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Barbara McClintock, la descubridora de los genes saltarines

Por Sònia Garcia (CSIC)*

A principios del siglo XX, antes del descubrimiento de la estructura del ADN, los genes no eran mucho más que entidades abstractas para la mayoría de la comunidad científica. En la Universidad de Cornell (Nueva York), una joven Barbara McClintock (1902-1992) empezaba a estudiar los genes del maíz. Aunque en aquella época aún no se permitía a las mujeres la especialización en Genética, McClintock, que se doctoró en Botánica en 1927, se convirtió en un miembro fundamental del grupo de trabajo en citogenética del maíz. La investigadora quería resolver lo que para ella era un misterio: el porqué de la diversidad de colores que se pueden encontrar en una sola mazorca de maíz, incluso dentro del mismo grano. ¿Cómo podía ser que, desarrollándose únicamente a partir del tejido de la planta maternal y por lo tanto compartiendo el mismo material genético, existiera tal variedad cromática en una mazorca?

Barbara McClintock en su laboratorio en 1947. / Smithsonian Institution Archives.

A través de la observación de los cromosomas de esta especie en el microscopio (para lo que ideó nuevos métodos de tinción), Barbara se dio cuenta de que determinados fragmentos de ADN poseían la habilidad de ‘saltar’ de un cromosoma a otro. Con este movimiento, denominado transposición, los genes responsables del color de los granos se activaban o desactivaban de una célula a otra. Estos procesos de transposición de los genes, que se dan al azar –es decir, afectando a unas semillas sí, a otras no y a otras parcialmente–, son los responsables del patrón multicolor de las mazorcas de algunas variedades de maíz.

Precursora de la revolución molecular

Con la investigación de McClintock, el mecanismo de transposición y los fundamentos de la regulación de la expresión génica se habían puesto sobre la mesa. Pero sus nuevas hipótesis chocaban con la concepción estática que se tenía de los genes en aquella época. La idea dominante era que estos se ubicaban en los cromosomas como si fueran las perlas de un collar, cada uno con una posición determinada e inalterable.

Granos de maíz de diferentes colores

Mazorcas de maíz en las que se observa el patrón de color ocasionado por los genes saltarines.

A pesar de la importancia de su descubrimiento, este fue acogido con escepticismo entre la comunidad científica, quizás porque su trabajo era conceptualmente complejo y demasiado rompedor. Ella misma interpretó hostilidad y perplejidad en las reacciones de sus colegas, pero siguió fiel a su línea de investigación. A finales de los años 70 y principios de los 80, la ‘revolución molecular’ reivindicaría las ideas de McClintock sobre los genes saltarines, denominados también transposones o elementos transponibles. Además, con posterioridad al planteamiento de su hipótesis sobre la transposición, otros investigadores demostraron su existencia en la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), en bacterias, levaduras o virus.

Incluso varios años después, en la década de los 90, se demostró que el carácter rugoso de los famosos guisantes de Mendel, con los que este sentó las bases de la genética, era causado por la inserción permanente de un transposón en el gen que codifica la enzima de ramificación del almidón, inactivándolo. Si esta enzima no está presente, los guisantes aumentan su contenido en azúcar. Esto promueve la acumulación de agua y su hinchamiento en una etapa temprana de su desarrollo, lo que, con la posterior deshidratación, acaba dándoles un aspecto rugoso. Al secuenciar este gen en las semillas rugosas se vio que era algo más largo que el de las semillas lisas. El fragmento adicional tenía una estructura similar a los elementos detectados en el maíz.

Guisantes

Guisantes verdes o amarillos, lisos o rugosos, como los que utilizó Mendel en sus experimentos. / Rafael Navajas.

Los elementos transponibles, claves para la evolución

Los elementos transponibles constituyen el componente más abundante de la mayoría de los genomas eucariotas. En el caso del maíz llegan al 80% y en el ser humano se estima que hasta un 45% estaría formado por este tipo de elementos. En muchas ocasiones estos genes saltarines están en realidad ya fijados en el genoma y han perdido la capacidad de moverse. Actualmente se conoce una enorme diversidad de elementos transponibles, y cada vez se comprenden mejor sus efectos.

Aunque normalmente las mutaciones aleatorias que inducen son inocuas, en algunos casos pueden generar beneficios para el organismo, mientras que en otros pueden ser perjudiciales. Existe el fenómeno de la ‘domesticación’ de elementos transponibles, en el que el genoma huésped aprovecha ciertas inserciones en su favor: por ejemplo, la presencia del transposón Alu en el gen de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) tiene un rol preventivo del infarto de miocardio al inactivar esta enzima, que aumentaría la presión arterial y estimularía la aparición de trombos plaquetarios. No obstante, los elementos transponibles también pueden alterar negativamente la expresión de ciertos genes y dar lugar a enfermedades como leucemias, esclerosis múltiple, lupus, psoriasis, esquizofrenia o autismo, entre otras. Se considera que más de 50 enfermedades genéticas estarían relacionadas con este tipo de secuencias, y probablemente este número irá en aumento conforme avance la investigación. Por otro lado, y aunque algunas de  las mutaciones al azar provocadas por los elementos transponibles puedan ser letales o deletéreas, han contribuido indudablemente a la evolución de las especies a lo largo de millones de años y son probablemente uno de sus principales motores.

Los trabajos de Barbara McClintock con el maíz, hace ya más de 60 años, han permitido comprender las bases de muchas enfermedades, lo que puede redundar en posibles tratamientos. Este es un excelente ejemplo de la necesidad de proteger la ciencia básica. Igual que la investigación en virus de pangolines o murciélagos, que hasta hace poco tiempo podía considerarse irrelevante para la sociedad, puede desembocar en un tratamiento efectivo de la COVID19.

Premio Nobel

Barbara McClintock, en la ceremonia de entrega de su Premio Nobel (1983). / Cold Spring Harbor Laboratory.

McClintock fue una investigadora prolífica e incansable y, aunque inicialmente sus ideas fueron cuestionadas, tuvo numerosos reconocimientos durante su trayectoria. Fue la primera mujer en convertirse en presidenta de la Sociedad de Genética de America (1944), obtuvo cuantiosas becas de la National Science Foundation y de la Rockefeller Foundation (1957), recibió la National Science Medal, entregada por el presidente de los EEUU (1971), y la MacArthur Foundation Grant, una prestigiosa y vitalicia beca de investigación. En 1983 logró el Premio Nobel en Fisiología y Medicina por su trabajo sobre los elementos transponibles, lo que la convirtió en la primera persona en obtener el galardón en solitario en esta categoría. Trabajó en su laboratorio de Cold Spring Harbor (Nueva York) hasta poco antes de morir, el 2 de septiembre de 1992, a los 90 años.

* Sònia Garcia es investigadora del Institut Botànic de Barcelona (CSIC, Ajuntament de Barcelona).

Pero entonces… ¿qué es la luz?

José Vicente García Ramos (CSIC)*JV García Ramos

2015 es el Año Internacional de la Luz y las Tecnologías basadas en la Luz, proclamado por la ONU con el objetivo de comunicar a la sociedad la importancia de la luz y sus tecnologías asociadas, en áreas como la energía, la educación, la salud, las comunicaciones, etc.

Pero… ¿Qué es exactamente la luz? Se atribuye a Euclides, alrededor del año 300 a.C., el descubrimiento de las leyes de la reflexión de la luz, aunque no fue hasta el siglo XVII cuando, por una parte, el genial científico inglés Isaac Newton (1642-1727) y, por otra, el matemático holandés Cristian Huygens (1629-1695), desarrollaron dos teorías contrapuestas sobre la naturaleza de la luz. Newton propu­so una teoría corpuscular, mientras que Huygens suponía que era un fenómeno ondulatorio.

Jhong Dizon / Flickr

Jhong Dizon / Flickr

Para Newton la luz estaba formada por un haz de par­tículas microscópicas que denominó corpúsculos. La idea no era mala. De hecho, los rayos de luz viajan velozmente en línea recta como lo hacen los proyectiles, y cuando se encuentran un objeto, se comportan de forma no muy di­ferente a como lo hace una bala cuando rebota. Incluso lle­gó a explicar el fenómeno de la refracción, ya que la luz se refractaría, es decir, cambiaría de dirección al pasar de un medio a otro por la diferencia de velocidad de transmisión en los dos medios, como le ocurre a una pelota cuando se hunde en un hipotético tarro gigante de mermelada.

No obstante, lo realmente difícil era explicar, desde el punto de vista de los corpúsculos, otras propiedades de la luz como la difracción y las interferencias, característi­cas ambas de las ondas. De hecho, después de Newton, la consideración de la luz como una onda comenzó a abrirse camino, ya que parecía tener mucho en común con las on­das del sonido en el aire o las olas del agua del mar o de los lagos.

En realidad, la teoría más consistente era la que supo­nía Huygens, pero el gran prestigio del que gozaba Newton mantuvo la teoría ondulatoria arrinconada durante más de un siglo, hasta que los experimentos de Thomas Young (1773-1829) y Auguste Jean Fresnel (1788-1827) la co­rroboraron ya en el siglo XIX. Esto ha sucedido en bas­tantes ocasiones; las grandes figuras científicas consiguen importantes avances, pero pueden actuar como rémoras en nuevos descubrimientos. Aunque, en este caso, el tiem­po y el desarrollo de la mecánica cuántica le devolvieron a Newton parte de la razón: la luz es un fenómeno ondula­torio, está formada por ondas electromagnéticas, pero a su vez puede considerarse formada por pequeñas partículas de luz (cuantos) llamadas fotones. De esta doble naturale­za corpuscular y ondulatoria gozan todas las partículas y ondas.

Actividad en el Instituto de Óptica del CSIC durante la Semana de la Ciencia 2014.

Actividad del IOSA en el Instituto de Óptica (IO) del CSIC en la Semana de la Ciencia 2014. Juan Aballe/CSIC

Pero esto no es verdad del todo. Tanto las ondas en el agua como las ondas del sonido necesitan un material para formarse. Los físicos de la época asumieron que había un medio invisible y delgado, al que llamaron “éter luminífe­ro”, que impregnaba el universo, por lo que consideraban que las ondas luminosas eran oscilaciones dentro de esta sustancia. Pero, en 1887, Albert Michelson (1852-1931) y Edward Morley (1838-1923) montaron un experimento que no llegó a buen fin porque la hipótesis de partida era falsa, ya que no exis­tía ningún éter. Sin embargo, hay que pensar que la cosa no fue tan mal, pues existen algunas ondas que no necesitan un medio para propagarse, como aseguró Einstein en su teo­ría de la relatividad especial. En efecto, la velocidad de la luz siempre se puede medir sea cual sea el marco de refe­rencia que se elija, incluso en el vacío. De hecho, la veloci­dad de la luz en el vacío, c, es una constante universal, lo cual nos lleva a la conclusión de que la luz es una onda, pero tan especial que no necesita un medio para propagarse.

Al mismo tiempo, durante esos mismos años, los cien­tíficos comenzaban a estudiar el efecto fotoeléctrico que consiste en que, cuando la luz incide sobre ciertos obje­tos, estos liberan electrones. En principio, la teoría ondu­latoria de la luz podía explicar muy bien este efecto, ya que entre las características de las ondas está su capacidad para transportar y transferir energía. Pero los problemas comienzan cuando entramos en detalles. Si aumentamos la intensidad de la luz, se emiten más electrones, pero no cambia la energía de cada electrón. Por el contrario, si lo que aumentamos es la energía de la luz utilizada, esto es, utilizamos una luz más azul, la energía de cada electrón liberado aumenta, y aunque la intensidad de dicha luz sea baja, los electrones emitidos no tienen menos energía, lo único que ocurre es que se van liberando más lentamente.

Otra actividad del IO-CSIC

Otra actividad del IOSA en el IO-CSIC. Juan Aballe/CSIC

Estos resultados hicieron que Einstein pensara que la teoría ondulatoria no era lo bastante acertada como para describir la luz. Su propuesta fue que la luz está formada por fotones, cada uno de ellos con una energía específica que depende de la frecuencia de la luz. Los fotones chocan con los electrones de un material y los expulsan mientras les transfieren una energía igual a la energía del fotón me­nos la energía necesaria para liberarlos del material.

Esta teoría explicaba perfectamente el efecto fotoeléc­trico: una mayor intensidad de la luz significa más fotones, no más energía por fotón, que liberan más electrones, pero no con más energía por electrón. De hecho, Einstein fue galardonado con el Premio Nobel de Física en 1921 por su trabajo sobre el efecto fotoeléctrico, no por la teoría de la relatividad.

Entonces, después de todo, ¿la teoría de los fotones es la buena? Y, si es así, ¿qué pasa con el comportamiento ondulatorio de la luz? La respuesta, quizá inesperada, es que la teoría de los fotones todavía es errónea. A pesar de la descripción de los fotones como partículas que arrancan electrones de un material, los fotones no son partículas. No tienen funciones de onda mecano-cuánticas ni tampo­co tienen asignadas posiciones, ni siquiera en el cambiante sentido mecano-cuántico que dice que, por ejemplo, un protón tiene asignada en cada momento una posición.

Lo adecuado es decir que un fotón es un objeto mecano-cuántico que no es una onda ni una partícula. Evidentemente, esta conclusión no es del todo satisfactoria. Es mu­cho más fácil explicar la naturaleza de la luz en términos que nos resulten familiares, con experiencias cotidianas de ondas y de partículas, pero, al hacerlo, perderemos muchas de sus propiedades. A modo de resumen, podemos decir que la consideración de la luz como una onda puede expli­car en general sus propiedades macroscópicas, mientras que los fotones como partículas componentes de la luz explican muchas de sus propiedades microscópicas. Lo que no tene­mos que olvidar, cuando oigamos hablar a alguien de la luz como onda o como partícula, es que se trata de una aproxi­mación. La naturaleza es mucho más sutil…

* José Vicente García Ramos es investigador del Instituto de Estructura de la Materia (CSIC) y este texto es un extracto de su libro Las moléculas: cuando la luz te ayuda a vibrar (CSIC-Catarata).