos, tal vez porque pensaban que sus hijos jamás caerían tan bajo, aunque más tarde Jello Biafra de los Dead Kennedys se convertiría en una de las figuras más perseguidas por esta censura). El profesor de música Joe Stuessy, de la Universidad de Texas en San Antonio, declaró lo siguiente a propósito del heavy metal:

Contiene el elemento de odio, una maldad de espíritu. Sus temas principales son, como ustedes ya han escuchado, violencia extrema, rebelión extrema, abuso de sustancias, promiscuidad sexual y perversión y satanismo. Personalmente no conozco otra forma de música popular hasta ahora que haya tenido como uno de sus elementos centrales el elemento del odio.

Y añadía, al más puro estilo de Texas:

Espero que este comité encuentre una manera de enviar un mensaje a la industria: limpiad vuestra casa, o nosotros lo haremos por vosotros.

Versión actual de la etiqueta de advertencia en los discos en EEUU. Imagen de Wikipedia / RIAA.

Al final todo quedó en esa famosa pegatina negra y blanca con la leyenda «Parental Advisory: Explicit Lyrics« que se convirtió casi en una decoración estándar de los discos en EEUU, pero que también hizo a grandes cadenas de distribución abstenerse de vender la música así etiquetada. Por otra parte, el PMRC recibió la amplia condena del mundo musical en bloque. Las señoras se quedaron con dos palmos de narices cuando incluso el cantante folk John Denver (coautor e intérprete de la gran Take Me Home, Country Roads), cuyo apoyo esperaban, declaró en el Senado que era «enérgicamente contrario a la censura de cualquier clase en nuestra sociedad o en cualquier otro lugar del mundo». En cierto modo al PMRC le salió el tiro por la culata, ya que algunos músicos insinuaban que la pegatina aumentaba sus ventas.

Uno de los aspectos en los que el comité más insistió es en que las letras del heavy metal incitan al consumo de drogas, y según Stuessy, los mensajes se repetían hasta 30 o 40 veces en la misma canción. Así que el año pasado Kevin Conway, del Instituto Nacional de Abuso de Drogas de EEUU, y Patrick McGrain, de la Universidad Gwynedd Mercy del mismo país, decidieron destripar el contenido de todas las canciones de Black Sabbath grabadas en estudio de 1970 a 2013, un total de 156 temas en 19 álbumes, para entresacar todas las referencias a las drogas, directas o indirectas, explícitas o implícitas, y analizar su valencia (positiva o negativa; digamos, buen o mal rollo).

Black Sabbath en Brasil en 2013, durante la gira de su último álbum ’13’. Imagen de Wikipedia / Robson Batista.

Los resultados sorprenderán incluso a algunos fans de la banda: solo el 13% de las canciones de Black Sabbath contienen algún tipo de alusión a las drogas, y de estas, en el 60% de los casos las referencias son «abrumadoramente negativas, un patrón que aumentó con el tiempo», escriben los autores. En cambio, un dato que no sorprenderá es que todos los temas que hablan de drogas excepto uno fueron cantados por ningún otro que Ozzy, y compuestos por el bajista y letrista Geezer Butler. Los autores concluyen:

Nuestros resultados no apoyan la idea de que Black Sabbath glorifica o alienta al uso de sustancias, una denuncia a veces esgrimida contra la música heavy metal. Por el contrario, las letras de las canciones en su conjunto tejen un relato de advertencia sobre cómo el uso persistente de sustancias puede secuestrar la voluntad, convertirse en el foco dominante del individuo afectado y producir una miríada de formas de miseria humana.

En varias declaraciones, los componentes de Black Sabbath han coincidido en que fueron las drogas lo que destrozó el grupo en su primera etapa, y lo que llevó al despido de Ozzy. En enero de 2016, Butler declaraba a Rolling Stone que lleva tres años limpio de alcohol y drogas. Por su parte, el hombre que llegó a arrancar de un mordisco la cabeza de un murciélago en directo recayó en el alcohol y las drogas sin conocimiento del resto del grupo mientras grababan en 2013 su (hasta hoy) último álbum, 13. Tres años antes y a propósito del test genético, y a pesar de los resultados del test genético, los investigadores de la compañía de análisis genómico habían identificado lo que en realidad le ha mantenido vivo hasta hoy: su mujer, Sharon.

¿Y qué fue de Tipper Gore?, tal vez se pregunten. Ya que me tiran de la lengua… En 2010 se separó de su marido, el exvicepresidente de EEUU y campeón medioambiental Al Gore. Sus tres hijas también han fracasado en sus matrimonios. Una de ellas, Kristin, está actualmente casada con el cantante y guitarrista de Ok Go, ese grupo que graba unos vídeos increíblemente elaborados… y que en su tema You’re A Fucking Nerd And No One Likes You repite 34 veces la palabra «fuck«. En cuanto al benjamín de la familia y único chico, Al Gore III, ha sido detenido varias veces por posesión de drogas y por conducir borracho a 160 km/h… eso sí, en un coche híbrido.

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Ciencia semanal: comer sin gluten puede ser perjudicial para los no celíacos

07 de mayo de 2017

Una ronda de las noticias científicas más destacadas de la semana.

Gluten-free, solo para celíacos

Hace tan poco tiempo que aún podemos recordarlo, a los celíacos y otros afectados por trastornos metabólicos les costaba encontrar alimentos adaptados a sus necesidades, o al menos encontrarlos a precios asequibles. Por suerte esto fue cambiando, con la intervención destacada de algunos distribuidores. Hoy muchas tiendas y restaurantes ofrecen opciones para celíacos y detallan la idoneidad de sus productos para otros perfiles de trastornos y alergias.

Imagen de @joefoodie / Flickr / CC.

Pero entonces comenzó a producirse un extraño fenómeno, cuando personas perfectamente sanas empezaron a adoptar la costumbre de evitar el gluten en su dieta en la errónea creencia de que es más sano. Y como no podía ser de otra manera, ciertas marcas aprovechan el tirón para fomentar tramposamente esta idea de forma más o menos velada. Mientras, los nutricionistas científicos se tiran de los pelos tratando de desmontar este mito absurdo y sin fundamento.

Estudios anteriores ya han mostrado que el consumo de alimentos libres de gluten no aporta absolutamente ningún beneficio a los no celíacos. Pero ahora estamos avanzando un paso más con la simple aplicación a este caso de un principio general evidente, y es que la restricción de nutrientes en la dieta cuando no hay necesidad de ello solo puede conducir a una dieta deficitaria.

Un estudio con más de 100.000 pacientes a lo largo de 26 años, elaborado en las facultades de medicina de Columbia y Harvard (EEUU) y publicado esta semana en la revista British Medical Journal, confirma que el consumo de gluten en las personas sin celiaquía no aumenta el riesgo de enfermedad coronaria (como sí hace en los celíacos), pero aporta algo más: la reducción del gluten en la dieta disminuye el consumo de grano entero (integral), que se asocia a beneficios en la salud cardiovascular, por lo que la dieta sin gluten puede aumentar el riesgo coronario en los no celíacos.

Los autores son conscientes de las limitaciones de todo estudio epidemiológico, aunque el suyo es muy amplio y excepcionalmente prolongado en el tiempo. Pero como conclusión, advierten: «no debe fomentarse la promoción de dietas libres de gluten entre personas sin enfermedad celíaca».

Cassini, en el meollo de Saturno

Continuamos siguiendo la odisea de la sonda Cassini de la NASA en sus últimos meses de vida, mientras orbita entre Saturno y sus anillos antes de la zambullida que la llevará a su fin el próximo septiembre. La NASA ha publicado esta semana un vídeo elaborado con las imágenes de la atmósfera de Saturno tomadas por la sonda durante una hora de su recorrido alrededor del planeta gigante. Los científicos de la misión se han encontrado con la sorpresa de que la brecha entre Saturno y sus anillos está prácticamente limpia de polvo, al contrario de lo que esperaban.

Ataque al centro de mando del cáncer

Lo que han conseguido estos investigadores de la Universidad de Pittsburgh (EEUU) no es una de esas noticias que acaparan titulares, pero es un hito sobresaliente en la aplicación de una nueva tecnología de edición genómica (corrección de genes por un método de corta-pega) llamada CRISPR-Cas9, de la que se esperan grandes beneficios en las próximas décadas.

Los autores del estudio, publicado en Nature Biotechnology, han logrado por primera vez emplear esta herramienta para neutralizar un tipo de genes del cáncer llamados genes de fusión. Estos se forman cuando dos genes previamente separados se unen por un error genético, dando como resultado un gen de fusión que promueve el crecimiento canceroso de la célula. Los investigadores trasplantaron a ratones células cancerosas humanas que contienen un gen de fusión llamado MAN2A1-FER, responsable de cánceres de próstata, hígado, pulmón y ovarios. Luego introdujeron en los ratones un virus modificado artificialmente que contiene CRISPR, específicamente diseñado para cortar el gen de fusión y reemplazarlo por otro que induce la muerte de la célula.

El resultado fue que todos los ratones sobrevivieron durante el período total del estudio, sin metástasis y con una reducción considerable de sus tumores, mientras que todos los animales de control, a los que se les suministró un virus parecido pero ineficaz contra su gen de fusión, sucumbieron al cáncer.

Una ventaja adicional es que la técnica puede ir adaptándose a la aparición de nuevas mutaciones en las células cancerosas. Según el director del estudio, Jian-Hua Luo, es un ataque al «centro de mando» del cáncer. Y aunque aún queda un largo camino por delante hasta que el método sea clínicamente utilizable, sin duda es una brillante promesa en la lucha contra esta enfermedad.

Decir tacos nos hace más fuertes

Uno de esos estudios que no van a cambiar el curso de la historia, pero que tal vez confirma lo que algunos ya sospechaban; y que sobre todo dará un argumento científico a quienes sientan la necesidad de vomitar tacos, insultos e improperios durante un gran esfuerzo físico (desde deportistas a madres pariendo sin epidural), pero que tal vez se cohíban por aquello de guardar las formas: háganlo sin miedo. Si alguien se lo reprocha, cítenles los resultados presentados por el doctor Richard Stephens, de la Universidad de Keele (Reino Unido), en la Conferencia Anual de la Sociedad Británica de Psicología: gritar palabras malsonantes nos hace más fuertes.

Los investigadores compararon el rendimiento de un grupo de deportistas en pruebas de esfuerzo, sin y con tacos, descubriendo que en el segundo caso las marcas mejoraban. Curiosamente, y aunque la hipótesis de los autores era que este efecto se produciría a través del sistema nervioso simpático, como ocurre con la mayor tolerancia al dolor en estos casos, no encontraron signos que confirmaran esta asociación. «Así que aún no conocemos por qué decir tacos tiene estos efectos en la fuerza y la tolerancia al dolor», dice Stephens. «Todavía tenemos que comprender el poder de las palabrotas».

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Ciencia semanal: grabe su esperma con el móvil

26 de marzo de 2017

Por si les interesa lo ocurrido en el mundo de la ciencia durante esta semana, aquí les dejo cinco de las noticias más destacadas.

Un test de fertilidad para hombres a través del móvil

Se calcula que más de 45 millones de parejas en todo el mundo sufren de infertilidad, y que en un 40% de los casos el factor responsable es la mala calidad del semen. Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard, dirigidos por el innovador bioingeniero Hadi Shafiee, han diseñado un sistema casero, barato (el coste de los materiales es de 4,45 dólares) y fácil de usar para que los hombres puedan analizar su esperma sin tener que acudir a un centro especializado. Se trata de un dispositivo para la recogida de muestras que se introduce en una carcasa fijada al móvil. La cámara del smartphone se encarga de hacer el recuento de espermatozoides y el análisis de su motilidad. Los investigadores esperan presentar próximamente la solicitud de aprobación del dispositivo a las autoridades sanitarias de EEUU. Seguro que nunca habrían imaginado utilizar el móvil de esta manera.

Esquema del aparato. Imagen de Kanakasabapathy et al, Science Translational Medicine.

Los espermatozoides tienen marcha atrás

Sin salir del tema, un nuevo estudio ha analizado el movimiento del fluido que crea a su alrededor un espermatozoide durante su trabajosa carrera hacia el óvulo, que en la inmensa mayoría de los casos termina en fracaso: como en Los inmortales, solo puede quedar uno. Los investigadores, de universidades británicas y japonesas, descubren que el pequeño nadador no se limita a avanzar, sino que se mueve a latigazos también hacia ambos lados y hacia atrás para reducir la fricción con el fluido y conquistar su objetivo.

Diagrama del flujo creado por el espermatozoide durante su movimiento. Imagen de Universidad de Kioto.

Juno paga otra visita a Júpiter

Mañana lunes, la sonda Juno de la NASA sobrevolará Júpiter por quinta vez desde su llegada al gigante gaseoso en julio de 2016. Durante su vuelo a 4.400 kilómetros de la capa de nubes, los instrumentos de Juno recogerán datos para continuar avanzando en el conocimiento de la atmósfera, la magnetosfera y la estructura de Júpiter. Una de las grandes incógnitas sobre el mayor de los planetas del Sistema Solar es si posee un núcleo sólido en lo más recóndito de su densa masa gaseosa.

Un agujero negro supermasivo, expulsado del centro de su galaxia

Desde la primera detección de las ondas gravitacionales, realizada en septiembre de 2015 y divulgada hace poco más de un año, los científicos están comenzando a sacar partido a esa nueva era de la astronomía que se anunciaba con motivo de aquel hallazgo. Un cataclismo cósmico como el que entonces originó las ondas detectadas, la fusión de dos agujeros negros, parece ser la causa de un enorme empujón gravitacional que ha expulsado del centro de una galaxia a un agujero negro supermasivo, con una masa equivalente a mil millones de soles. La energía necesaria para empujar a este monstruo fuera de su ubicación ha sido equivalente a la explosión simultánea de 100 millones de supernovas. Los investigadores calculan que dentro de 20 millones de años el agujero negro escapará de su galaxia y comenzará a vagar por el universo. Pero tranquilos, está a 8.000 millones de años luz de nosotros.

Imagen de hubblesite.org.

El 66% de las mutaciones del cáncer son aleatorias

Un interesante estudio publicado esta semana responde a la dramática pregunta que se formulan muchos enfermos de cáncer: ¿por qué yo? Aunque la respuesta no suponga ningún consuelo, explica por qué la mayor parte de la información que se difunde a diario en medios de todo el mundo sobre lo que «da» cáncer o «no da» cáncer es, en el mejor de los casos, de una utilidad muy limitada, cuando no sencillamente ruido y escombro informativo. Utilizando un modelo matemático basado en amplios datos epidemiológicos, investigadores de la Universidad Johns Hopkins (EEUU) descubren que las dos terceras partes de las mutaciones genéticas que provocan los cánceres son aleatorias, simples erratas tipográficas que se introducen al azar en la secuencia de ADN durante el copiado. O dicho de otro modo, solo un tercio de los casos se deben a la herencia genética de nuestros padres (5%) o a factores ambientales como el tabaco o los contaminantes (29%). Pero estas cifras generales varían también según los tipos de cánceres: mientras que en los de pulmón el impacto de las mutaciones aleatorias se reduce al 35%, en los de páncreas sube al 77%, y al 95% en los de próstata, cerebro y huesos. Los autores no recomiendan en absoluto abandonar los hábitos saludables, pero advierten de que esto no debe llevar al error de creerse a salvo y disminuir la vigilancia.

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Dexter Holland (The Offspring), investigador del VIH

16 de octubre de 2016

Según esa maldita efigie popular y estereotipada, el científico es un tipo/a físicamente mal acabado como un Lada de los 70, incapaz de conjuntar los calcetines y con una inteligencia social tan ínfima como elevado es su genio intelectual. Y que posiblemente cantaría de memoria todas las Lieder de Schubert, pero que no tiene la menor idea de quién era Lou Reed.

Este absurdo tótem ya no solo se perpetúa en películas y series de televisión, sino que llega hasta Clan, el canal infantil de TVE: un personaje llamado Doctor Einstein, por otra parte muy simpático, deja clara la elección a los niños desde que son pequeñitos: o eres guay, o eres científico.

Nombres como el de Brian May, cuyo caso conté ayer, suelen adornar listas de curiosidades sobre celebrities o estrellas del rock. Por algún motivo, parece que al presentar estos casos como rarezas se declara explícitamente que el rock y el trabajo intelectual de la ciencia se contemplan como mundos incapaces de encontrarse.

Todo lo cual, como sabe cualquiera que haya habitado el ecosistema de la investigación, es un mito sin ningún fundamento en la realidad. De hecho, incluso podría decirse que entre los científicos existe una especial inclinación a hacer ruido con instrumentos; es decir, a los géneros musicales más decibélicos, como el heavy o el punk en todas sus formas y variaciones. Aunque por supuesto, no todos convierten ese ruido en algo que merezca la pena escuchar, y solo a unos pocos les lleva a alcanzar una fama impensable desde el laboratorio.

Y en concreto, biología y punk parecen entrelazarse misteriosamente en un buen número de casos; pero sobre todo en un trío de ases, los tres californianos de nacimiento o de adopción, y cuyo primer representante traigo hoy:

Dexter Holland (The Offspring)

Dexter Holland y The Offspring tocando en 2009 en Budapest (Hungría). Imagen de Wikipedia.

Dexter Holland con The Offspring tocando en 2009 en Budapest (Hungría). Imagen de Wikipedia.

Bryan Keith Holland sí que parece todo un estereotipo, pero de su ambiente de crianza: el condado californiano de Orange (O. C.), hogar de los descapotables, el surf y las mansiones de estilo hispano con criados hispanos. Pero también de los chicos rebeldes atizando una batería y aserrando las cuerdas de una guitarra en el garaje de sus padres. Con su pelo rubio pollito, sus ojos azules y su porte un poco a lo Biff Tannen de Regreso al futuro, Dexter Holland (su nombre de guerra) pasaría por el típico quarterback de High School, de no ser porque tiene una buena cabeza sobre los hombros: fue el mejor de su clase, destacando sobre todo en matemáticas.

El mismo año de su graduación en el instituto, 1984, Holland cofundó Manic Subsidal, un grupo que dos años después se transformaría en The Offspring. El nombre ya revelaba las inclinaciones de Holland: «offspring» significa «progenie» y es un término muy utilizado en biología, sobre todo en genética.

La banda ascendió al éxito internacional a mediados de los 90, llegando a convertirse en uno de los grupos punk más populares de todos los tiempos. Otra cosa sería discutir si pueden calificarse como «punk». Sus raíces y sus influencias originales lo son. Algunos tal vez los etiquetarían como pop punk o skate punk, y los más estrictos les despegarían incluso estas etiquetas. En mi sola opinión, y purismos aparte, la música y las letras de The Offspring llevan impreso el sello característico del punk californiano, que no es el neoyorquino ni el londinense; O. C. imprime carácter.

Probablemente porque el grupo tardó un decenio en ganarse la fama, a Holland le dio tiempo a terminar la carrera de biología en la Universidad del Sur de California y apuntarse a un doctorado en biología molecular. Pero hasta ahí; en 1994 llegó Smash, un disco muy apropiadamente titulado: fue un smash, un bombazo, y smasheó la carrera científica de Holland. Como a Brian May, el tirón del éxito comercial le apartó de la ciencia.

Y como May, ha regresado recientemente a ella cuando puede permitírselo: con unos 40 millones de discos vendidos, su propia marca de salsa picante (Gringo Bandito) y tres aviones, incluyendo un antiguo caza soviético y un jet privado con el símbolo anarquista en el plano de cola. Ya con la vida más que resuelta, Holland trabaja ahora en su tesis doctoral en el Laboratorio de Oncología Viral e Investigación Proteómica de la Escuela de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, bajo la dirección de la profesora de Patología Suraiya Rasheed.

Ya sea debido al síndrome de popularidad o por otra causa, es difícil saber cuál es el tema de la tesis doctoral de Holland: no hay ninguna información disponible (o al menos yo no he podido encontrarla) sobre su línea de investigación, con la sola excepción del único fruto de ella aparecido hasta la fecha: su primer estudio, publicado en 2013 en la revista PLOS One, tuiteado por el propio Holland, y que también está disponible en la web oficial de Offspring aquí.

Resumiendo en un titular, el estudio propone lo que podría ser un mecanismo utilizado por el VIH, el virus del sida, para combatir el sistema inmunitario de los humanos. Pero atención a la cursiva: de momento es solo una especulación.

Para explicarlo a todo fan de los Offspring ajeno a la biología, empiezo por el principio, el ADN de la célula. Como suelo decir, los genes no producen el pelo rubio pollito de Holland o esa nariz del abuelo; los genes solo producen proteínas, los actores funcionales mayoritarios de la célula. Y son las funciones de esas proteínas y sus interacciones en redes muy complejas las que llevan al rubio pollito o a la nariz.

Para que este proceso tenga lugar, la información del ADN, que es el archivo máster, debe antes reproducirse en una copia de trabajo, del mismo modo que se saca de la caja fuerte un manuscrito muy valioso para fotografiarlo o escanearlo, y poder trabajar así sobre un duplicado sin dañar el original. En la célula, esa copia desechable de un gen se llama ARN mensajero. El ARN lleva exactamente la misma información que su ADN original, pero desde el punto de vista químico es ligeramente distinto. Posteriormente, una maquinaria celular llamada ribosoma se encarga de leer ese ARN y traducirlo para crear una proteína.

En los años 90 se descubrió que muchos organismos tienen un mecanismo de regulación de la traducción del ARN mensajero a través de pequeñas moléculas también de ARN. Estas son complementarias a una parte del mensajero y se unen a él, bloqueando la traducción y por tanto impidiendo la creación de su proteína correspondiente. Podemos pensar en una memoria USB con su enchufe de conexión; cuando la tapa está puesta, la información que contiene el pincho es inaccesible. Los llamados microARN, o miRNA, actúan como esa tapa.

Los miRNA participan en infinidad de procesos de regulación de la actividad de los genes en la célula, y los fallos en estos sistemas de control se han relacionado con multitud de enfermedades, desde la sordera al cáncer. En la pasada década comenzó a descubrirse que algunos virus también tienen miRNAs, y que tanto estos como los de la propia célula participan en el proceso de infección, aunque cómo lo hacen y cuál es el resultado de ello (a quién beneficia, si al virus o a quien lo sufre) todavía es materia de investigación.

En el caso del VIH, hace pocos años se descubrió que las células infectadas por el virus tienen alteradas algunas de sus proteínas que se regulan por miRNAs, que ciertos miRNAs de la célula podrían actuar sobre las funciones del virus, y que el genoma del VIH también podría contener sus propios miRNAs, que a su vez podrían actuar sobre el propio virus o sobre la célula. De todo esto se desprende que probablemente los miRNAs de la célula y del virus desempeñan papeles importantes durante la infección, pero aún no se sabe cuáles son esos papeles.

Y así llegamos al estudio de Holland. El trabajo es una investigación in silico, o en ordenador. Es decir, que el cantante de Offspring no se ha calzado ninguna bata de laboratorio, sino que ha empleado herramientas informáticas para analizar la secuencia del genoma del VIH, compararla con la de la célula y sacar conclusiones al respecto.

Lo que el trabajo propone es que el genoma del VIH contiene ocho posibles miRNAs que tienen dos peculiaridades: por un lado, son muy similares a miRNAs de la célula a la que infecta. Y por otra parte, están insertados en lo que se llama secuencias codificantes del virus, es decir, en partes del genoma que se utilizan para producir proteínas.

¿Qué significado tiene esto? En cuatro palabras: aún no se sabe. Todavía no existe la seguridad de que esos ocho fragmentos funcionen realmente como miRNAs, ni mucho menos se conoce para qué sirven. Los estudios in silico permiten hacer predicciones, pero para comprobarlas hay que recurrir a la experimentación.

En cuanto a las predicciones, y dado que los miRNAs del VIH son parecidos a otros de la célula, la hipótesis es que podrían servir al virus para inutilizar algunas defensas celulares; actuarían como infiltrados, ladrones con uniforme de policía. El ordenador predice que esos miRNAs virales serían capaces de bloquear la producción de algunas proteínas celulares que de hecho sí aparecen anuladas en las células infectadas por el VIH.

El hecho de que los miRNAs del virus estén incrustados en partes de sus genes que son críticas para la infección sugiere que posiblemente el genoma viral ha evolucionado a lo largo de millones de años para aprender a disfrazar sus armas de ataque con piezas que la célula interpreta como propias y que consiguen inutilizar su defensa: si hay más ladrones disfrazados de policías que polis auténticos, vencen los malos.

En resumen, el trabajo es bonito, pero muy especulativo: hay más preguntas que respuestas. Es un buen comienzo para una tesis, pero solo un comienzo. Para confirmar la importancia de esos posibles miRNAs virales, habría que comprobar cómo actúan en células infectadas por el VIH. En una entrevista, Holland dijo que su pretensión es «rajarle las ruedas al sida», y que el trabajo es prometedor. Y ciertamente lo es: You’re gonna go far, kid; pero eso sí, hay que ponerse a ello.

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150 años de H. G. Wells, biólogo y profeta de la biología

21 de septiembre de 2016

Dicen que a H. G. Wells, que hoy cumpliría 150 años, en realidad no le interesaba demasiado la tecnología como tema principal de sus novelas; muchos autores de ciencia ficción suelen aclarar que les interesa más el impacto de la tecnología en la sociedad. Pese a ello, en su ejercicio profético, Wells tuvo algunos aciertos notables; probablemente el mayor de ellos fue la bomba atómica, como ya conté aquí. En cuanto a sus ensayos de futurología, repartió tiros con puntería dispar.

H. G. Wells en torno a 1922. Imagen de Wikipedia.

Sin embargo, hay un aspecto menos citado: Wells era biólogo. Y eso le diferencia (junto con Asimov) de otros autores de ciencia-ficción con formación científica o tecnológica que suelen provenir de los campos de la física, la ingeniería o la computación (véase el ejemplo de B. V. Larson que traje aquí ayer).

Wells fue además un biólogo educado en una época en la que sumarse a la teoría elaborada por aquel Charles Darwin aún tenía algo de apuesta arriesgada. Fue alumno de Thomas Henry Huxley, conocido como el Bulldog de Darwin por su fiera defensa de las tesis darwinistas. Esta formación evolucionista caló en el joven aspirante a escritor, manifestándose después en su obra: los marcianos de La guerra de los mundos mueren por selección natural, incapaces de adaptarse al medio hostil terrestre que los elimina con sus infecciones. La hipotética biología de Marte fue un interés constante para Wells, que siguió reflexionando y escribiendo sobre ello hasta varios años después de la publicación de su invasión marciana.

Pero antes de La guerra de los mundos y después de su primera novela, La máquina del tiempo, Wells escribió un segundo «scientific romance«, como por entonces se conocía lo que después se llamaría ciencia-ficción. En La isla del Doctor Moreau (1896), el autor británico relataba la historia de un fisiólogo exiliado en una isla y dedicado a la creación de seres híbridos entre humanos y animales mediante vivisección, la cirugía experimental en organismos vivos.

Aunque hoy se ha convertido en otro de los clásicos inmortales de Wells, en su día la novela no tuvo buena acogida, siendo calificada de indecente y morbosa. Según me cuenta el profesor emérito de la Universidad Kingston de Londres Peter Beck, autor del recién publicado libro The War of the Worlds: From H. G. Wells to Orson Welles, Jeff Wayne, Steven Spielberg and Beyond (Bloomsbury Publishing, 2016), «muchos críticos pensaron que nunca debió publicarse por su temática truculenta». El propio Wells la calificó como «un ejercicio de blasfemia de juventud».

Según Beck, temiendo caer en desgracia ante la crítica, Wells cambió de rumbo en su siguiente novela, La guerra de los mundos, que describió como «una gran historia científica semejante a La máquina del tiempo«. «Fue una manera de enderezar su carrera y su reputación, y sobre todo de mantener sus finanzas a flote; temía fracasar como escritor y tener que regresar al periodismo», dice Beck.

Cartel de la adaptación al cine de ‘La isla del Dr. Moreau’ realizada en 1977.

Es evidente que hoy La isla del Doctor Moreau es casi un cuento infantil en comparación con las temáticas exploradas ahora por el terror y la ciencia-ficción. Lo cual nos revela una conclusión: si resultaba repugnante en su día, es porque se adelantó a su época. Wells no fue el primer autor que escribió sobre viajes en el tiempo o sobre alienígenas. En cambio, difícilmente encontraremos muchas referencias anteriores (Frankenstein y poco más) sobre lo que el futuro de la biología podría deparar. Y naturalmente, por entonces se consideraba algo demasiado escabroso.

En tiempos de Wells, el debate en torno a la experimentación biológica se centraba en la vivisección, un término hoy obsoleto que no se emplea en el ámbito científico. Pero hasta llegar aquí, lo cierto es que en épocas pasadas la cirugía agresiva en seres vivos y sin anestesia era práctica común, y siguió siéndolo después de Wells, incluso en humanos. El caso más dramático fue la infame Unidad 731, la división del ejército japonés que durante la Segunda Guerra Mundial creó una auténtica Casa del Dolor (en terminología de Wells) donde se experimentó brutalmente y se asesinó con enorme sufrimiento hasta a 250.000 personas, incluyendo niños y bebés. A diferencia de los campos nazis, la Unidad 731 estaba específicamente dedicada por entero a la experimentación.

El Dr. Moreau explicaba a su horrorizado huésped, el también científico Prendick, cómo había dedicado su vida al estudio de la «plasticidad» de los seres vivos, creando lo que el visitante describía como «animales humanizados» a través de la vivisección y el trasplante. «Las criaturas que usted ha visto son animales tallados y forjados en nuevas formas», decía Moreau.

En lo que respecta a lo estrictamente científico, Wells fue visionario al entrever fronteras de la biología más allá de los objetivos de la experimentación de entonces. En el contexto científico de la época, Darwin había escrito sobre «variaciones» cuyo sustrato físico aún no se conocía. Las leyes de Mendel sobre la herencia, aunque publicadas en 1866, pasaron prácticamente inadvertidas hasta que fueron redescubiertas por la ciencia oficial al borde del cambio de siglo. La palabra «gen» no se acuñaría hasta 1909, y hasta casi mitad del siglo pasado no se confirmaría que el ADN era la sede de la información genética.

Sin embargo, Wells logró atisbar el futuro de la creación de los animales humanizados tal como hoy se entienden; no los monstruos de Moreau, sino ratones que contienen genes o tejidos humanos y que han sido cruciales en el avance de la medicina regenerativa y de los tratamientos contra el cáncer o las enfermedades infecciosas.

Incluso aún sin conocimientos de genética, Wells tuvo una intuición brillante al sugerir que los rasgos fenotípicos de los animales modificados por Moreau no se transmitían a la descendencia; hasta el propio Darwin cayó en la confusión de creer que ciertos caracteres adquiridos podían heredarse (fue su errada teoría de la pangénesis, de la que ya hablé aquí).

Pero al mismo tiempo, Wells intuyó correctamente que estos caracteres adquiridos sí podían modificar otros rasgos fenotípicos; esta es hoy la idea central de la epigenética (cuyas variaciones en realidad sí pueden heredarse, pero esa es otra historia). Y la plasticidad fenotípica, la variación de los rasgos según un fondo genético esté expuesto a un entorno o a otro diferente, es también una noción muy actual de la biología.

Claro que los textos sobre la obra de Wells no suelen centrarse en este tipo de cosas, sino en lo que realmente quiso decir con todo ello. ¿Los peligros de la ciencia desbocada? ¿La monstruosa naturaleza oculta en la condición humana? ¿O en la ambición de los científicos sin corazón? Las interpretaciones son libres. Pero deberían serlo un poco menos cuando el propio autor explicó de qué iba su libro: un año antes de la publicación de la novela (por tanto, se supone que mientras trabajaba en ella), Wells escribió un ensayo titulado The Limits of Individual Plasticity (1895). Curiosamente, algunos párrafos del artículo aparecerían replicados literalmente en la novela.

En aquel ensayo, Wells advertía del horror que supondría el uso de la vivisección para crear monstruos. Pero no se quedaba ahí; el ensayo concluye así:

Hemos dicho lo suficiente para desarrollar esta curiosa proposición. Puede ser que los límites fijos de la estructura y la capacidad psíquica sean más estrechos de lo que aquí se supone. Pero mientras exista la posibilidad, este tratamiento artístico de las cosas vivas, este modelado del individuo común hacia lo bello o lo grotesco, ciertamente parece tan creíble hoy como para merecer un lugar en nuestras mentes entre las cosas que algún día podrían ser.

Es decir, que Wells reconocía el potencial de aquella línea de experimentación para crear también «the beautiful«. Claro que esto no está presente en La isla del Dr. Moreau. Pero ¿quién habría comprado una novela sobre un doctor dedicado a crear lo «beautiful«? Pensemos en el caso de Aldous Huxley: su novela distópica Un mundo feliz (1932) es inmensamente popular; en cambio, lo es mucho menos La isla (1962), la contrapartida utópica que escribió al final de su carrera.

En su intento de provocar, la «blasfemia de juventud» de Wells se pasó de la raya, pero logró mantener la suficiente atención sobre su trabajo como para que su posterior invasión marciana fuera ampliamente leída. Al fin y al cabo, como dice Beck, Wells simplemente quería vivir de lo que escribía. Y parece claro que los lectores sentimos más atracción por el morbo de la distopía que por la hermosura de la utopía. Será nuestra monstruosa naturaleza.

PD. Si alguno de ustedes tiene la suerte de dejarse caer estos días por Woking, la localidad inglesa donde Wells residió durante una parte de su vida, tendrá la oportunidad de disfrutar de un buen puñado de actividades de conmemoración, incluyendo el descubrimiento de una nueva estatua de Wells. Más información en @wellsinwoking y en wellsinwoking.info.

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Lo siento, elefantes, tenéis que cambiar de nombre

17 de septiembre de 2016

No, no es que a partir de ahora vayamos a tener que llamarlos slon, como se nombran en varias lenguas eslavas, ni tembo o ndovu, como les dicen en swahili (por desgracia, mi swahili aún no llega para saber el motivo de la diferencia entre ambos nombres). Ni que tengamos que inventar una nueva palabra como megatrompero, por poner algo. La ciencia no se mete en el lenguaje común, sino solo en la denominación científica. Y aquí sí: si alguno de ustedes ha conocido al elefante africano de toda la vida como Loxodonta africana, vaya preparándose. Porque este nombre ya no sirve; hay que buscarle otro nuevo.

Recreación del ‘Paleoloxodon antiquus’. Imagen de Wikipedia.

Esta es la historia. Desde que se inventó la secuenciación de ADN, los taxónomos –los biólogos encargados de clasificar los seres vivos en categorías como órdenes, familias o géneros– pudieron comenzar a construir sus clasificaciones según criterios evolutivos. Hasta entonces, las especies se organizaban sobre todo según criterios morfológicos, de semejanza. Pero en ciertos casos hay rasgos que se parecen mucho en animales que realmente no tienen ningún parentesco cercano entre sí. Parece más lógico utilizar el grado de semejanza en sus secuencias de ADN, porque este criterio retrata mucho más fielmente cuán lejano o cercano es su antecesor común, y por tanto quiénes son hermanos, primos, parientes lejanos o muy, muy lejanos, como nosotros y las bacterias.

Claro que no todos los taxónomos se sumaron con entusiasmo al nuevo sistema. Un curioso ejemplo fue Vladimir Nabokov, más conocido como el autor de Lolita; pero como ya conté aquí, también un apasionado entomólogo especializado en mariposas. Con el advenimiento de las técnicas de ADN a comienzos de los años 70, Nabokov renegó de la posibilidad de utilizar este nuevo sistema para clasificar las mariposas, aferrándose a sus años de entrenamiento mirando genitales bajo el microscopio.

Pero la resistencia de Nabokov era inútil: el genoma de los seres vivos nos revela dónde encajan realmente en la complicada trama evolutiva de la naturaleza. El problema es que, a veces, llevando esta metodología al extremo podemos encontrar que llegamos a espinosos callejones sin salida. Un ejemplo curioso lo comentó hace unos años la bióloga evolutiva y escritora Carol Kaesuk Yoon, y es el caso de los peces.

La idea simplificada es esta: si una madre A tiene tres hijas B, C y D, y B y C llevan el apellido de A, no hay manera de justificar que D no lleve el mismo apellido. Aplicado a la taxonomía evolutiva, si de una línea se deriva un grupo, más tarde un segundo y después un tercero, y los dos primeros se clasifican en un taxón (categoría) con una denominación concreta, el tercero también debe integrarse ahí, dado que de hecho los representantes actuales del segundo y el tercero están hoy evolutivamente más próximos entre sí que los del primero y el segundo (la separación evolutiva de estas dos ramas es más antigua).

Esta idea es la que hoy clasifica como dinosaurios a las aves, y esto resulta muy aceptable. Pero cuando lo aplicamos a los peces, tenemos un problema. Si, como señalaba Kaesuk Yoon, la línea ancestral de los peces se ramificó para originar primero el linaje de los peces actuales (A), después el de los peces pulmonados (B), y por último el que después daría lugar a los mamíferos (C), resulta que B y C tienen que compartir una categoría taxonómica de la que A esté ausente. Pero la cosa es que A y B son peces. Lo que implica que nosotros también debemos serlo; o los peces pulmonados no son peces, o los humanos también somos peces. O nos cargamos los peces e inventamos otro nombre.

¿La solución? No teman, en este caso hay truco: en realidad, «peces» no es un taxón biológico, sino un nombre común. Y ya hemos dicho que la ciencia no entra en los nombres comunes. Pero recuérdenlo la próxima vez que hablen de ellos a la ligera como si nosotros no formáramos parte de su estirpe.

En cambio, el caso de los elefantes que traigo hoy sí es peliagudo. Esta semana se ha celebrado en Oxford el 7º Simposio Internacional de Arqueología Biomolecular. Y según informa Nature, en él se ha presentado el genoma del Paleoloxodon antiquus, un enorme elefante que vivió en Europa en el Pleistoceno y cuyos restos más recientes, de hace unos 70.000 años, se hallaron en Soria.

Hasta ahora, los elefantes vivos se clasificaban en tres especies. Conocemos el asiático (Elephas maximus) y el africano (Loxodonta africana). Pero en 2010 el análisis genético dejó claro que el elefante africano de bosque, que vive en las selvas del interior del continente y hasta entonces se tenía por una subespecie del de sabana (Loxodonta africana cyclotis), no era tal, sino que cumplía los criterios para clasificarse como una especie separada, Loxodonta cyclotis. Y por cierto, aprovecho la ocasión para recomendarles un magnífico libro sobre el elefante africano de bosque: Los silencios de África, de Peter Matthiessen.

Así, estaban dos primos cercanos, los africanos L. africana y L. cyclotis, y un pariente más lejano, el asiático E. maximus. Hasta que ha llegado el genoma del Paleoloxodon antiquus. Por el estudio de los fósiles (según los criterios morfológicos a los que se aferraba Nabokov), se suponía que esta era una rama más cercana al elefante asiático.

Nada de eso: el estudio genético revela que aquel monstruo de cuatro metros de altura estaba más estrechamente emparentado con el elefante africano de bosque que con ninguna otra especie actual. Incluso hoy, los cyclotis están genéticamente más próximos al elefante europeo del Pleistoceno que a sus parientes de la sabana.

Lo cual implica que el género Loxodonta, tal como hoy lo conocemos, ya no sirve. Ahora, los taxónomos tendrán que volver a la pizarra para asignar nuevos nombres. Y sí, para los que tengan hijos en la edad escolar adecuada para estudiar estas cosas, sepan que también habrá que cambiar los libros de texto. Es lo que tiene la ciencia, que avanza…

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Ojo con la videncia genética (y con la privacidad genética)

15 de abril de 2016

Hace diez años, la compañía californiana 23andMe inauguró el mercado de la genómica personal con una oferta de análisis de variantes genéticas (técnicamente llamadas SNP, o snips) que permitía a sus clientes conocer su propensión a un cierto número de fenotipos, léase rasgos, ya sea la calvicie o la miopía.

Imagen de Pixabay / Dominio público.

23andMe obtuvo un enorme éxito, no solo por ser la primera que ofrecía este servicio al consumidor general, sino por su imagen hip: gracias a los contactos de su cofundadora, la bióloga Anne Wojcicki, por entonces casada con el cofundador de Google Sergey Brin, en Hollywood se organizaban spit parties en las que la gente guapa escupía en un tubo para hacerse analizar su perfil por 23andMe.

Pero entonces vino la FDA con las rebajas. En 2013 la agencia reguladora de fármacos de EEUU ordenó a 23andMe que suspendiera el servicio, ya que las informaciones facilitadas a los clientes en materia de salud no contaban con ningún tipo de validación clínica legal, motivo por el cual a la FDA le preocupaban «las consecuencias para la salud pública de resultados imprecisos». Actualmente 23andMe solo ofrece perfiles genéticos con resultados genealógicos. El año pasado anunció que próximamente reanudará su servicio de salud, aunque mucho más recortado que antes, pero esta vez con la aprobación de la FDA.

La preocupación de la FDA no era solo el cumplimiento de un trámite burocrático. Lo cierto es que hoy se conocen las secuencias de nuestros genes, pero no tanto sus funciones: completar el Genoma Humano fue como adquirir una inmensa enciclopedia en un idioma que aún estamos aprendiendo a descifrar. Tenemos el texto, pero no sabemos qué significa.

La literatura médica está desbordada con estudios que correlacionan variantes génicas con fenotipos, pero sin ninguna prueba real más allá de una correlación estadística. Y ya he explicado aquí unas cuantas veces que correlación no significa causalidad (mañana contaré un nuevo y precioso ejemplo de correlaciones espurias). De hecho, recientemente la Asociación Estadística de EEUU (ASA) ha publicado una declaración que invita a abandonar el uso del valor p, en el que se basa la práctica totalidad de los estudios epidemiológicos que dicen encontrar una correlación «estadísticamente significativa»; esos del estilo: «comer X aumenta (o reduce) el riesgo de padecer Y».

La ASA advierte de que el significado del valor p suele malinterpretarse: en pocas palabras, y citando la declaración, «los valores p no miden la probabilidad de que la hipótesis estudiada sea cierta, ni la probabilidad de que los datos sean producto solamente del azar». Y añaden algo que debería resultar plenamente obvio, no para el público, pero sí para cualquier criatura relacionada con el mundo de la ciencia: «Un valor p, o significación estadística, no mide el tamaño de un efecto ni la importancia de un resultado».

Por ilustrarlo con un ejemplo simplón: sabemos que un tiro en la cabeza suele matar. Pero si consideramos solo unos pocos casos, no alcanzaremos un valor p del que podamos concluir que esta relación entre disparo y muerte es estadísticamente significativa. Por el contrario, si analizamos una enorme población de casos de muertes y rebuscamos un poco, con toda seguridad podremos encontrar algún factor que esté desigualmente distribuido en esta población; por ejemplo, más muertos con el pelo rizado. Y aunque la diferencia sea muy escasa, con una muestra grande podremos elegir condiciones en las que el valor p sea «estadísticamente significativo», lo que daría un bonito titular: el pelo rizado mata. Y lo crean o no, así funcionan muchos de los casos de estudios que llegan a la prensa, como he contado aquí en varias ocasiones.

Hace unos días, he sabido por mi compañera de patio bloguero Madre Reciente que una aseguradora española ofrece un servicio de perfil genético con el que dicen orientar a los padres sobre cosas como si su hijo/a será un buen atleta, tendrá buena memoria, será propenso/a a aprender de sus errores o mostrará tendencia al riesgo.

Elijamos un ejemplo, el llamado «gen de la velocidad». El propio codescubridor de este presunto vínculo del gen ACTN3 en el que se basa la proclama ya dejó claro que «ACTN3 explica solo el 2-3% de la variación en la función muscular en la población general». Y que «ACTN3 no te dice si tu hijo será o no un súper-atleta». Más claro imposible, y directamente de la fuente.

Sigamos con otro: la presunta propensión al riesgo, basada en el gen TPH2. La proclama se basa en estudios en los que se dice haber detectado una correlación (correlación, no causalidad) entre formas de los genes TPH y conductas suicidas. Pero un meta-análisis (estudio de estudios) publicado en 2014 concluía: «Con respecto a las variantes del gen TPH2, no hemos podido encontrar una asociación con conductas suicidas». Otra vez, más claro imposible.

En resumen, todo lo explicado arriba se resume en esto: de los genes se puede predecir fácilmente una intolerancia a la lactosa, o la composición de la cera de los oídos. En cuanto a los rasgos complejos no mendelianos, que además están en gran medida (pero no sabemos ni sabremos nunca cuánta) influidos por otros factores ambientales y epigenéticos, cualquier pretensión de predicción es pura videncia genética. Lo cual no sería tan grave si no fuera porque servicios como el ofrecido por esta aseguradora pueden desembocar en grandes catástrofes, en caso de que los padres decidan orientar la educación de sus hijos en función de los resultados.

Pero hay algo más. En EEUU, país donde los tests de perfiles genéticos para el consumidor se han popularizado y comentado vivamente en los medios, existe también un debate sobre la privacidad de los datos genéticos. Uno de los casos que más preocupan es el hecho de que las aseguradoras médicas puedan hacerse con datos genéticos de sus clientes y aplicar criterios discriminatorios; por ejemplo, pólizas más caras para aquellos que posean ciertas variantes genéticas presuntamente relacionadas con el riesgo de padecer alguna enfermedad.

Y como ya he dicho, quien ofrece el test genético que he mencionado es precisamente una compañía de seguros de salud. Poner los datos genéticos de nuestros hijos en poder de la aseguradora es tan sensato como pinchar un cartel en la puerta de nuestra casa diciendo que nos hemos marchado de vacaciones y no volveremos en un mes.

Para que se hagan una idea sobre la importancia de mantener la privacidad de sus datos genéticos, en caso de que algún día lleguen a disponer de ellos, nada mejor que recordar las palabras de uno de los miembros del consejo de administración de 23andMe: «El juego a largo plazo no es hacer dinero vendiendo kits […] Una vez que tienes los datos, la compañía se convierte de hecho en el Google de la salud personalizada».

(PD: Por cierto, y a propósito de los consentimientos escritos y políticas de privacidad, creo que el ejemplo de Google es suficientemente revelador, para cualquiera que haya seguido la saga de esta compañía y sus escarceos con las fronteras de la legalidad sobre el uso de datos personales, tanto en EEUU como en Europa. Las políticas de privacidad no se graban en granito, y que levanten la mano quienes lean de cabo a rabo esos emails de las compañías titulados «hemos cambiado nuestra política de privacidad». Si quieren un ejemplo, aquí tienen los 20 folios de los términos del servicio de 23andMe).

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